Une équipe internationale de chercheurs a découvert des signes des origines anciennes d'une génétique rare
Pour leurs travaux, les scientifiques ont utilisé la génétiqueinformations d'un squelette trouvé dans le nord-est du Portugal. L'analyse au radiocarbone a montré que l'âge de cette découverte est d'environ 1 000 ans. L'analyse du génome a immédiatement révélé la présence d'une mutation rare, mais les chercheurs ont effectué des tests supplémentaires.
Nous avons été immédiatement enthousiasmés lorsque nous avons commencévu les résultats. Mais l'ADN ancien était très dégradé, de mauvaise qualité, et présentait de nombreuses irrégularités, ce qui signifie que nous avons d'abord été prudents dans nos conclusions.
Joao Teixeira, chercheur à l'Université nationale australienne et co-auteur de l'étude
Pour tester l'hypothèse, les scientifiques ont menémodélisation informatique, comparant l'ADN ancien avec un homologue moderne de référence. Cela a permis d'exclure les violations causées par une dégradation due au temps.
Photographies du crâne montrant une malocclusion, caractéristique du syndrome de Klinefelter. Image : Xavier Roca-Rada et al., The Lancet
De plus, l'échantillon trouvé du squelette est bienpréservé, et donc les scientifiques ont pu restaurer les signes extérieurs caractéristiques du syndrome de Klinefelter. En particulier, les scientifiques ont pu confirmer une croissance inhabituellement élevée pour l'époque (1,8 m), des hanches larges et des dents usées de manière inégale, ce qui indique une occlusion incorrecte de la mâchoire.
Les chercheurs croient qu'une approche intégrée,l'utilisation de la génétique, de l'analyse osseuse et de la modélisation informatique pourrait être utilisée pour étudier la prévalence passée d'autres maladies génétiques, telles que le syndrome de Down.
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