Comment tout cela a-t-il commencé?
Le ministère de la Santé de la Fédération de Russie a préparé un projet d'arrêté établissant une liste des soins médicaux
Indications d'interruption de grossesse, y comprisy compris la phase active de la tuberculose, la rubéole avant 20 semaines de gestation, la maladie causée par le virus de l'immunodéficience humaine (VIH) stade IV, les troubles mentaux et comportementaux associés à l'utilisation de substances psychoactives, la schizophrénie, les maladies inflammatoires du système nerveux central, l'insuffisance rénale, l'absence congénitale membres, spécifiés dans le document.
De plus, une indication médicale est l'état d'immaturité physiologique d'une femme enceinte jusqu'à l'âge de 15 ans.
Dans ce cas, la décision sur l'avortement est prise par un conseil de médecins individuellement pour chaque femme enceinte, le stade, la forme, le degré et la phase de la maladie sont pris en compte, souligne le document.
Quel est le problème avec la nouvelle idée du ministère de la Santé?
Selon le projet, des indications d'interruptionles responsables de la grossesse peuvent exclure des malformations du système nerveux fœtal. On parle d'anencéphalie, de microcéphalie, d'hydrocéphalie, d'anomalies de la moelle épinière, de troubles du système respiratoire, de la digestion, des organes génitaux, du système urinaire (sauf dans le cas d'un seul rein), du système musculo-squelettique (sauf pour l'absence d'os) et d'autres anomalies congénitales. Un certain nombre de syndromes sont également mentionnés dans le document. En plus du syndrome de Down bien connu, les syndromes Edwards, Patau, Turner et d'autres peuvent être exclus de la liste des indications de l'avortement.
En termes simples, si les amendements sont adoptés, une femme devra porter un fœtus et donner naissance à un enfant, même si elle sait qu'il n'est pas viable ou qu'il apparaîtra avec un handicap profond.
Nous vous en dirons plus sur les syndromes qui peuvent être exclus de la liste des indications d'interruption de grossesse.
Comment puis-je obtenir des anomalies chromosomiques?
Les chromosomes sont des structures filiformesdans les cellules qui contiennent des gènes. Les gènes portent les instructions nécessaires à la création de chaque partie du corps d'un enfant. Lorsqu’un ovule et un spermatozoïde s’assemblent pour former un embryon, leurs chromosomes s’unissent. Chaque enfant reçoit 23 chromosomes de l'ovule de la mère et 23 chromosomes du sperme du père, pour un total de 46. Parfois, l'ovule de la mère ou le sperme du père contiennent un nombre incorrect de chromosomes. Lorsque l’ovule et le sperme se réunissent, cette erreur est transmise à l’enfant.
Syndrome d'Edwards
Trisomie 18 - ou trisomie sur le chromosome 18 - une anomalie chromosomique. Il est également appelé syndrome d'Edwards, du nom du médecin qui l'a décrit le premier.
«Trisomie» signifie que l'enfant aun chromosome supplémentaire dans certaines ou toutes les cellules du corps. Dans le cas de la trisomie 18, l'enfant a trois copies du chromosome 18. Cela provoque un développement anormal de nombreux organes de l'enfant.
Une main serrée avec des doigts qui se chevauchent est caractéristique du syndrome d'Edwards.
Il existe trois types de trisomie 18:
- Compléter les trisomies 18: lCe chromosome se trouve dans chaque cellule du corps du bébé. C'est le type le plus courant de syndrome d'Edwards.
- Trisomie partielle 18.L'enfant ne bénéficie que d'une partie du supplémentchromosome 18. Cette partie supplémentaire peut être attachée à un autre chromosome de l’ovule ou du sperme (c’est ce qu’on appelle une translocation). Ce type de trisomie 18 est très rare.
- Trisomie en mosaïque 18.Le chromosome 18 supplémentaire n’est présent que dans certaines cellules du bébé. Cette forme de trisomie 18 est également rare.
Combien d'enfants ont la trisomie 18?
La trisomie 18 est la deuxièmeselon la prévalence du type de syndrome de trisomie après la trisomie 21 (syndrome de Down). Environ 1 enfant sur 5 000 naît avec la trisomie 18, et la plupart d'entre eux sont des filles.
Cette condition est encore plus courante, mais de nombreux bébés atteints de trisomie 18 ne vivent pas avant le deuxième ou le troisième trimestre de la grossesse.
