Pendant la pandémie de COVID-19 au premier semestre 2020, deux jeunes frères aux Pays-Bas sont tombés gravement malades du virus.
Dans ce cas, vous vous demandez immédiatement,si les facteurs génétiques peuvent jouer un rôle. Être malade suite à une infection est toujours une interaction entre le virus et le système immunitaire humain. Ce peut être une coïncidence si deux frères de la même famille sont si gravement malades. Mais il est également possible qu'un dysfonctionnement congénital du système immunitaire ait joué un rôle important. Nous avons étudié cette possibilité.
Le généticien Alexander Khoishen
Tous les gènes des deux frères ont été séquencés et les chercheurs ont ensuite examiné les données pour rechercher une éventuelle cause commune.
Les scientifiques ont principalement étudié les gènes qui jouent un rôle dans le système immunitaire. Ils savaient que certains de ces gènes sont situés sur le chromosome X.
Cette recherche a rapidement révélé des mutations dans le gène,codant pour le récepteur Toll-like 7, TLR7 en abrégé. Il existe de nombreux gènes TLR appartenant à une famille de récepteurs qui jouent un rôle important dans la reconnaissance des agents pathogènes (tels que les bactéries et les virus) et dans l'activation du système immunitaire.
Plusieurs lettres manquaient dans le code génétiquegène TLR7. En conséquence, le code ne peut pas être lu correctement et la protéine TLR7 est peu susceptible d'être produite. Jusqu'à présent, la fonction TLR7 n'a jamais été associée à une erreur d'immunité innée. Mais de manière inattendue, les scientifiques ont maintenant un signe que TLR7 est nécessaire pour se protéger contre le nouveau coronavirus. Ainsi, le virus peut se répliquer sans interférence - le système immunitaire ne reçoit pas de message indiquant que le virus a envahi. Parce que TLR7, qui est censé identifier l'attaquant et ensuite activer la protection, est à peine présent. Cela peut être la raison de la gravité de la maladie chez deux frères.
Puis, de façon tout à fait inattendue, les médecins etLes chercheurs de Radboudumc ont rencontré un autre couple de frères qui sont tombés gravement malades du COVID-19. Encore une fois, l'âge des patients peut aller jusqu'à 35 ans. Tous deux se trouvaient également dans l’unité de soins intensifs pour ventilation mécanique. Ensuite, la question du rôle de la génétique est devenue encore plus évidente, soulignent les scientifiques. Ils ont également examiné le code génétique de ces deux frères. Cette fois, ils n’ont vu aucune erreur dans le gène TRL7. Cependant, l'effet sur le gène était similaire : ces frères ne produisent pas non plus suffisamment de protéine TLR 7 fonctionnelle.
Les scientifiques ont étudié les conséquences d'un mauvais fonctionnement du récepteur TLR7.
Une fois activé, TLR7 déclenche la production comme ceci :appelés interférons, des protéines de signalisation essentielles à la protection contre les infections virales. Cette réponse immunitaire est peut-être encore plus importante dans la lutte contre le virus SARS-CoV-2. Il existe des preuves que le virus a la capacité de réduire la production d’interférons par les cellules immunitaires. Cette anomalie du gène peut en fait « désactiver » la protection contre le COVID-19.
Les scientifiques soulignent qu'il s'agit d'un phénomène très spécifiquel’anomalie est une immunodéficience principalement associée au nouveau coronavirus. Aucun des quatre hommes n’avait auparavant souffert de maladies d’origine immunitaire.
La découverte permet non seulement aux scientifiques de mieux comprendre les principes de base du système immunitaire, mais elle pourrait également avoir des implications importantes pour le traitement des patients gravement malades du COVID-19.
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