Kako je sve počelo?
Ministarstvo zdravstva Ruske Federacije pripremilo je nacrt naredbe kojom se utvrđuje popis medicinskih
Indikacije za prekid trudnoće, uključujućiuključujući aktivnu fazu tuberkuloze, rubeole prije 20. tjedna trudnoće, bolesti uzrokovane IV. stadijom virusa humane imunodeficijencije (HIV), mentalnih poremećaja i poremećaja ponašanja povezanih s uporabom psihoaktivnih tvari, shizofrenije, upalnih bolesti središnjeg živčanog sustava, zatajenja bubrega, urođene odsutnosti udovi, navedeni u dokumentu.
Uz to, medicinska indikacija je stanje fiziološke nezrelosti trudnice do dobi od 15 godina.
U ovom slučaju odluku o pobačaju donosi vijeće liječnika pojedinačno za svaku trudnicu, uzima se u obzir stadij, oblik, stupanj i faza bolesti, naglašava se u dokumentu.
Što nije u redu s novom idejom Ministarstva zdravstva?
Prema projektu, iz indikacija za prekidslužbenici za trudnoću mogu isključiti malformacije fetalnog živčanog sustava. Govorimo o anencefaliji, mikrocefaliji, hidrocefalusu, anomalijama kralježnične moždine, poremećajima dišnog sustava, probave, genitalija, mokraćnog sustava (osim u slučaju jednog bubrega), mišićno-koštanog sustava (osim odsutnosti kostiju) i drugih urođenih anomalija. U dokumentu se također spominje niz sindroma. Uz dobro poznati Downov sindrom, Edwards, Patau, Turner i drugi sindromi mogu se izuzeti s popisa indikacija za pobačaj.
Jednostavno rečeno, ako se usvoje amandmani, žena će morati roditi fetus i roditi dijete, čak i ako zna da ono nije održivo ili će se pojaviti s dubokim invaliditetom.
Reći ćemo vam više o sindromima koji se mogu isključiti s popisa indikacija za prekid trudnoće.
Kako mogu dobiti kromosomske abnormalnosti?
Kromosomi su končaste struktureu stanicama koje sadrže gene. Geni nose upute potrebne za stvaranje svakog dijela djetetovog tijela. Kada se jajna stanica i spermij spoje i formiraju embrij, njihovi se kromosomi spajaju. Svako dijete prima 23 kromosoma iz majčine jajne stanice i 23 kromosoma iz očeve sperme—ukupno 46. Ponekad majčina jajna stanica ili očev spermij sadrže pogrešan broj kromosoma. Kada se jajna stanica i spermij spoje, ova greška se prenosi na dijete.
Edwardsov sindrom
Trisomija 18 - ili trisomija 18 na kromosomu - kromosomska abnormalnost. Naziva se i Edwardsov sindrom, prema liječniku koji ga je prvi opisao.
"Trisomija" znači da dijete imadodatni kromosom u nekim ili svim stanicama u tijelu. U slučaju trisomije 18, dijete ima tri kopije 18. kromosoma 18. To uzrokuje da se mnogi djetetovi organi razvijaju nenormalno.
Stisnuta ruka s preklopljenim prstima karakteristična je za Edwardsov sindrom.
Postoje tri vrste trisomije 18:
- Kompletne trisomije 18: lOvaj kromosom nalazi se u svakoj stanici djetetovog tijela. Ovo je najčešći tip Edwardsovog sindroma.
- Djelomična trisomija 18.Dijete ima samo dio viškakromosom 18. Ovaj dodatni dio može biti pričvršćen na drugi kromosom u jajnoj stanici ili spermiju (ovo se naziva translokacija). Ovaj tip trisomije 18 vrlo je rijedak.
- Mozaik trisomija 18.Dodatni kromosom 18 prisutan je samo u nekim bebinim stanicama. Ovaj oblik trisomije 18 također je rijedak.
Koliko djece ima trisomiju 18?
Trisomija 18 je drugaprema prevalenciji tipa sindroma trisomije nakon trisomije 21 (Downov sindrom). Oko 1 od 5000 djece rađa se s trisomijom 18, a većina njih su djevojčice.
Ovo je stanje još češće, ali mnoga djeca s trisomijom 18 ne žive do drugog ili trećeg tromjesečja trudnoće.
Glavni simptomi trisomije 18
Djeca s trisomijom 18 često se rađaju vrlo mala i krhka. Oni obično imaju mnogo ozbiljnih zdravstvenih problema i problema s invaliditetom, uključujući:
- Ozbiljno zaostajanje u razvoju
- Rascjep nepca, stisnute šake s preklapanjemprsti koji se teško odvajaju, mala glava (mikrocefalija), mala čeljust (mikrognatija), deformirana stopala, prsa, nisko postavljene uši, spor rast
- Defekti pluća, bubrega i želuca / crijeva, razne srčane greške.
Kako se dijagnosticira trisomija 18?
Liječnik može sumnjati na trisomiju 18 tijekom ultrazvukatrudnoće, iako ovo nije točan način dijagnoze stanja. Točnije metode uzimaju stanice iz plodne vode (amniocenteza) ili posteljice (uzorkovanje horionskih resica) i analiziraju njihove kromosome. Često u ranim fazama trudnoće nije moguće identificirati Edwardsov sindrom, poput mnogih kromosomskih bolesti.
Nakon rođenja liječnik može sumnjati na trisomiju 18na osnovu lica i tijela djeteta. Može se uzeti uzorak krvi radi provjere kromosomske abnormalnosti. Kromosomski test krvi također može pomoći utvrditi koliko je vjerojatno da će majka dobiti još jedno dijete s trisomijom 18.