Les principaux symptômes de la trisomie 18
Les enfants atteints de trisomie 18 naissent souvent très petits et fragiles. Ils ont généralement de nombreux problèmes de santé et d'invalidité graves, notamment:
- Retard de développement sévère
- Fente palatine, poings serrés avec chevauchementdoigts difficiles à séparer, petite tête (microcéphalie), petite mâchoire (micrognathie), pieds, poitrine déformés, oreilles basses, croissance lente
- Défauts des poumons, des reins et de l'estomac / des intestins, diverses malformations cardiaques.
Comment diagnostique-t-on la trisomie 18?
Le médecin peut suspecter une trisomie 18 lors d'une échographiegrossesse, bien que ce ne soit pas un moyen précis de diagnostiquer la maladie. Des méthodes plus précises prélèvent des cellules du liquide amniotique (amniocentèse) ou du placenta (prélèvement des villosités choriales) et analysent leurs chromosomes. Souvent, aux premiers stades de la grossesse, il n'est pas possible d'identifier le syndrome d'Edwards, comme de nombreuses maladies chromosomiques.
Après la naissance, le médecin peut suspecter une trisomie 18basé sur le visage et le corps de l'enfant. Un échantillon de sang peut être prélevé pour rechercher une anomalie chromosomique. Un test sanguin chromosomique peut également aider à déterminer la probabilité qu'une mère ait un autre bébé atteint de trisomie 18.
Existe-t-il un traitement pour la trisomie 18?
Il n'y a pas de remède pour la trisomie 18. Le traitement de la trisomie 18 consiste en des soins de soutien pour garantir à l'enfant la meilleure qualité de vie possible.
Quelles sont les perspectives pour les enfants atteints de trisomie 18?
Parce que la trisomie 18 provoque desdéfauts physiques, de nombreux enfants atteints de cette maladie ne vivent pas pour naître. Environ la moitié des bébés nés à terme sont mort-nés. Les garçons atteints de trisomie 18 sont plus susceptibles de naître morts que les filles.
Parmi les nourrissons qui survivent, moins de 10 % survivent jusqu’à leur premier anniversaire. Les enfants qui survivent à cette étape ont souvent de graves problèmes de santé qui nécessitent des soins approfondis.
Syndrome de Patau
Parfois, il peut être très difficile de comprendre qu'un enfant à naître a la trisomie 13, également connue sous le nom de syndrome de Patau.
Qu'est-ce que la trisomie 13?
La trisomie 13 est une maladie génétiquequi se produit chez un enfant lorsqu'il possède un 13ème chromosome supplémentaire. Autrement dit, ils possèdent trois copies de leur chromosome 13 alors qu’ils ne devraient en avoir que deux. Cela se produit lorsque les cellules se divisent anormalement pendant la reproduction et créent du matériel génétique supplémentaire sur le chromosome 13.
Le chromosome supplémentaire peut provenir soit deovules, ou à partir de spermatozoïdes, mais les médecins pensent que les chances d'une femme d'avoir un bébé avec une sorte d'anomalie chromosomique augmentent après 35 ans.
Le chromosome 13 supplémentaire provoque desproblèmes mentaux et physiques. Malheureusement, la plupart des bébés nés avec cette maladie ne vivent pas avant leur premier mois ou année. Mais certains peuvent vivre des années.
Polydactylie dans le syndrome de Patau
C'est parce qu'il existe deux types différentstrisomie 13. Les bébés peuvent avoir trois copies du chromosome 13 dans toutes ou seulement certaines de leurs cellules. Les symptômes dépendent du nombre de cellules qui ont un chromosome supplémentaire.
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Patau?
Le médecin peut détecter des signes physiquestrisomie 13 lors d'une échographie fœtale de routine au premier trimestre. Ou il peut être trouvé dans des tests tels que le dépistage de l'ADN sans cellules (NIPT) ou PAPP-A (protéine plasmatique A associée à la grossesse).
Ce sont tous des tests de dépistage.Cela signifie qu’ils ne peuvent pas donner de réponse définitive quant à savoir si l’enfant est réellement atteint de trisomie 13. Ils alertent simplement le médecin que l’enfant est plus susceptible d’être atteint de trisomie 13 et que des tests supplémentaires sont nécessaires pour le confirmer. Vous aurez probablement besoin d'un prélèvement de villosités choriales (CVS) ou d'une amniocentèse pour en être sûr à 100 %.
