Au cours des 100 derniers millions d'années, les mammifères se sont adaptés à presque tous les environnements possibles : les écosystèmes
Dans plusieurs articles du numéro spécialLes chercheurs du journal Science montrent comment la génomique comparative peut faire la lumière sur la manière dont certaines espèces réussissent leur évolution et aider les scientifiques à mieux comprendre quelles parties de notre génome sont fonctionnelles et comment elles peuvent influencer la santé et la maladie.
Qu'étudie le projet Zoonomia ?
Zoonomia est un projet international quiutilise les avancées modernes de la technologie de séquençage de l'ADN pour comprendre comment les génomes donnent naissance à la grande diversité des mammifères. Le projet de recherche rassemble plus de 30 groupes de scientifiques du monde entier, dirigés par des généticiens de l'Université d'Uppsala en Suède et du Broad Institute, un centre de recherche conjoint du Massachusetts Institute of Technology et de l'Université de Harvard.
En 2020, les chercheurs ont achevé des travaux surSéquençage du génome entier de 240 espèces de mammifères, dont 131 n'ont pas encore été décrites. Bien que cela semble être un petit nombre - plus de 6 500 espèces de mammifères sont connues - l'échantillon est conçu pour collecter des données auprès de différents sous-groupes d'animaux. Par conséquent, l'étude comprend plus de 80% des familles de mammifères, couvrant près de 110 millions d'années d'évolution.
Dans de nouveaux travaux, les scientifiques utilisent l'alignementséquences du génome pour déterminer les changements qui entraînent l'évolution. Il s'agit d'une méthode bioinformatique basée sur le placement de séquences d'ADN ou de monomères protéiques les unes sous les autres de manière à y trouver des sites similaires.
Les chercheurs ont identifié le plus conservateurdes zones du génome, et parfois des nucléotides individuels ("lettres") d'ADN, qui restent inchangés chez les mammifères pendant des dizaines de millions d'années d'évolution. Ce sont les zones qui semblent biologiquement les plus importantes. Ils ont également trouvé une partie de la base génétique des traits inhabituels des mammifères, tels que la capacité d'hiberner ou de détecter de faibles odeurs sur de grandes distances.
Chronologie de l'évolution des mammifères
Les mammifères ont vécu aux côtés des dinosaures et ont survécuune extinction massive qui a anéanti la plupart de ces espèces anciennes, à l'exception des ancêtres des oiseaux modernes. Pendant longtemps, les chercheurs ont cru que la diversification massive des mammifères (la croissance rapide du nombre de nouvelles espèces) commençait précisément après cet événement.
Dans une étude, les scientifiques ont suivi les changements dans les régions non codantes du génome de divers mammifères pour construire une « horloge moléculaire ».
L'horloge moléculaire nous donne la capacité de comprendre exactement quand et où différentes lignées de mammifères ont partagé pour la dernière fois des ancêtres communs, même en l'absence d'enregistrement fossile.
William Murphy, co-auteur de l'étude de la Texas A&M University
Les chercheurs ont découvert que la première divisionmammifères en espèces s'est produite avant l'extinction massive - dans les périodes du Crétacé et du Tertiaire. Par exemple, l'évolution des mammifères placentaires remonte à 102 millions d'années. La première impulsion pour la formation de nouvelles espèces a peut-être été la dérive des continents, qui a conduit au fait que d'immenses masses continentales se sont séparées et rassemblées au cours de millions d'années.
Une autre période de diversification actives'est réellement passé juste après l'extinction des dinosaures - il y a environ 65 millions d'années, lorsque les mammifères avaient plus d'espace, de ressources et de stabilité. Cette évolution accélérée a abouti à une riche diversité de mammifères, y compris des groupes aussi disparates que les carnivores, les primates et les ongulés.
L'histoire génétique de l'évolution des mammifères. Image : Nicole M. Foley et al., Sciences
Gènes humains perdus
Les fonctions de l'ADN sont affectées non seulement par de nouveaux gènes, mais aussi parrégions perdues du génome. Dans l'étude, dirigée par le Broad Institute et l'Université de Yale, les chercheurs ont examiné des gènes hautement conservés - ceux que l'on trouve chez presque tous les mammifères. En comparant le génome humain avec d'autres espèces, notamment nos proches parents les primates, les chercheurs ont recherché des parties du génome perdues au cours de l'évolution.
