L'équipe de recherche, dirigée par Sangeeta Chowdhury et August Yue Huang du Département de génétique et
En utilisant des méthodes de bioinformatique et d'analyse,l'équipe a comparé le nombre de mutations non héréditaires, connues sous le nom de mutations somatiques, dans des cellules d'âges différents, et a également recherché des modèles mutationnels qui pourraient éclairer les mécanismes des maladies cardiaques. Il s'agit de la première étude dans laquelle des mutations somatiques ont été étudiées dans le cœur humain au niveau d'une seule cellule.
Plus les cellules étaient anciennes, plus il y avait d'éléments à une seule lettre.changements (variantes à un seul nucléotide) qu'ils avaient dans leur ADN. La nature de ces mutations suggérait que nombre d'entre elles étaient causées par des dommages oxydatifs. Les mutations ont également affecté les voies que les cellules utilisent normalement pour réparer les dommages à l'ADN, rendant l'ensemble du processus irréversible.
Généralement, les cellules qui ne continuent pasles cellules cardiaques en division, par exemple, sont moins sensibles aux mutations. Il a été constaté que les cardiomyocytes accumulent des mutations aussi rapidement, voire plus rapidement, que certains types de cellules en division. Les chercheurs estiment qu’il y a en moyenne plus de 100 nouvelles mutations par cellule et par an. "Il s'avère que les cellules cardiaques accumulent des mutations trois fois plus rapidement que les neurones, un autre type de cellule qui ne se divise pas", a déclaré Yue Huang.
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