Le programme Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) vise à comprendre les variations génétiques qui se produisent
Le but ultime du projet est d'améliorer le diagnostic, le traitement et la prévention des maladies les plus courantes entraînant une invalidité ou la mort.
Nous avons déjà identifié de nouvelles idées.Par exemple, l’équipe a découvert plus de 400 millions de variations génétiques, mais 97 % d’entre elles sont très rares et surviennent chez moins de 1 % de la population. Les variations génétiques peuvent se produire de manière aléatoire lorsque les gènes se recombinent ou mutent.
Timothy O'Connor, PhD, est professeur agrégé de médecine et d'endocrinologie à l'Institut des sciences génomiques (IGS) de l'UMSOM
Ces connaissances peuvent fournir une nouvelle compréhension des processus de mutation et nous renseigner sur l'histoire de l'évolution humaine.
La diversité croissante des génomes humains aidera les chercheurs à en apprendre davantage sur la manière dont des maladies spécifiques affectent différents groupes ethniques à travers le monde.
De plus, le groupe a établi des normes uniformespour le séquençage : il est réalisé à grande échelle. Les normes maximisent l'intégrité des données car un grand groupe de chercheurs internationaux utilisent des méthodes communes.
En plus de la possibilité d'une analyse détailléedonnées génomiques et médicales combinées pour les échantillons séquencés TOPMed a élargi l'analyse des échantillons génotypés avec un nouveau panel de référence qui comprend désormais plus de 97 000 personnes. Ces données sont accessibles au public, vous pouvez les étudier ou saisir vos propres informations.
Les auteurs poursuivent désormais leurs recherches et collectent de nouvelles données pour leur ressource, qu'ils analyseront plus tard.
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