L'analyse a montré que les gens par rapport àd'autres espèces de mammifères ont 10 032 délétions - des réarrangements chromosomiques, à la suite desquels une petite partie de l'ADN est perdue. La plupart d'entre eux sont des séquences très courtes constituées de seulement quelques paires de bases.
Illustration de l'étude des délétions dans le génomepersonne (au centre). Les chercheurs ont étudié comment de tels changements affectent le fonctionnement de divers tissus et organes (en haut à gauche), modifient le phénotype du chimpanzé à l'homme (en bas à gauche), modifient l'activité des gènes (en haut à gauche) et comment le retour des fragments perdus affectera les processus dans cellules. Image : James R. Xue et al., Science
Certains des changements concernent des gènes avec des propriétés neuronales etfonctions cognitives, y compris la formation de cellules dans le cerveau en développement, d'autres contrôlent le métabolisme, y compris le travail des cellules graisseuses et du foie. Les chercheurs ont remarqué qu'au lieu de détruire la biologie humaine, certaines de ces délétions créaient de nouveaux codes génétiques - elles supprimaient des éléments qui désactiveraient normalement les gènes.
Cela peut être comparé à l'expression "ne rien faire"à partir de laquelle la particule "non" tombe dans le processus d'évolution, expliquent les scientifiques. En conséquence, "l'instruction pour créer un organisme vivant" est inversée à 180°. Ces petits changements ont conduit, entre autres, à la formation de fonctions cognitives complexes et d'un cerveau humain unique.
On pense souvent que de nouvelles fonctions biologiquesdevrait nécessiter de nouveaux morceaux d'ADN, mais ce travail nous montre que la suppression du code génétique peut avoir de graves conséquences sur les traits qui nous rendent uniques en tant qu'espèce.
Stephen Reilly, généticien à la Yale School of Medicine et co-auteur de l'étude
Rechercher les causes du développement des maladies
La génétique comparée aide aussichercheurs pour comprendre comment certaines maladies surviennent chez les animaux et les humains. Dans une étude, les généticiens se sont concentrés sur certaines des régions à une seule lettre les plus conservées trouvées dans les génomes de la plupart des mammifères étudiés et les ont comparées à des variantes génétiques précédemment liées à des maladies telles que le cancer.
Chez les personnes atteintes de cancer, des mutations peuvent êtredispersés dans tout le génome. Au fur et à mesure que la maladie progresse, ces changements génétiques ont tendance à s'accumuler. Il est souvent difficile de comprendre quelles mutations sont importantes, lesquelles causent ou favorisent la maladie.
Les chercheurs ont constaté que les changements dansles régions conservatrices du génome, les moins sujettes aux changements évolutifs, sont fortement corrélées au développement des maladies. Les scientifiques ont identifié des mutations susceptibles d'être à l'origine de maladies rares et courantes.
Par exemple, des chercheurs ont montré quemédulloblastome, le type le plus courant de tumeur cérébrale maligne chez les enfants, les patients présentent de nombreuses nouvelles mutations dans des positions conservées au cours de l'évolution.
Nous espérons que l'analyse de ces mutations jettera les bases de nouvelles méthodes de diagnostic et de traitement.
Karin Forsberg-Nielsson, professeur à l'Université d'Uppsala et co-auteur de l'étude
Autres découvertes
Les résultats décrits ci-dessus ne sont qu'une partie d'un projet génétique à grande échelle. D'autres études telles que :
- a expliqué pourquoi le célèbre chien de traîneau des années 1920 nommé Balto a pu survivre dans les conditions difficiles de l'Alaska ;
- ont montré que les "gènes sauteurs" sont plus fréquents chez les carnivores que chez les herbivores"
- constaté que les espèces dont les populations étaient historiquement plus petites sont aujourd'hui plus à risque d'extinction ;
- identifié à l'aide de pièces d'apprentissage automatiquegénome, associé à plusieurs caractéristiques exceptionnelles du monde des mammifères, telles qu'une taille extraordinaire du cerveau, un odorat supérieur et la capacité d'hiberner en hiver.
Les résultats publiés ne sont que le débuttravaux de grande envergure, il reste encore beaucoup à analyser. Ils montrent la variété des possibilités d'utilisation de la génétique comparative, notent les chercheurs du projet. Les données collectées sur les mammifères et le séquençage des génomes d'autres espèces animales permettront d'en savoir plus sur l'évolution, les maladies et leur traitement.
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