Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) -ohjelman tavoitteena on ymmärtää esiintyviä geneettisiä muunnelmia
Projektin perimmäisenä tavoitteena on parantaa yleisimpien vammaisuuteen tai kuolemaan johtavien sairauksien diagnosointia, hoitoa ja ehkäisyä.
Olemme jo löytäneet uusia ideoita.Esimerkiksi ryhmä löysi yli 400 miljoonaa geneettistä muunnelmaa, mutta 97 prosenttia niistä on erittäin harvinaisia ja niitä esiintyy alle 1 prosentissa väestöstä. Geenivariaatioita voi esiintyä satunnaisesti, kun geenit rekombinoituvat tai mutatoituvat.
Timothy O'Connor, PhD, on lääketieteen ja endokrinologian apulaisprofessori UMSOMin genomitieteiden instituutissa (IGS)
Tämä tieto voi tarjota uutta ymmärrystä mutaatioprosesseista ja kertoa meille ihmisen evoluution historiasta.
Ihmisen genomien lisääntyvä monimuotoisuus auttaa tutkijoita oppimaan lisää siitä, kuinka tietyt sairaudet vaikuttavat eri etnisiin ryhmiin ympäri maailmaa.
Lisäksi konsernilla on yhtenäiset standarditsekvensointia varten: se suoritetaan massiivisessa mittakaavassa. Standardit maksimoivat tietojen eheyden, koska suuri joukko kansainvälisiä tutkijoita käyttää yhteisiä menetelmiä.
Yksityiskohtaisen analyysin mahdollisuuden lisäksisekvensoitujen näytteiden yhdistetyt genomiset ja lääketieteelliset tiedot TOPMed on laajentanut genotyyppisten näytteiden analyysiä uudella vertailupaneelilla, johon kuuluu nyt yli 97 000 ihmistä. Nämä tiedot ovat julkisia, voit tutkia niitä tai syöttää omat tietosi.
Nyt kirjoittajat jatkavat tutkimustaan ja keräävät uutta tietoa resurssilleen, jonka he analysoivat myöhemmin.
Lue lisää
Maailman suurin jäävuori romahti, palaset ryntäsivät pohjoiseen. Onko se vaarallista?
Rakettipolttoaineen jälkiä löydettiin Saturnuksen kuusta Rhea. Mistä se tulee?
Abortti ja tiede: mitä tapahtuu synnyttäville lapsille