Malformations congénitales
Les enfants atteints de trisomie 13 sont souvent de faible poids avecnaissance. Ils ont généralement des problèmes avec la structure du cerveau, ce qui peut également affecter le développement de leur visage. Chez un enfant atteint de trisomie 13, les yeux peuvent être fermés, ainsi qu'un nez ou des narines sous-développés et une fente labiale ou palatine.
Les autres malformations congénitales liées à la trisomie 13 comprennentfente labiale ou palatine ; mains serrées, doigts ou orteils supplémentaires (polydactylie), hernies, problèmes de reins, de poignets ou de cuir chevelu, oreilles basses, petite tête (microcéphalie), testicules non descendus.
Les bébés nés avec la trisomie 13 peuvent avoir de nombreux problèmes de santé, et plus de 80% d'entre eux ne vivent pas plus de quelques semaines. Ceux qui en ont peuvent avoir de graves complications, notamment:
- Difficulté à respirer, malformations cardiaques congénitales, perte auditive, hypertension artérielle (hypertension)
- Capacités intellectuelles limitées, problèmes neurologiques, croissance lente
- Pneumonie, convulsions, difficulté à se nourrir ou à digérer les aliments
Y a-t-il un remède?
Il n'y a pas de remède pour la trisomie 13 et le traitementse concentre sur les symptômes de votre enfant. Ceux-ci peuvent inclure la chirurgie et la thérapie. Bien que, selon la gravité des problèmes de votre enfant, certains médecins puissent attendre et envisager toute mesure basée sur les chances de survie de votre enfant.
Les médecins ne peuvent pas prédire combien de temps un enfant vivra. Souvent, les bébés nés avec la trisomie 13 arrivent rarement à l'adolescence
syndrome de Turner
Le syndrome de Turner est une maladie génétique rareune maladie qui ne touche que les filles. Cela peut entraîner des problèmes allant d’une petite taille à des malformations cardiaques. Parfois, les symptômes sont si légers qu’ils ne sont diagnostiqués que lorsque la femme est adolescente ou jeune adulte.
Causes du syndrome de Turner
Le syndrome de Turner survient lorsqu'une femmecertains gènes que l'on retrouve habituellement sur le chromosome X sont absents (les femmes ont deux chromosomes X, les hommes un X et un Y). Certaines filles atteintes de Turner n’ont en réalité pas une copie entière du chromosome X. Pour d’autres, il ne manque qu’une partie d’un ensemble spécifique de gènes.
Des études ont montré que dans 99% des cas, lorsque le fœtus n'a pas de chromosome, une fausse couche se produit. Mais dans environ 1% des cas, ces enfants naissent et on leur diagnostique le syndrome.
Symptômes du syndrome de Turner
Les signes du syndrome de Turner peuvent apparaître avant mêmenaissance, et ils donnent aux parents une idée que leur enfant peut naître avec la maladie. Une échographie d'un fœtus atteint de ce syndrome peut révéler des problèmes cardiaques et rénaux ou une accumulation de liquide, mais pas au début du développement.
À la naissance ou pendant la petite enfance, les filles peuventUn certain nombre de caractéristiques physiques peuvent indiquer cette condition. Ceux-ci incluent des mains et des pieds enflés ou une taille inférieure à la moyenne à la naissance, des oreilles basses et une racine des cheveux basse, des bras tournés vers l'extérieur au niveau des coudes, des doigts et des orteils courts et des ongles et ongles étroits, un retard de croissance, des malformations cardiaques, des paupières tombantes, etc. .
En outre, les femmes atteintes de ce syndrome souffrent de troubles d'apprentissage, d'incapacité à passer la puberté normalement (en raison d'une insuffisance ovarienne, de la perte du cycle menstruel, de l'infertilité
Complications du syndrome de Turner
Dès la naissance et tout au long de la vie d'une personne, le syndrome de Turner peut être associé à d'autres problèmes de santé. Ils peuvent inclure:
- Problèmes cardiaques dus à sa condition physique, perte auditive, problèmes de vision
- Augmentation de la probabilité de diabète et d'hypertension artérielle
- Problèmes rénaux, qui peuvent augmenter le risque d'hypertension artérielle et d'infections des voies urinaires.
- Troubles immunitaires tels que le diabètemaladie inflammatoire de l'intestin et hypothyroïdie (lorsque votre glande thyroïde ne peut pas produire suffisamment d'hormones pour que votre corps fonctionne correctement)
- Saignement dans le tube digestif
- La scoliose, qui est une courbure de la colonne vertébrale, et l'ostéoporose, qui provoque la fragilité des os.
