Žena je pet puta oboljela od raka i preživjela: pronašla je jedinstvenu mutaciju gena

Žena je razvila 12 tumora prije svog 40. rođendana. Sedam ih je bilo benignih, a pet kancerogenih. Nedavno

Znanstvenici su shvatili što je dovelo do abnormalnog rasta formacija u tijelu žene. Ona ima niz genetskih mutacija koje nikada prije nisu viđene kod ljudi.

Žena, danas stara 36 godina, nosi dvamutirane kopije gena MAD1L1, po jedna od svakog roditelja. Rezultat studije objavljen je u časopisu Science Advances. Gen kodira protein nazvan MAD1, koji ima ključnu ulogu u diobi stanica.

Kada se jedna stanica podijeli na dvije, onaPrvo duplicira svu svoju DNK, a potom pakira genetski materijal u posebne strukture - kromosome. Zatim se pažljivo poredaju duž središnje linije ćelije i povuku na pola.

Dakle, kada se matična stanica dijeliu dva, polovica DNK završi u svakoj stanici kćeri. Prema UniProtu, protein MAD1 pomaže osigurati ispravno poravnanje kromosoma tijekom ovog procesa. Stoga sve stanice u konačnici imaju uobičajena 23 para kromosoma, bazu podataka sekvenci proteina i funkcionalne informacije.

Kad laboratorijski miševi nose dvije mutirane kopijeMAD1L1, glodavci umiru u maternici. Međutim, u slučaju žene, ona je doživjela odraslu dob. Ali tijekom cijelog života bila je izuzetno osjetljiva na tumore. Prvi kancerogeni tumor dobila je s 2 godine, a posljednji s 28 godina.

“Bilo je vrlo teško shvatiti kako je ova žena moglada preživi s takvom mutacijom, rekao je koautor Marcos Malumbres, voditelj grupe za diobu stanica i onkologiju u španjolskom Nacionalnom centru za istraživanje raka u Madridu, "Mora postojati još nešto što joj je pomoglo da izbjegne smrt." "

Analiza je pokazala da između 30% i 40% njezinih cirkulirajućih krvnih stanica ima abnormalan broj kromosoma - ili previše ili premalo.

Unatoč tome što žena ima pet putaAko je imala rak, pacijentica se relativno lako nosila s tim svaki put kad bi se razvila bolest. A otkako joj je 2014. uklonjen posljednji tumor, pacijentici se nije razvio drugi tumor. Istraživači vjeruju da je to možda zbog njezinog jedinstvenog imunološkog sustava.

Čitaj više:

Masivni udar svemirskog tijela pokrenuo je Zemljino magnetsko polje

Znanstvenici potvrdili alternativnu teoriju gravitacije: zašto ona mijenja fiziku

Svinjsko srce kuca sporije nakon transplantacije na čovjeka

</ p>