La femme a développé 12 tumeurs avant son 40e anniversaire. Sept d’entre eux étaient bénins et cinq cancéreux. Récemment
La femme, aujourd'hui âgée de 36 ans, porte deuxcopies mutantes du gène MAD1L1, une de chaque parent. Le résultat de l'étude a été publié dans la revue Science Advances. Le gène code pour une protéine appelée MAD1, qui joue un rôle essentiel dans la division cellulaire.
Lorsqu'une cellule se divise en deux, elleIl duplique d’abord tout son ADN, puis conditionne le matériel génétique dans des structures spéciales : les chromosomes. Ils sont ensuite soigneusement alignés le long de la ligne médiane de la cellule et tirés en deux.
Ainsi, lorsqu'une cellule mère se divisedans deux cas, la moitié de l’ADN se retrouve dans chaque cellule fille. Selon UniProt, la protéine MAD1 contribue à assurer un bon alignement des chromosomes au cours de ce processus. Par conséquent, toutes les cellules possèdent en fin de compte les 23 paires habituelles de chromosomes, une base de données de séquences protéiques et d’informations fonctionnelles.
Quand les souris de laboratoire portent deux copies mutantesMAD1L1, les rongeurs meurent dans l'utérus. Cependant, dans le cas de la femme, elle a vécu jusqu’à l’âge adulte. Mais tout au long de sa vie, elle a été extrêmement sensible aux tumeurs. Elle a développé sa première tumeur cancéreuse à l'âge de 2 ans et sa dernière à 28 ans.
«C'était très difficile de comprendre comment cette femme pouvaitPour survivre avec une telle mutation, le co-auteur Marcos Malumbres, chef de la division cellulaire et du groupe d'oncologie au Centre national espagnol de recherche sur le cancer à Madrid, a déclaré au journal espagnol El País : « Il doit y avoir autre chose qui l'a aidée à éviter la mort. "
L'analyse a montré qu'entre 30 et 40 % de ses cellules sanguines en circulation portaient un nombre anormal de chromosomes, soit trop, soit pas assez.
Malgré le fait que la femme ait cinq foisavait un cancer, la patiente l'a traité relativement facilement chaque fois qu'elle développait la maladie. Et depuis que sa dernière tumeur a été retirée en 2014, la patiente n’a développé aucune autre tumeur. Les chercheurs pensent que cela pourrait être dû à son système immunitaire unique.
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