- Troubles d'apprentissage, problèmes de santé mentale
- Obésité
Diagnostic du syndrome de Turner
Si l'échographie montre quelque chose d'anormal pendantgrossesse, le médecin voudra peut-être examiner les chromosomes de votre bébé à l'aide d'un caryotype. Ce test compare les chromosomes en les disposant dans une rangée. Pour obtenir des échantillons de votre médecin, votre médecin peut recommander:
- Amniocentèse. C'est à ce moment que le liquide protecteur qui entoure le bébé est prélevé de l'utérus.
- Échantillon de sang. Cela peut vous aider à déterminer si votre bébé n'a pas tout ou partie du chromosome X.
- Échantillonnage des villosités choriales (CVS). Le médecin prélève des échantillons de tissus d'une partie du placenta pour examen. Ce test est généralement effectué entre 10 et 12 semaines de gestation.
- Grattage des joues ou analyse d'échantillons de peau.
Si le diagnostic n'est pas posé avant ou à la naissance, d'autres tests de laboratoire qui vérifient les hormones, la fonction thyroïdienne et la glycémie peuvent aider à le diagnostiquer.
En raison des problèmes associés au syndrome de Turner, les médecins recommandent également souvent des examens rénaux, cardiaques et auditifs.
Traitement du syndrome de Turner
Fournir des soins médicaux nécessite souvent une équipe de spécialistes qui est construite autour des besoins spécifiques de chaque individu, car les cas varient beaucoup.
Il n'y a pas de remède, mais la plupart des filles le ferontsuivre les mêmes traitements de base pendant l'enfance et l'adolescence. Utilisez des injections d'hormone de croissance plusieurs fois par semaine et une œstrogénothérapie à partir de la puberté jusqu'à ce que la femme atteigne l'âge moyen à la ménopause. Ce traitement hormonal peut aider une femme à grandir et à atteindre un développement sexuel à l'âge adulte.
Presque toutes les femmes atteintes de cette maladie ont besoin d’un traitement de fertilité pour devenir enceintes. Et porter un enfant peut être dangereux pour la santé.
Comment le ministère de la Santé a-t-il réagi après avoir critiqué le nouvel ordre?
Projet d'arrêté du Ministère de la Santé établissantune liste d'indications médicales pour l'interruption de grossesse, n'annule pas l'avortement à la demande d'une femme pendant jusqu'à 12 semaines. Cela a été rapporté à Novaya Gazeta au ministère.
Selon lui, le projet d'ordonnance ne contient queune liste à jour des indications médicales pour l'avortement. Après 12 semaines, une femme peut encore interrompre une grossesse jusqu'à 22 semaines pour des «raisons sociales» (en cas de viol). Si la santé ou la vie de la mère ou de l'enfant est menacée, l'avortement est possible à tout moment.
Le ministère a noté que la dernière fois, la listeles indications médicales de l'avortement ont été révisées en 2007. «Compte tenu du développement de la science médicale, des changements dans l'approche du traitement de diverses pathologies pendant la grossesse, à l'heure actuelle, sur la base des propositions de tous les principaux spécialistes indépendants dans tous les profils de soins médicaux, un projet de nouvel ordre a été préparé», a-t-elle expliqué.
Selon le projet de document, la liste des indicationsIl est proposé d'inclure l'insuffisance rénale, les maladies inflammatoires du système nerveux central, la phase active de la tuberculose, la rubéole avant la 20e semaine de grossesse, les maladies causées par le virus de l'immunodéficience humaine (VIH) de stade IV, ainsi que la schizophrénie et d'autres maladies mentales. troubles. Le projet d’ordonnance a maintenant été soumis au débat public.
Plus tôt dans la journée, le vice-président du Comité de la Douma d'ÉtatOksana Pushkina a qualifié le document de "catastrophe" sur les problèmes de la famille, des femmes et des enfants. Elle a expliqué sa position par le fait que la nouvelle liste non seulement raccourcit la liste des indications médicales pour l'avortement, mais limite également le droit des femmes d'interrompre la grossesse par cette liste.
Quelle est la ligne du bas?
Le projet de décret lui-même est proposé au publicdiscussions jusqu'au 23 décembre. Rappelons qu'en novembre, le ministère de la Santé s'est prononcé contre l'exclusion de l'avortement du système d'assurance médicale obligatoire. Selon le ministère, un programme de prévention assez complet. Auparavant, le spécialiste indépendant en chef de la fertilité avait proposé la création d'installations spéciales pour pratiquer des avortements en dehors du système de santé.
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