Une équipe internationale de chercheurs a rapporté la découverte d'une nouvelle maladie génétique, selon leurs données, en
La maladie a été nommée VEXAS d'après les premières lettres des concepts clés qui lui sont associés (vacuoles, enzyme E1, liée à l'X, auto-inflammatoire, somatique).
VEXAS provoque des mutations dans les gènes UBA1. Les scientifiques notent que le trouble qu'ils ont découvert explique l'apparition de syndromes inflammatoires chez l'adulte, que les médicaments n'avaient pas auparavant associés les uns aux autres.
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«C'est une maladie très grave, les patients ne répondent paspas de traitement - des doses élevées de stéroïdes à diverses chimiothérapies », notent les chercheurs. Ils ont ajouté que de nombreux patients ont passé des années à consulter des médecins, mais n'ont pas été en mesure de répondre à leurs préoccupations. "C'est incroyablement frustrant pour ces patients et terrifiant pour leurs familles."
L'équipe a commencé à rechercher une maladie parmi une liste d'autresplus de 800 gènes associés à l'inflammation, puis comparé ces gènes à environ 2 500 patients dans la base de données des maladies non diagnostiquées. Cette méthode les a amenés à trois hommes qui se sont révélés avoir la même mutation dans le gène.
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