Nykyaikaisen geenitekniikan tavoitteet
Venäjän hallitus biotekniikan kehittämisen etenemissuunnitelmassa ja
He yrittävät jo toteuttaa tätä ajatusta ulkomailla:Yhdysvaltain tiedeakatemiassa mahdollistavat sukusolujen ja alkioiden muokkaamisen tiukimmalla valvonnalla ja lääketieteellisiin tarkoituksiin. Esimerkiksi vammaisten sairauksien torjumiseksi. Yhdysvallat ymmärtää, että tekniikan kehitys on väistämätöntä, samoin kuin muutokset siittiöiden, kantasolujen ja muiden perimässä lähitulevaisuudessa. Kiinassa tämä idea on jo ratkaistu valtion tasolla: vuonna 2016 aikuisen genomiin tehtiin muutoksia - he istuttivat immuunisoluja keuhkosyövän parantamiseksi.
Moderni geenitekniikka taistelee voiton puolestaonkologisista sairauksista: Suurin osa kehitetyistä geeniterapialääkkeistä keskittyy nimenomaan syövän hoitoon. On mahdollista, että ensimmäiset genomin muokkaustekniikan sovellukset kohdistuvat potilaisiin, joilla on parantumattomia syövän vaiheita. Lisäksi on olemassa vakavia hematopoieettisen järjestelmän sairauksia (hemofilia, talassemia ja muut) - CRISPR Therapeutics ja Vertex Pharmaceuticals työskentelevät jo niiden kanssa muuttamalla luuytimen kantasoluja.
Lisäksi ongelma ei ole vain monimutkaisuus.hoidon kehittämiseen, mutta myös hoidon kustannuksiin. Tapoja syövän voittamiseksi on tulossa, mutta ne ovat kalliita: sekä valmistusyritykselle (korkeat skaalauskustannukset) että kuluttajalle. Siksi on tarpeen etsiä vaihtoehtoisia menetelmiä, jotka ovat helpommin saatavilla.
Uusimmat tieteelliset edistysaskeleet
Vuosikymmenen suurin läpimurto oli järjestelmäCRISPR / Cas9, josta sen luojat Jennifer Doudna ja Emmanuelle Charpentier saivat Nobelin kemian palkinnon vuonna 2020. CRISPR / Cas9 on erittäin tarkka genomin muokkausmenetelmä, jonka avulla voit muuttaa elävien mikro-organismien, myös ihmisten, geenejä. Ja sen avulla on mahdollista luoda menetelmiä HIV: n ja muiden tautien torjumiseksi, jotka kuulostavat nykyään lauseelta.
Tutkijat ympäri maailmaa alkoivat kokeillaCRISPR / Cas9, mutta kovin (ja samalla maailmalle tärkeä) tarina tapahtui Kiinassa. Vuonna 2018 syntyi muuntogeenisiä lapsia - tyttöjä Lulu ja Nana. Sykootti saatiin käyttämällä IVF: ää (in vitro -hedelmöitys), muunnettu geneettisesti CRISPR / Cas9: llä ja istutettu tyttöjen synnyttäneen naisen kohtuun. Kokeilun etiikasta ja ihmisten muuttamisesta on mahdollista kiistellä pitkään (monissa maissa alkion geenien muokkaaminen on kielletty, koska geenivarastoon kohdistuu odottamattomia seurauksia), mutta ei voida kieltää, että kokeilulla on suuri merkitys tieteelle.
Zygote DNA muokattiin kokeilemaanHIV-infektion (joka isällä oli) samoin kuin isorokko ja kolera poissulkemiseksi CCR5-geenin leikkaamalla. On huomionarvoista, että tarina tapahtui toisen ihmisen genomin muokkaamiseen tarkoitetun kansainvälisen huippukokouksen aattona, jossa yleisö keskusteli: onko aika antaa ihmisten muokata itseään ja miten. Jos menetelmä CRISPR / Cas9: n käyttämiseksi alkioissa saa silti hallituksen hyväksynnän (eikä tämä koske vain Kiinaa), on vihdoin mahdollista saada terveitä lapsia IVF: n kautta, vaikka vanhemmilla (yhdellä tai molemmilla) olisi mutaatioita. Vuonna 2017 tehdyt kokeet eivät osoittaneet CRISPR / Cas9: n "sivuvaikutuksia" hiirillä, apinoilla ja 300 ihmisalkioilla, mutta on vielä liian aikaista väittää niiden absoluuttista turvallisuutta.
