Comment la recherche sur le génome est menée en Russie et dans le monde
Selon le rapport Global Market Insights, le marché mondial
Sur le marché mondial de la recherche génétiqueAujourd'hui, parmi les leaders figurent Illumina (capturé 75 % du marché) et Thermo Fisher Scientific, qui sont engagés dans le développement et la production d'équipements de séquençage - déterminant la séquence d'acides aminés ou de nucléotides des protéines, de l'ADN et de l'ARN. Grâce à ces acteurs, le coût de la technologie a été multiplié par 15 - à 1 000. Mais à l'avenir, une baisse de prix encore plus notable (à 100 $) est possible : cela devrait être facilité par le nouvel équipement d'Illumina - NovaSeq. Gilead Sciences, Novartis AG et CRISPR Therapeutics AG (la société se développe également activement dans le domaine de l'édition de gènes) restent les leaders dans le domaine du traitement des maladies génétiques. Myriad Genetics, Genomic Health et Invitae sont à la pointe du développement de tests.
Le volume du marché russe de la génétiquemoins de tests qu'européens, américains ou asiatiques. Fin 2019, il était estimé à 4-9 millions de dollars (300-700 millions de roubles), tandis que celui européen - à 14,7 millions de dollars. La Russie est encore à un stade précoce de développement, mais le taux de croissance du marché intérieur marché est en augmentation. Selon les prévisions de SmartConsult, au cours des cinq prochaines années, il devra faire face à une croissance intensive de 12 à 15 % par an, à la suite de laquelle le volume du marché russe dépassera les 14 millions de dollars d'ici 2025. Sa croissance en 2019 a été facilitée. par l'introduction de profils génétiques par décret présidentiel (n° ). Grâce à cela, non seulement les entreprises médicales, mais aussi la population ont commencé à s'intéresser aux tests. Et le service lui-même est devenu plus accessible, car son coût a diminué, bien que le prix en Russie soit encore 2 à 3 fois plus élevé qu'aux États-Unis.
En Russie, le leader dans le domaine de la génétiquetesting - Genotek avec son propre développement d'interprétation de code. En 2020, la société a levé 4 millions de dollars. Avant cela, elle a investi 3 millions de dollars supplémentaires en 2016-2017. En plus des tests, Genotek est engagée dans la recherche pour les laboratoires scientifiques, notamment l'étude des tumeurs oncologiques. Parmi les leaders russes figurent également Genoanalytica, Oftalmic avec une offre restreinte de diagnostic des maladies ophtalmiques héréditaires, UGENE avec un environnement bioinformatique pour les biologistes moléculaires.
Quelles questions médicales sont fermées par la recherche sur le génome maintenant?
Le développement de la médecine préventive est devenu possibleprécisément par l'étude et l'application des résultats des découvertes génétiques d'aujourd'hui. Par exemple, cela est facilité par l'introduction des technologies de séquençage de nouvelle génération, grâce auxquelles le potentiel des tests de diagnostic a augmenté et les progrès dans le domaine de la thérapie génique se sont accélérés : en 2018, il y avait plus de 700 programmes en phase de développement. dans le monde. La diffusion de la technique jusqu'à présent n'est entravée que par le coût élevé, mais elle diminue progressivement, comme cela a déjà été démontré par Illumina. En 2019, elle a fourni plus de 13 000 machines de séquençage dans le monde entier, y compris des instituts scientifiques russes.
En 2017, la FDALa FDA américaine a approuvé les deux premières thérapies géniques CAR-T innovantes pour lutter contre les cancers du sang en réorganisant les globules blancs (qui font partie du système immunitaire) afin qu'ils puissent voir les cellules malades qui leur avaient échappé auparavant. L'autorisation a été reçue par Gilead Sciences et Novartis. Dans les années à venir, ils devraient apporter des solutions pour lutter contre d’autres formes de cancer.
Mais une attention maximale est toujours concentréeautour de la technologie d’édition génétique CRISPR-Cas9 : ses méthodes sont entrées en phase de recherche mi-2019. CRISPR Therapeutics et Vertex Pharmaceuticals tentent de modifier l’ADN en dehors du corps humain, et Intellia a commencé début avril 2021 à le faire à l’intérieur du patient (avec sa moelle osseuse). Il existe également des modifications expérimentales isolées de l’ADN des embryons, réalisées depuis 2015. Mais les scientifiques sont encore très loin d’étendre l’édition du génome à la médecine traditionnelle. Pour l'instant, nous parlons de la correction potentielle des maladies héréditaires chez les enfants déjà nés, mais pour commencer, il est nécessaire de résoudre les problèmes de réglementation étatique de ces techniques et toutes les contradictions éthiques. Le marché CRISPR-Cas9 devrait croître à un taux de croissance annuel de plus de 15 % jusqu’en 2026.
