Principales caractéristiques du gène
Il est maintenant établi en biologie moléculaire que les gènes sont
Dans le même temps, chaque gène est caractérisé par un certain nombre de séquences d'ADN régulatrices spécifiques, telles que des promoteurs, qui sont directement impliquées dans la régulation de l'expression génique.
Ainsi, le concept de gène n'est pas limité uniquement à la région codante de l'ADN, mais est un concept plus large qui inclut des séquences régulatrices.
Les gènes peuvent subir des mutations - aléatoires ouchangements ciblés dans la séquence nucléotidique de la chaîne d’ADN. Les mutations peuvent entraîner une modification de la séquence, et donc une modification des caractéristiques biologiques de la protéine ou de l’ARN, ce qui, à son tour, peut entraîner une altération ou un fonctionnement anormal de l’organisme, de manière générale ou locale.
De telles mutations sont dans certains caspathogènes, car ils entraînent des maladies, ou mortels au niveau embryonnaire. Cependant, toutes les modifications de la séquence nucléotidique n'entraînent pas de modifications de la structure protéique (en raison de l'effet de dégénérescence du code génétique) ou d'une modification significative de la séquence et ne sont pas pathogènes.
Comment fonctionne l'évolution moléculaire?
- Mutation
La réplication de l'ADN est pour la plupart extrêmementprécis, mais des erreurs peuvent se produire. Le taux d'erreur dans les cellules eucaryotes peut descendre jusqu'à 10−8 par nucléotide et par réplication, alors que pour certains virus à ARN, il peut atteindre 10−3. Cela signifie qu'à chaque génération, chaque personne accumule 1 à 2 nouvelles mutations dans le génome.
De petites mutations peuvent être causées par la réplicationL'ADN et les conséquences des dommages causés à l'ADN comprennent les mutations ponctuelles, dans lesquelles une seule base est modifiée, et les mutations par décalage de cadre, dans lesquelles une seule base est insérée ou supprimée.
Des mutations importantes peuvent être provoquées par des erreurs de recombinaison et provoquer des anomalies chromosomiques, notamment la duplication, le réarrangement ou l'inversion de grandes sections d'un chromosome.
De plus, les mécanismes de réparation de l'ADN peuventintroduire des erreurs de mutation lors de la restauration des dommages physiques d'une molécule. La réparation, même avec une mutation, est plus importante pour la survie que la réparation d'une réplique, par exemple, lors de la réparation de cassures double brin.
- Nombre de gènes
Taille du génome et nombre de gènes qu'il contientcontient, varient considérablement selon les groupes taxonomiques. Les plus petits génomes se trouvent dans les virus et les viroïdes (qui agissent comme un seul gène d’ARN non codant).
À l'inverse, les plantes peuvent avoir de très grandesgénomes, le riz contient plus de 46 000 gènes codant pour les protéines. Le nombre total de gènes codant pour les protéines (protéome de la Terre), estimé en 2007 à 5 millions de séquences, a été réduit à 3,75 millions en 2017.
Causes des mutations
Il existe des mutations :
- spontané,
- induit.
Les mutations spontanées se produisent spontanémenttout au long de la vie de l'organisme dans des conditions environnementales normales avec une fréquence par nucléotide pour la génération cellulaire de l'organisme d'environ 10−9 à 10−12
Les mutations induites sont héritéesmodifications du génome résultant de certaines influences mutagènes dans des conditions artificielles (expérimentales) ou sous des influences environnementales défavorables
Des mutations apparaissent constamment au cours des processusse produisant dans une cellule vivante. Les principaux processus conduisant à l'apparition de mutations sont la réplication de l'ADN, les troubles de la réparation de l'ADN, la transcription et la recombinaison génétique.
- Association de mutations avec réplication de l'ADN
De nombreux changements chimiques spontanésles nucléotides conduisent à des mutations qui se produisent lors de la réplication. Par exemple, en raison de la désamination de la cytosine opposée à la guanine, l'uracile peut être inclus dans la chaîne d'ADN (une paire U-G est formée au lieu de la paire canonique C-G).