Vähemmän kaikuva tieteellinen saavutus - vuonna 2019Vuonna Optics Letters -lehdessä ilmestyi artikkeli uuden anturin kehittämisestä onkologian biomarkkerin (S100A4-proteiini) havaitsemiseksi virtsassa. Tämän tekniikan erityispiirre on anturin korkea herkkyys: se pystyy havaitsemaan syövän jopa vastaavien biomarkkereiden pienellä pitoisuudella. Lisäksi tätä tekniikkaa voidaan laajentaa massakäyttöön edullisemmin kuin siihen asti olemassa olleet anturit - ne olivat liian suuria ja kalliita integroitaviksi laitteisiin potilaan tilan säännölliseen seurantaan. Tekniikka perustuu optiseen mikrosiruun, jossa on koettimia, jotka sitoutuvat S100A4-proteiinin biomarkkeriin virtsanäytteessä. Seuraavaksi seurataan sirun laserin taajuussiirtymiä ja määritetään syövän läsnäolo.
Johtavat genetiikan startupit
Yhdysvalloissa vuonna 2008 palvelu oli vuoden keksintöDNA-testaus käynnistettäessä 23andMe. Yhtiö käänsi ihmisten mielen ympäri, kuten Apple teki edellisenä vuonna iPhonen kanssa: 23andMe aloitti henkilökohtaisen genomiikan vallankumouksen. DNA-tyypitys tuli kaikille, jotka ostivat erikoispakkauksen. Tämä osoittautui tärkeäksi raskauksien suunnittelussa: testit tekivät mahdolliseksi nähdä syntymättömän lapsen mutaatiot (vanhempien geenien perusteella) ja sulkea pois riski saada lapsi, jolla on sairauksia, jotka voivat johtaa hänen vammaisuuteensa.
Venäjällä 23andMe:n menestyksen jälkeen niitä alkoi ilmestyävastaavia startupeja. Esimerkiksi "Genoanalitika", joka oli yksi ensimmäisistä markkinoillamme, joka tarjosi DNA-testausta. Mutta startup Genotek tunnetaan paremmin, sitä kutsutaan kaupallisen genomiikan johtajaksi. Yritys ilmestyi vuonna 2010 Moskovan valtionyliopiston yrityshautomon pohjalta, aloitti yhteistyön Venäjän tiedeakatemian kanssa ja nousi jo ensimmäisenä vuonna kannattavaksi.
Tänään Genotek työskentelee 71 maan kanssa täyttäentutkimus klinikoille ja yksityisasiakkaille. Genotekin tunnetuin kehitys on DNA-testi, jonka avulla suoritetaan genotyyppimenettely. Asiakas siirtää biomateriaalin (syljenäyte) laboratorioon ja näkee tuloksen henkilökohtaisella tilillään: taipumus tiettyihin sairauksiin, ruokavaliosuositukset, tiettyjen lääkkeiden mahdolliset haittavaikutukset ja paljon muuta, mukaan lukien perinnölliset patologiat ja käsitysongelmat. Yhtiö on myös kehittänyt korkean herkkyyden PCR-testit COVID-19: lle Venäjälle ja IVY-maille.
Klassisten DNA-testien lisäksi setarjoaa useita venäläisiä startup-yrityksiä, on myös suppeampia. Esimerkiksi JVS Diagnostics kehittää testiä, joka havaitsee pahanlaatuiset kasvaimet alkuvaiheessa 90%: n tarkkuudella. Se toimii Skolkovon tuella, ja keräsi vuonna 2018 400 000 dollaria testin tuomiseksi massoille. Toinen kapea kapealla on silmäsairauksiin vaikuttavien geenien tutkimus. Oftalmicin käynnistys on tehnyt tätä vuodesta 2008: se tarjoaa 60 erilaista DNA-testiä silmäongelmien diagnosointiin. Houkutelluista investoinneista ei tiedetä mitään.
