Scientifiques de l'Institut national de recherche sur le génome humain et du programme non diagnostiqué
Les chercheurs pensent que cette maladie est causée parune mutation génétique qui affecte la capacité des neurones du cerveau à remplir correctement la fonction de recyclage cellulaire appelée autophagie. Grâce à lui, les composants internes de la cellule sont délivrés à l'intérieur de ses lysosomes ou vacuoles, où ils sont dégradés. Il s'agit d'un processus naturel régulé par la machinerie cellulaire. Il démonte les composants inutiles ou dysfonctionnels.
Les biologistes espèrent que cette découverte aidera non seulement les enfants, mais également d'autres patients souffrant d'autophagie altérée. On l'observe dans la maladie d'Alzheimer.
Le premier sujet de l'étudeLes symptômes sont apparus à l'âge de trois ans. Il avait une démarche anormale, une coordination diminuée et ne pouvait pas toujours maintenir un contact visuel. À mesure que le garçon grandissait, il a développé des convulsions, une diminution des réflexes et des schémas de parole partiellement inintelligibles. À l’âge de neuf ans et demi, l’enfant a reçu un diagnostic de TDAH, de troubles cognitifs légers et de trouble oppositionnel avec provocation. Dans cet état, le patient éprouve de l'irritabilité et de la colère et a également tendance à se disputer avec ses parents et d'autres figures d'autorité. Il convient de noter que le garçon a une sœur qui, malgré des problèmes de développement précoces, a grandi sans symptômes de la maladie.
Deux autres enfants diagnostiquéstrouble neurologique - filles sœurs. L’une d’elles avait des mouvements de bras anormaux, elle trébuchait et avait un regard inhabituel et trop intense lorsqu’elle était enfant. En grandissant, la jeune fille a continué à avoir des problèmes d’apprentissage et des difficultés d’élocution. Une autre sœur avait également des problèmes de contrôle moteur, qui ont fini par se résoudre, même si elle continuait également à avoir des problèmes d'articulation.
Après avoir examiné les dossiers médicaux, les chercheurs ont découvertréponse : tous les enfants avaient la mutation du gène ATG4D. Selon une étude de 2015, cela provoque des problèmes de contrôle moteur et de mouvements oculaires chez les chiens Lagotto Romagnolo. Les auteurs de la nouvelle expérience ont découvert que la mutation ATG4D dans les cellules cutanées d’enfants malades n’interférait pas avec l’autophagie. Cependant, cela a modifié le système de recyclage des cellules dans le cerveau.
Après avoir examiné les dossiers médicaux, les chercheurs ont découvertréponse : tous les enfants avaient la mutation du gène ATG4D. Selon une étude de 2015, il provoque des problèmes de contrôle moteur et de mouvements oculaires, mais uniquement chez les chiens Lagotto Romagnolo.
Après avoir mené une expérience avec des cellules en laboratoire,les scientifiques ont découvert que la mutation ATG4D dans les cellules cutanées des enfants malades n’interférait pas avec l’autophagie. Elle provoque une perturbation du recyclage cellulaire exclusivement dans le cerveau, sans affecter le reste de l’organisme.
Des études antérieures ont montré que la normaleL'autophagie est associée à moins de colmatage des artères et à une durée de vie accrue. De plus, ce processus peut être manipulé pour réduire la quantité de plaques amyloïdes responsables de la maladie d’Alzheimer.
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Photo de couverture : Institut national de recherche sur le génome humain