Un homme sur 500 peut avoir un chromosome "supplémentaire" qui affecte la santé

Les généticiens ont analysé les données de plus de 200 000 hommes britanniques âgés de plusDe 40 à 70 ans détenus au Royaume-Uni

La biobanque est une base de données biomédicales et de recherche contenant des informations anonymes sur la génétique, le mode de vie et la santé deÀ la suite de l’étude, 213 hommes ont été trouvés avec un chromosome X supplémentaire, et 143 ont été trouvés avec un chromosome Y « supplémentaire ». 

Les auteurs de l'ouvrage notent que puisque les données detend à représenter « en meilleure santé » que la population générale, ce qui suggère qu'environ un homme sur 500 peut être porteur d'un chromosome X ou Y supplémentaire.

Les chromosomes sexuels déterminent notre biologiesol. Les mâles ont généralement un chromosome X et un chromosome Y, tandis que les femelles ont deux chromosomes X. Cependant, comme l'expliquent les auteurs des travaux, certains hommes ont également un chromosome X ou Y supplémentaire - XXY ou XYY.

Les chercheurs disent que pour déterminer l'excèsun chromosome sans test génétique est impossible, donc la plupart des hommes ne sont pas conscients d'une telle anomalie. Les hommes avec des chromosomes X supplémentaires sont parfois identifiés lors des tests de retard de puberté et d'infertilité. Les porteurs du chromosome Y "supplémentaire" sont généralement plus grands, mais ne diffèrent pas autrement des autres hommes.

Les tests génétiques peuvent assez facilementidentifier les anomalies chromosomiques, il serait donc utile que le dépistage de la présence d'un chromosome supplémentaire soit plus largement prescrit aux hommes lorsqu'ils consultent leur médecin.

Professeur Ken Ong, co-auteur de l'étude

Selon UK Biobank, seul un quart des 213 hommes possédant un chromosome X supplémentaire étaient au courant de la maladie génétique, et un seul avec un chromosome Y supplémentaire était au courant de la maladie génétique.

Dans le même temps, des études ont montré queanomalie augmente le risque de développer un certain nombre de maladies. Les porteurs d'un chromosome supplémentaire sont trois fois plus susceptibles de développer un diabète de type 2 et une embolie pulmonaire, six fois plus susceptibles de développer une thrombose veineuse et quatre fois plus susceptibles de développer une maladie pulmonaire obstructive chronique.

De plus, les hommes avec un chromosome X "supplémentaire" augmentent le risque de problèmes de reproduction. Ils ont trois fois plus de risque de puberté retardée et quatre fois plus de risque d'infertilité masculine.

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