Euroopassa on myös samanlaisia startup-yrityksiä:esimerkiksi Helsingissä sijaitseva Blueprint Genetics tarjoaa tekoälypohjaisia geenitestausratkaisuja. Käynnistys keskittyy perinnöllisten sairauksien diagnosointiin käyttämällä CLINT AI -alustaa ja OS-Seq, patentoitua kohdennettua sekvensointitekniikkaa (joukko menetelmiä DNA-molekyylin alkuaineiden nukleotidisekvenssin määrittämiseksi). Euroopalle Blueprint on yksi johtavista geneettisten testien tarjoajista, jotka kattavat yli 2200 tautia 14 alueella kardiologiasta hematologiaan.
Brittiläinen startup Freeline meni muuallesuunta: hän kehittää geeniterapiamenetelmiä kroonisten systeemisten sairauksien hoitamiseksi. Vuonna 2020 projekti sai 106 miljoonaa euroa sellaisten maksasairauksien hoitoon tarkoitettujen ratkaisujen kehittämiseksi, joita pidetään parantumattomina ja huonosti ymmärretyinä. Tulevaisuudessa startup suunnittelee laajentavansa ohjelmaa hemofilian, Fabryn taudin ja Gaucherin taudin hoitamiseksi. Ne kaikki kuuluvat harvinaisiin (harvinaisiin) sairauksiin, joita maailmassa on yli 6 tuhatta, mutta vain harvat ovat hoitokelpoisia.
Markkinaennusteet
Yksi nousevista suuntauksista, joita analyytikotennustaa jatkokehitystä - tämä on Aasian ja Tyynenmeren alueen johtoasema. Aktiivisen kehityksen kannustimen tulisi olla sairauksien hallinnan kehitys: sekä ehkäisy että hoito (tai etenemisen hidastaminen). Lisäksi henkilökohtainen lääketiede saa edelleen vauhtia - mikä on ilmestynyt yritysten ansiosta, jotka julkaisevat DNA-testit massoille.
Johtajat ovat edelleen 23andMe, Oxford NanoporeTechnologies ja Veritas Genetics, jotka kaupallistavat kehitystään. Vuoteen 2017 saakka vain lääkäreillä oli pääsy testeihin, ja nyt vastaavia tutkimuksia tehdään joukkokuluttajille. Lisäksi Veritas Genetics aloitti vastasyntyneiden genomisen sekvensoinnin vuonna 2017 Kiinassa vakavien patologioiden varhaisen havaitsemiseksi: testi voi raportoida lähes tuhannesta taudista. Totta, se maksaa 1,5 tuhatta dollaria. Ja sen tuloksia kyseenalaistetaan edelleen kolme vuotta myöhemmin.
Kotimaiset asiantuntijat ovat varmoja, että lähingenetiikan tulevaisuus on aktiivinen menetelmien kehittäminen onkologian ja neurodegeneratiivisten sairauksien hoitamiseksi. Nyt useimpien MedTech- ja BioTech-segmentin yritysten ponnistelut keskittyvät syöpäsolujen DNA-sekvenssin tutkimiseen, niiden muutoksiin ja yksittäisten kasvainhoitomenetelmien etsimiseen. Ensimmäiset lääkkeet alkoivat ilmestyä markkinoille, ja niitä tulee olemaan enemmän. On mahdollista, että tekniikkaa käyttää geneettisesti muunnettuja soluja lääketieteessä laajennetaan, ja samalla kun antibiootit tekivät yli tusinan kuolemaan johtaneista sairauksista 1900-luvulla, syövät ja neurodegeneratiiviset sairaudet myös lakkaavat kuulemasta lauseina.
Katso myös:
Ensimmäinen tarkka maailmankartta luotiin. Mitä vikaa kaikilla muilla on?
Myrskyisin paikka maan päällä: miksi Drake Passage on vaarallisin reitti Etelämantereelle
Uusi uraaniyhdiste rikkoo ennätyksen poikkeavan johtavuuden suhteen