- Association de mutations avec la recombinaison d'ADN
Parmi les processus associés à la recombinaison, le plusconduit souvent à des croisements inégaux sur les mutations. Cela se produit généralement lorsque le chromosome contient plusieurs copies dupliquées du gène original qui conservent une séquence nucléotidique similaire. En raison d'un croisement inégal, une duplication se produit dans l'un des chromosomes recombinants et une délétion se produit dans l'autre.
- Association de mutations avec réparation de l'ADN
Les dommages spontanés à l'ADN sont assez courants.souvent, de tels événements ont lieu dans chaque cellule. Pour éliminer les conséquences de tels dommages, il existe des mécanismes de réparation spéciaux (par exemple, une section d'ADN erronée est découpée et l'original est restauré à cet endroit). Les mutations surviennent uniquement lorsque le mécanisme de réparation pour une raison quelconque ne fonctionne pas ou ne résout pas les dommages.
Quelles sont les mutations
Il existe plusieurs classifications de mutations selondivers critères. Möller a proposé de diviser les mutations selon la nature du changement dans le fonctionnement du gène en hypomorphes (les allèles altérés agissent dans le même sens que les allèles de type sauvage).
Seule une moindre quantité de produit protéique est synthétisée), amorphe (la mutation ressemble à une perte totale de la fonction du gène, par ex.blancchez la drosophile), antimorphique (le trait mutant change, par exemple, la couleur du grain de maïs passe du violet au brun) et néomorphe.
La littérature pédagogique moderne utilise également une classification plus formelle basée sur la nature des changements dans la structure des gènes individuels, des chromosomes et du génome dans son ensemble.
Dans le cadre de cette classification, on distingue les types de mutations suivants:
- Génomique— polyploïdisation et aneuploïdie —une modification du nombre de chromosomes qui n'est pas un multiple de l'ensemble haploïde. Selon l'origine des ensembles de chromosomes parmi les polyploïdes, on distingue les allopolyploïdes, qui possèdent des ensembles de chromosomes obtenus par hybridation de différentes espèces, et les autopolyploïdes, dans lesquels le nombre d'ensembles de chromosomes de leur propre génome augmente d'un multiple de n.
- Chromosomique. Lorsque des mutations chromosomiques surviennentréarrangements majeurs dans la structure des chromosomes individuels. Dans ce cas, il y a une perte (délétion) ou un doublement d'une partie (duplication) du matériel génétique d'un ou plusieurs chromosomes, un changement dans l'orientation des segments chromosomiques dans les chromosomes individuels (inversion), ainsi qu'un transfert de une partie du matériel génétique d'un chromosome à un autre (translocation).
- Génétique. Au niveau génétique, les changements dans leLes structures de l'ADN des gènes sous l'influence de mutations sont moins importantes qu'avec les mutations chromosomiques, mais les mutations génétiques sont plus fréquentes. À la suite de mutations génétiques, de substitutions, de délétions et d'insertions d'un ou plusieurs nucléotides, des translocations, des duplications et des inversions de diverses parties du gène se produisent. Dans le cas où un seul nucléotide change sous l'influence d'une mutation, on parle de mutations ponctuelles.
Les conséquences des mutations pour la cellule et le corps
Les mutations qui altèrent l'activité cellulaire dans un organisme multicellulaire conduisent souvent à la destruction cellulaire (en particulier la mort cellulaire programmée - apoptose).
Si les mécanismes de défense intra et extracellulaire ne sont pasreconnu une mutation, et la cellule a subi une division, puis le gène mutant sera transmis à tous les descendants de la cellule et, le plus souvent, conduit au fait que toutes ces cellules commencent à fonctionner différemment.
Mutation dans la cellule somatique d'un complexeun organisme multicellulaire peut conduire à des néoplasmes malins ou bénins, une mutation dans la cellule germinale - à un changement des propriétés de l'organisme descendant tout entier.