De plus, il y a eu une augmentation de l'utilisation destests génétiques dans le cancer et les maladies génétiques en Amérique du Nord. Les médecins intègrent les tests génétiques dans la prise en charge clinique des patients : il ne s'agit plus seulement d'une innovation intéressante à laquelle les gens ordinaires recourent uniquement par curiosité. La technologie stimule le développement de la médecine préventive : plus de 1 500 tests sont apparus en plusieurs années, et ce chiffre va continuer à croître. Cependant, il existe encore une quantité limitée d'informations scientifiques dans ce domaine, de sorte que les scientifiques doivent faire beaucoup de travail pour que les tests génétiques fonctionnent efficacement.
À quelles découvertes dans la recherche sur le génome s'attendre
Les experts pointent sur les perspectives de développementCRISPR-Cas9 dans le domaine de la thérapie des pathologies de la moelle osseuse : jusqu'à présent, il s'agit du domaine d'application pratique le plus probable de la technologie d'édition de gènes. Au moins, si les résultats des expériences Intellia sont concluants, dans la prochaine décennie, des tentatives similaires sont possibles pour influencer l'ADN du foie et des reins in vivo (des molécules d'édition sont injectées directement dans le patient). Excision BioTherapeutics travaille également sur des approches géniques pour la thérapie de l'herpès et de l'hépatite B, et pour cela, elle utilise les propres méthodes de la société - CasX et CasY. Des essais cliniques sont prévus pour 2022.
Parallèlement à cela, le monde scientifique attend de nouvellesdes résultats prometteurs d'études menées par CRISPR Therapeutics et Vertex Pharmaceuticals, ainsi qu'Editas Medicine, qui explorent le potentiel d'une technologie de modification génétique pour traiter l'anémie falciforme et la bêta-thalassémie. Fin 2019, la première personne aux États-Unis a reçu un traitement CRISPR pour la drépanocytose. À l'été 2020, on a appris qu'après neuf mois, la thérapie est toujours efficace. Et fin 2020, les experts ont exprimé l'espoir que la technique puisse être introduite dans la médecine traditionnelle : déjà 10 patients ayant reçu un tel traitement présentent des résultats stables.
Comment cela affectera le marché des soins de santé et médical
Beaucoup croient maintenant que la génétiquela recherche deviendra une panacée et permettra la découverte de nombreux médicaments basés sur l'étude du microbiote, le séquençage du génome. Mais il y a un problème fondamental que l'homme n'a pas encore résolu : nous ne pouvons pas déterminer la structure tridimensionnelle d'une protéine en se basant uniquement sur le code génétique. En 2020, Google a lancé AlphaFold, un algorithme basé sur l'IA capable de modéliser la structure tridimensionnelle d'une protéine à partir de sa séquence d'acides aminés et a ouvert de nouvelles voies pour développer des médicaments vitaux pour lutter contre les virus. L'utilisation d'AlphaFold raccourcira le cycle de développement du médicament de dizaines, voire de centaines de fois. Le modèle sera également pertinent pour la création de produits biologiques immunitaires. Mais aujourd'hui, la précision de cet algorithme n'est pas tout à fait claire.
Le fait que le génome ne soit pasprend en compte un grand nombre de facteurs épigénétiques : comment les protéines sont localisées sur un ADN particulier. Pour lire des informations générales sur le corps, différentes techniques et appareils sont nécessaires.
En conséquence, un problème apparaît dans la zoneépigénétique et difficultés d'étude de chaque section d'un gène : il faut comprendre ce qui lui arrive et comment fonctionnent les facteurs épigénétiques qui ne dépendent pas de la génétique. Les études en cours et leurs résultats aideront au traitement des maladies monogéniques où existent des anomalies génétiques pour évaluer les risques correspondants. Mais nous ne pourrons jamais utiliser pleinement ces technologies pour lutter contre les maladies polygéniques, c'est-à-dire celles dont l'apparition et le développement ne sont pas causés par un seul gène, mais par une vaste combinaison de facteurs.
La génétique doit être considérée comme l'un desméthodes qui résolvent un certain nombre de problèmes, mais ne promettent pas de devenir une baguette magique pour tout. Elle donne des informations, mais n'est pas en mesure de répondre à toutes les questions. Au fur et à mesure que la génétique se développera, elle contribuera de plus en plus à renforcer la médecine personnalisée, mais uniquement en conjonction avec d'autres recherches, médecine préventive, analyses, évaluation des paramètres biochimiques humains et autres paramètres.
Continuer à lire:
La plus grosse comète de l'histoire vole au centre du système solaire : c'est presque une planète
Les scientifiques ont appris à identifier à distance les signes de vie
Dommages à la peau, au cerveau et aux yeux : comment le COVID-19 pénètre dans les organes humains