Tutkijat National Human Genome Research Institutesta ja Undiagnosed-ohjelmasta
Tutkijat uskovat, että tila johtuugeneettinen mutaatio, joka vaikuttaa aivojen hermosolujen kykyyn suorittaa kunnolla solujen kierrätystoimintoa, jota kutsutaan autofagiaksi. Sen avulla solun sisäiset komponentit toimitetaan sen lysosomeihin tai vakuoleihin, joissa ne hajoavat. Tämä on luonnollinen prosessi, jota solun koneisto säätelee. Se purkaa tarpeettomat tai huonokuntoiset komponentit.
Biologit toivovat, että löytö auttaa paitsi lapsia myös muita potilaita, joilla on heikentynyt autofagia. Se havaitaan Alzheimerin taudissa.
Tutkimuksen ensimmäinen aiheOireet ilmenivät kolmen vuoden iässä. Hänellä oli epänormaali kävely, heikentynyt koordinaatio, eikä hän aina pystynyt pitämään katsekontaktia. Kun poika varttui, hänelle kehittyi kohtauksia, heikkeni refleksejä ja osittain käsittämättömiä puhekuvioita. Yhdeksän ja puolen vuoden iässä lapsella diagnosoitiin ADHD, lievä kognitiivinen vajaatoiminta ja opposition uhmahäiriö. Tässä tilassa potilas kokee ärtyneisyyttä ja vihaa, ja hänellä on taipumus riidellä vanhempien ja muiden auktoriteettihahmojen kanssa. On syytä huomata, että pojalla on sisar, joka varhaisista kehitysongelmista huolimatta kasvoi ilman taudin oireita.
Kaksi muuta lasta, joilla diagnosoitiinneurologinen häiriö - sisartytöt. Yhdellä heistä oli epänormaalit käsien liikkeet, hän kompastui ja hänellä oli lapsena epätavallinen, liian intensiivinen katse. Vanhetessaan tytöllä oli edelleen oppimis- ja puhevaikeuksia. Toisella siskolla oli myös ongelmia moottorin ohjauksessa, mikä lopulta ratkesi, vaikka hänelläkin oli edelleen ongelmia artikulaatiossa.
Tutkittuaan lääketieteellisiä asiakirjoja tutkijat havaitsivatvastaus: kaikilla lapsilla oli ATG4D-geenimutaatio. Vuonna 2015 tehdyn tutkimuksen mukaan se aiheuttaa ongelmia Lagotto Romagnolo -koirilla moottorin ohjauksessa ja silmien liikkeissä. Uuden kokeen kirjoittajat havaitsivat, että ATG4D-mutaatio sairaiden lasten ihosoluissa ei häirinnyt autofagiaa. Se kuitenkin muutti aivojen solujen kierrätysjärjestelmää.
Tutkittuaan lääketieteellisiä asiakirjoja tutkijat havaitsivatvastaus: kaikilla lapsilla oli ATG4D-geenimutaatio. Vuoden 2015 tutkimuksen mukaan se aiheuttaa ongelmia moottorin ohjauksessa ja silmien liikkeessä, mutta vain Lagotto Romagnolo -koirilla.
Suoritettuaan kokeen soluilla laboratoriossa,tutkijat havaitsivat, että ATG4D-mutaatio sairaiden lasten ihosoluissa ei häirinnyt autofagiaa. Se häiritsee solujen kierrätystä yksinomaan aivoissa vaikuttamatta muuhun kehoon.
Aiemmat tutkimukset ovat osoittaneet, että normaaliautofagia liittyy vähemmän valtimon tukkeutumiseen ja pidentyneeseen elinikään. Lisäksi tätä prosessia voidaan manipuloida Alzheimerin tautia aiheuttavien amyloidiplakkien määrän vähentämiseksi.
Lue lisää:
NASA:ssa verrattiin kahta kuvaa maapallosta 50 vuoden erolla: mitä tutkijat löysivät
Maan kokoinen planeetta on löydetty aivan meistä. Ehkä siellä on tunnelmaa
Katsokaa 1600-luvun kultaisia "housuja": ne asensi seuralainen
Kansikuva: National Human Genome Research Institute