Les auteurs du nouveau travail ont nommé le génome T2T-CHM13. Il possède 200 millions de paires de bases supplémentaires – auparavant, elles étaient
Les scientifiques disent avoir déchiffré les 8% restantsles gènes sont deux fois plus longs que les premiers 92 %. En effet, les régions hétérochromatiques sont constituées de gros morceaux de sections répétitives difficiles à assembler. Le génome est comme un puzzle dans lequel 8% sont des fragments de fond identiques qui peuvent s'assembler de plusieurs façons.
Pour décrypter cette séquence, les auteursutilisé des outils pour lire de longues séquences. Ensuite, ils explorent le génome en utilisant la méthode d'Oxford de séquençage de l'ADN nanopore - avec laquelle vous pouvez compter jusqu'à un million de bases à la fois. Mais le degré de précision sera faible. Une autre approche, PacBio HiFi, vous permet de lire simultanément des informations sur 20 000 bases et la précision est également élevée. Les auteurs ont combiné ces deux méthodes.
La prochaine étape des travaux consiste à analyser les données obtenues et à développer un pangénome de référence de 350 génomes humains. Il tiendra compte des différences qui existent dans les génomes de différentes personnes.
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