En stable (inchangeable ou légèrement changeant)Dans certaines conditions d’existence, la plupart des individus ont un génotype proche du génotype optimal, et les mutations provoquent une perturbation des fonctions de l’organisme, réduisent sa condition physique et peuvent conduire à la mort de l’individu.
Cependant, dans de très rares cas, une mutation peutconduire à l'apparition de nouvelles caractéristiques utiles dans l'organisme, et alors les conséquences de la mutation sont positives ; dans ce cas, ils constituent un moyen d'adaptation du corps à l'environnement et, par conséquent, sont appelésadaptatif.
Le rôle des mutations dans l'évolution
Avec un changement significatif des conditions de vie, les mutations qui étaient auparavant nocives pourraient s'avérer utiles. Ainsi, les mutations sont le matériau de la sélection naturelle.
Ainsi, les mutants mélaniques (individus de couleur foncée)Les populations de la teigne du bouleau en Angleterre ont été découvertes pour la première fois par des scientifiques parmi des individus typiques de couleur claire au milieu du 19e siècle. La coloration sombre résulte d’une mutation d’un gène. Les papillons passent la journée sur les troncs et les branches des arbres, généralement recouverts de lichens, contre lesquels la coloration claire fait office de camouflage.
Suite à la révolution industrielle,accompagnés de la pollution atmosphérique, les lichens sont morts et les troncs légers de bouleaux se sont recouverts de suie. En conséquence, au milieu du 20e siècle (sur 50 à 100 générations), dans les zones industrielles, la forme sombre a presque complètement remplacé la forme claire.
Il a été démontré que la principale raison de la survie prédominante de la forme noire est la prédation des oiseaux, qui mangeaient sélectivement des papillons de couleur claire dans les zones contaminées.
Le problème du caractère aléatoire des mutations
Dans les années 1940, il était populaire parmi les microbiologistesle point de vue selon lequel les mutations sont provoquées par l'influence d'un facteur environnemental (par exemple, un antibiotique) auquel elles permettent de s'adapter. Pour tester cette hypothèse, un test de fluctuation et une méthode de réplique ont été développés.
Le test de fluctuation Luria-Delbrück consiste àen ce que de petites portions de la culture bactérienne initiale sont dispersées dans des tubes à essai avec un milieu liquide, et après plusieurs cycles de divisions, un antibiotique est ajouté aux tubes à essai. Ensuite (sans divisions ultérieures), les bactéries résistantes aux antibiotiques survivantes sont ensemencées sur une boîte de Pétri avec un milieu solide.
Le test a montré que le nombre de colonies résistantes deIl est très variable entre les différents tubes - dans la plupart des cas, il est petit (ou nul), et dans certains cas, il est très élevé. Cela signifie que les mutations à l'origine de la résistance aux antibiotiques se sont produites à des moments aléatoires avant et après son exposition.
Ainsi, par les deux méthodes, il a été prouvé queles mutations « adaptatives » surviennent quelle que soit l’influence du facteur auquel elles permettent l’adaptation, et en ce sens, les mutations sont aléatoires. Cependant, il ne fait aucun doute que la possibilité de certaines mutations dépend du génotype et est canalisée par le cours antérieur de l'évolution.
Comment les mutations géniques sont-elles détectées?
Tout d'abord, le matériel biologique est prélevé sur le patient.(sang, urine, biopsie musculaire, etc.), l'ADN en est extrait à l'aide de techniques spéciales. Ensuite, à l'aide de méthodes spécifiques, l'échantillon d'ADN que nous avons obtenu est préparé pour le séquençage des gènes.
En outre, il est révélé où exactement chez ce patient il y a eu un remplacement d'un ou plusieurs nucléotides (ou tout autre changement dans la délétion, l'insertion, etc.).
Les tests de génétique moléculaire (recherche de mutations dans le gène responsable du développement de la maladie) permettent d'établir avec précision le diagnostic d'une maladie héréditaire.
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