La sélection naturelle est le processus par lequel des mutations génétiques bénéfiques se maintiennent de génération en génération.
Cependant, si une population de personnes passe d'un environnement à un autre ou modifie son mode de vie, des mutations génétiques qui protègent contre un agent pathogène peuvent rendre les personnes vulnérables à de nouvelles maladies.
Un exemple de cette nouvelle maladie est la fièvre méditerranéenne familiale (FMF).
La FMF est une maladie autosomique récessivecaractérisée par des crises récurrentes de fièvre et de péritonite, parfois de pleurésie, de lésions cutanées, d'arthrite et rarement de péricardite. Une amylose rénale peut se développer, conduisant parfois à une insuffisance rénale. Les personnes d’origine génétique originaires du bassin méditerranéen sont plus susceptibles de souffrir de cette maladie que les autres groupes ethniques. Le diagnostic est principalement clinique, bien que des tests génétiques soient disponibles.
Il s'agit d'une maladie auto-immune héréditaireest apparu au cours des 20 000 dernières années. Elle est courante dans le sud de l’Europe, au Moyen-Orient et en Afrique du Nord, où environ 50 % des habitants de la région sont aujourd’hui porteurs d’une mutation génétique qui les rend plus vulnérables à la maladie.
Cette prédominance d’une mutation génétique apparemment délétère pourrait être le résultat de deux types différents de sélection naturelle.
- Une option est"Décapage incomplet"lorsqu'une mutation du gène de sensibilité est en cours d'élimination de la population, mais qu'elle n'a pas encore été complètement éradiquée. Dans ce cas, la sélection naturelle se poursuit.
- Une autre option est"Sélection d'équilibrage"dans lequel certains potentiellement nocifsles mutations génétiques pour une condition persistent dans la population parce qu'elles fournissent une certaine protection contre une autre maladie. Dans ce cas, le gène de sensibilité à la FMF était associé à la protection contre la bactérie pesteuse Yersinia pestis.
Pour déterminer quelle version de naturelÉtant donné que la sélection est impliquée dans la FMF, les chercheurs se sont tournés vers l'IA avancée, particulièrement adaptée à la détection de motifs ou à la reconnaissance d'images. Ils ont formé l'algorithme sur des ensembles de données avec des valeurs connues pour tester sa capacité à repérer des modèles.
Puis les scientifiques ont lancé leur algorithme dans la base de donnéesdonnées pour le projet 1 000 génomes, qui contient des données génomiques pour 2 504 personnes de 26 populations, y compris les populations correspondantes de la Méditerranée. Ils ont constaté que les mutations dans le gène FMF sont encore répandues en raison de la sélection en cours; ils n'ont pas encore atteint l'équilibre et la sélection naturelle est toujours à l'œuvre.
"C'est le premier outil qui vérifiedifférence entre les différents types de sélection naturelle. "Il détecte des signaux dans le génome qui étaient auparavant inaccessibles", explique le chercheur principal, le Dr Matteo Fumagalli du Département des sciences de la vie de l'Imperial College de Londres. "Maintenant que nous avons prouvé que l'IA peut être utilisée pour rechercher des modèles subtils de sélection dans les génomes. , il sera utile d’étudier plus en profondeur les processus d’adaptation humaine à la fois à des maladies aussi anciennes que la peste et à des maladies relativement nouvelles, comme la FMF et le COVID-19.
L'un des domaines de la maladie qui est maintenantune équipe de scientifiques enquête - c'est la relation d'une personne avec des coronavirus. Les gens vivent avec des coronavirus depuis au moins 50000 ans, et la plus grande sensibilité de certaines personnes au COVID-19 plus grave pourrait signaler un mécanisme de sélection d'équilibrage différent.
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"1000 génomes" est un projet international dans lequel,annoncé en janvier 2008, d'ici la fin de 2011, il était prévu de séquencer les génomes d'environ 2500 individus pour créer un catalogue détaillé de la variation génétique humaine, y compris les polymorphismes nucléotidiques uniques, les indels et les variations structurelles telles que la variation du nombre de copies de les gènes. En octobre 2012, il a été annoncé que l'objectif avait été atteint et que les données génétiques de plus de 1 000 personnes avaient été lues et publiées. La base de données complète est fournie gratuitement aux scientifiques du monde entier et constitue un enrichissement pour tous les domaines des sciences naturelles.