Tijekom pandemije COVID-19 u prvoj polovici 2020., dva mlada brata u Nizozemskoj ozbiljno su oboljela od virusa
U ovom se slučaju odmah pitate,mogu li genetski čimbenici igrati ulogu. Bolesti od infekcije uvijek su interakcija virusa i ljudskog imunološkog sustava. Možda je to samo slučajnost da su se dva brata iz iste obitelji tako ozbiljno razboljela. No također je moguće da je prirođena greška u imunološkom sustavu igrala važnu ulogu. Istražili smo ovu mogućnost ..
Genetičar Alexander Khoishen
Svi geni oba brata su sekvencirani, a istraživači su zatim ispitali podatke za mogući zajednički uzrok.
Znanstvenici su prvenstveno proučavali gene koji igraju ulogu u imunološkom sustavu. Znali su da se neki od tih gena nalaze na X kromosomu.
Ova pretraga brzo je otkrila mutacije u genu,kodiranje Toll-like receptora 7, skraćeno TLR7. Postoje mnogi TLR geni koji pripadaju obitelji receptora koji igraju važnu ulogu u prepoznavanju patogena (kao što su bakterije i virusi) i aktiviranju imunološkog sustava.
Iz genetskog koda nedostajalo je nekoliko slovagen TLR7. Kao rezultat toga, kôd se ne može pravilno pročitati, a TLR7 protein se vjerojatno ne proizvodi. Do sada, funkcija TLR7 nikada nije bila povezana s urođenom pogreškom imunosti. Ali neočekivano, sada znanstvenici imaju znak da je TLR7 potreban za zaštitu od novog koronavirusa. Tako se virus može replicirati bez smetnji - imunološki sustav ne prima poruku da je virus napao. Jer TLR7, koji bi trebao identificirati napadača i nakon toga aktivirati zaštitu, teško da je prisutan. To je možda razlog ozbiljnosti bolesti kod dva brata.
Tada su, sasvim neočekivano, liječnici iistraživači u Radboudumcu susreli su još jedan par braće koji su se ozbiljno razboljeli od COVID-19. Opet, dob pacijenata je do 35 godina. Obojica su bili i na jedinici intenzivne njege na mehaničkoj ventilaciji. Tada je pitanje uloge genetike postalo još očitije, ističu znanstvenici. Ispitali su i genetski kod ova dva brata. Ovaj put nisu vidjeli greške u genu TRL7. Međutim, učinak na gen bio je sličan - ova braća također ne proizvode dovoljno funkcionalnog TLR 7 proteina.
Znanstvenici su istraživali posljedice nepravilnog rada receptora TLR7.
Jednom aktiviran, TLR7 pokreće proizvodnju na sljedeći način:zvani interferoni, signalni proteini koji su neophodni za zaštitu od virusnih infekcija. Ovaj imunološki odgovor možda je još važniji u borbi protiv virusa SARS-CoV-2. Postoje dokazi da virus ima sposobnost smanjiti proizvodnju interferona od strane imunoloških stanica. Ova abnormalnost u genu zapravo može "isključiti" zaštitu od COVID-19.
Znanstvenici ističu da je riječ o vrlo specifičnomabnormalnost je imunodeficijencija koja je uglavnom povezana s novim koronavirusom. Niti jedan od četvorice muškaraca prethodno nije bolovao od imunoloških bolesti.
Ovo otkriće ne samo da znanstvenicima omogućuje dublje razumijevanje osnovnih principa imunološkog sustava, već bi moglo imati i važne implikacije u liječenju kritično bolesnih bolesnika s COVID-19.
Pročitajte i
Pogledajte 3D kartu svemira: sastavljena je 20 godina i već je iznenadila znanstvenike
Ispada da koronavirus sprečava stanice da ga prepoznaju
U regiji Omsk arheolozi su pronašli kosti i oružje staro 12 tisuća godina