Connaître à l'avance toutes les maladies, la croissance et les capacités intellectuelles de l'enfant, c'est ce dont rêvent les parents,
Comment se déroule une telle procédure ?
Tout d’abord, une cellule est prélevée sur un embryon humain créé par fécondation in vitro (FIV). Elle est ensuite testée pour des maladies génétiques.
Il y a des entreprises partout dans le monde quiproposer aux futurs parents de procéder à un test génétique complet des embryons avant la FIV. Par exemple, en Russie, ce sont Atlas, Genotek et Genetico. Cette tendance inquiète aussi bien les généticiens que les bioéthiciens. Les entreprises affirment qu'elles peuvent prédire si un enfant sera sujet aux maladies les plus courantes. Y compris ceux qui sont influencés par des dizaines voire des centaines de gènes. De plus, les personnes qui subissent une FIV ont la possibilité de choisir un embryon présentant probablement un faible risque de développer des maladies.
Pourquoi les généticiens et les bioéthiciens sont-ils contre une telle procédure ?
Parce que la sélection d'embryons basée sur cesLes prédictions sont une procédure qui n’a pas été prouvée scientifiquement. De plus, les implications sociales du recours à des tests génétiques complexes pour sélectionner des embryons n’ont pas encore été pleinement explorées. Certains scientifiques sont totalement opposés à cette pratique. D’autres reconnaissent qu’à mesure que les données s’accumulent, des conclusions valables peuvent être tirées ; cependant, tout le monde s’accorde sur le fait que cette procédure devrait être soigneusement réglementée.
En Médecine Nature fin mars 2022 il y avaita publié une étude expliquant certaines méthodes de détermination des scores de risque polygénique. Cela a attiré l’attention des scientifiques, mais n’a pas dissipé leurs craintes.
Le score de risque polygénique est un score de risque génétique, ou score pangénomique. Cela reflète à quel point une personne est génétiquement prédisposée à un trait particulier.
Comment ces procédures sont-elles aujourd'hui réglementées ?
Certaines autorités sanitaires dans le monderéglementer l'utilisation des tests génétiques simples avec la FIV. Mais ce n'est pas une pratique courante. Le but de ces tests est de réduire le risque qu'un parent transmette une maladie héréditaire à son enfant à naître. En Russie, il n'existe pas d'actes réglementaires spécifiques pour les tests génétiques, qui sont très différents dans de nombreuses procédures des simples procédures biochimiques. En conséquence, certains tests génétiques sont interdits, tandis que d'autres ont des barrières quasi prohibitives à la création de laboratoires.
Des tests sont généralement nécessaires si le patient amutations rares dans un seul gène qui entraînent des conséquences dévastatrices pour la santé. Par exemple, au Royaume-Uni, l'Office of Human Fertilization and Embryology a approuvé des tests pour plus de 600 maladies héréditaires. Ils visent notamment à rechercher la maladie de Tay-Sachs et le cancer du sein provoqués par des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2.
Mais les maladies les plus courantes telles quecomme le diabète de type 2, sont associés à des mutations non pas dans un gène, mais dans plusieurs, voire des milliers. Pour comprendre comment prédire génétiquement ces maladies, les scientifiques analysent les séquences d'ADN de milliers de personnes malades et les comparent à l'ADN de personnes en bonne santé. Cette information est ensuite convertie en un score de risque global qui peut être utilisé pour comprendre quel est le risque de développer ce trouble.
Le but est de continuer àdes études génétiques sur un échantillon plus large et plus profond. Cela rendra les indicateurs de risque polygénique plus précis et servira éventuellement à orienter les stratégies de traitement et de prévention. Mais il existe un consensus sur le fait que les résultats préliminaires ne peuvent pas encore être utilisés en dehors de la recherche scientifique.
Qu'avons-nous appris sur le risque polygénique grâce aux derniers travaux scientifiques ?
Dans la dernière étude, les auteurs, la plupart d'entre euxqui travaillent pour des sociétés de FIV ou de tests génétiques ont essayé de comprendre comment prédire techniquement la séquence exacte du génome à partir d'une petite quantité d'ADN. Par exemple, à partir d'une ou deux cellules embryonnaires.
Les auteurs ont construit des séquences génétiquespour plus de 100 embryons : ils ont analysé des centaines de milliers de régions du génome des embryons. Pour ce faire, nous avons utilisé une méthode appelée génotypage. Cela nécessite moins d’ADN que le séquençage du génome entier.
Ils ont ensuite combiné ces données avecséquence du génome entier des parents pour combler les lacunes restantes de l'ADN. Ensuite, ils ont comparé le génome reconstruit de l’embryon avec la séquence génomique réelle extraite de l’enfant né.
Ils ont identifié la séquence correcte du génome aux endroits responsables du diabète, de certains types de maladies cardiaques, de plusieurs formes de cancer et de maladies auto-immunes. La précision était de 97 à 99 %.
Si de telles méthodes peuvent fonctionner, alors pourquoi les généticiens s'en soucient-ils ?
Il existe de nombreux autres problèmes associés à celapratique. La première est que les estimations pour les tests sur les embryons ont été élaborées à partir d’études portant sur l’ensemble du génome : elles ont utilisé de grands échantillons d’ADN provenant uniquement de personnes d’ascendance européenne. Ils tentent maintenant de diversifier ces données, mais ces informations reposent toujours sur un sous-groupe de personnes insuffisamment diversifié. Même parmi les Européens blancs, les mesures de risque polygénique ne sont pas toujours pertinentes. Cela peut être dû au fait que les interactions entre les gènes ne sont pas encore entièrement comprises.
De plus, les scientifiques ne comprennent pas encore entièrement commentla sélection d'embryons présentant un risque moindre de développer une maladie peut affecter la sensibilité à d'autres maladies. La variation génétique peut avoir un certain nombre de conséquences, un phénomène connu sous le nom de pléiotropie. Cela signifie qu'une séquence d'ADN associée à une caractéristique bénéfique peut également augmenter le risque d'une caractéristique nocive.
Beaucoup de ces indicateurs polygéniquesprédire le risque de développer des troubles qui surviendront plus tard dans la vie. Mais ils ne prennent pas en compte les changements environnementaux potentiels qui pourraient survenir pendant cette période, ni les nouveaux traitements qui émergent.
De plus, de telles procédures peuvent conduire à la destruction inutile d'embryons viables : la femme devra subir des cycles supplémentaires de stimulation ovarienne afin de collecter plus d'ovules.
Alors que la communauté scientifique explore le potentielproblèmes et possibilités d'une telle procédure. En raison de leur complexité, les évaluations des risques polygéniques peuvent également aider à en apprendre non seulement sur les risques potentiels pour la santé, mais aussi sur la taille ou l'intelligence. Mais maintenant, il n'y a pas assez d'informations pour développer un test pertinent qui aidera les futurs parents à sélectionner des embryons.
Lire la suite:
Le plus grand arbre généalogique de l'humanité a montré l'histoire de notre espèce
Les scientifiques comprennent pourquoi les plaques tectoniques se lèvent et se développent à mesure que les glaciers fondent
Les physiciens ont recréé les capacités du T-1000 du "Terminator-2" en laboratoire