Postoji li liječenje trisomije 18?
Ne postoji lijek za trisomiju 18. Liječenje trisomije 18 sastoji se od potporne njege kako bi se djetetu osigurala najbolja moguća kvaliteta života.
Kakvi su izgledi za djecu s trisomijom 18?
Jer trisomija 18 uzrokuje tako tešketjelesne nedostatke, mnoga djeca s ovim stanjem ne žive za rođenje. Otprilike polovica donošenih beba su mrtvorođene. Dječaci s trisomijom 18 vjerojatnije će se roditi mrtvi od djevojčica.
Od one novorođenčadi koja prežive, manje od 10% preživi svoj prvi rođendan. Djeca koja prežive ovu prekretnicu često imaju ozbiljne zdravstvene probleme koji zahtijevaju opsežnu njegu.
Patauov sindrom
Ponekad može biti vrlo teško razumjeti da nerođeno dijete ima trisomiju 13, poznatu i kao Patauov sindrom.
Što je Trisomija 13?
Trisomija 13 je genetski poremećajkoja se javlja kod djeteta kada ima 13. kromosom viška. Drugim riječima, oni imaju tri kopije svog kromosoma 13 kada bi trebali imati samo dvije. To se događa kada se stanice abnormalno dijele tijekom reprodukcije i stvaraju dodatni genetski materijal na kromosomu 13.
Dodatni kromosom može doći iz bilo kojegjajašaca ili iz sperme, ali liječnici vjeruju da šanse da će žena dobiti dijete s bilo kojom kromosomskom abnormalnošću povećavaju se nakon 35 godina.
Dodatni kromosom 13 uzrokuje ozbiljnementalni i tjelesni problemi. Nažalost, većina beba rođenih s ovim stanjem živi tek u prvom mjesecu ili godini. Ali neki mogu živjeti i godinama.
Polidaktilija u Patauovom sindromu
To je zato što postoje dvije različite vrstetrisomija 13. Bebe mogu imati tri kopije kromosoma 13 u svim ili samo u nekim svojim stanicama. Simptomi ovise o tome koliko stanica ima višak kromosoma.
Kako se dijagnosticira Patauov sindrom?
Liječnik može otkriti fizičke znakovetrisomija 13 tijekom rutinskog ultrazvuka fetusa u prvom tromjesečju. Ili se može naći u testovima kao što su skrining DNA bez stanica (NIPT) ili PAPP-A (protein A u plazmi povezan s trudnoćom).
Sve su to testovi probira.To znači da ne mogu dati konačan odgovor ima li dijete zaista trisomiju 13. Oni samo upozoravaju liječnika da postoji veća vjerojatnost da dijete ima trisomiju 13 i da je potrebno više testova za potvrdu. Najvjerojatnije će vam trebati biopsija korionskih resica (CVS) ili amniocenteza kako biste bili 100% sigurni.
Prirođene mane
Djeca s trisomijom 13 često imaju malu težinurođenje. Obično imaju problema sa strukturom mozga, što također može utjecati na razvoj njihova lica. U djeteta s trisomijom 13 oči mogu biti zatvorene, a nos ili nosnice možda nerazvijeni, kao i rascjep usne ili nepca.
Ostale urođene mane trisomije 13 uključujurascjep usne ili nepca; stisnute šake, dodatni prsti na rukama ili nogama (polidaktilija), kile, problemi s bubrezima, zglobom ili vlasištem, nisko postavljene uši, mala glava (mikrocefalija), nespušteni testisi.
Bebe rođene s trisomijom 13 mogu imati mnogo zdravstvenih problema, a preko 80% njih živi ne duže od nekoliko tjedana. Oni koji imaju mogu imati ozbiljne komplikacije, uključujući:
- Otežano disanje, urođene srčane greške, gubitak sluha, povišeni krvni tlak (hipertenzija)
- Ograničene intelektualne sposobnosti, neurološki problemi, usporen rast
- Upala pluća, napadaji, problemi s hranjenjem ili probavom hrane
Postoji li lijek?
Ne postoji lijek za trisomiju 13 i liječenjeusredotočuje se na simptome vašeg djeteta. To može uključivati operaciju i terapiju. Iako, ovisno o ozbiljnosti problema vašeg djeteta, neki liječnici mogu pričekati i razmotriti bilo koju mjeru na temelju šansi vašeg djeteta za preživljavanje.
Liječnici ne mogu predvidjeti koliko će dijete živjeti. Bebe rođene s trisomijom 13 često rijetko prelaze u adolescenciju
Turnerov sindrom
Turnerov sindrom je rijedak genetski poremećajbolest koja se javlja samo kod djevojčica. To može uzrokovati probleme u rasponu od niskog rasta do srčanih mana. Ponekad su simptomi toliko blagi da se ne dijagnosticiraju dok žena nije tinejdžerica ili mlada odrasla osoba.
Uzroci Turnerovog sindroma
Turnerov sindrom se javlja kada ženanedostaju određeni geni koji se obično nalaze na kromosomu X (žene imaju dva kromosoma X, muškarci imaju X i Y). Nekim djevojkama s Turnerom zapravo nedostaje cijela kopija X kromosoma. Za druge nedostaje samo dio jednog koji sadrži određeni skup gena.
Studije su pokazale da u 99% slučajeva fetusu nedostaje kromosom, dolazi do pobačaja. Ali u oko 1% slučajeva ta se djeca rode i dijagnosticira im se sindrom.
Simptomi Turnerovog sindroma
Znakovi Turnerovog sindroma mogu se pojaviti i prijerođenje, a roditeljima daju predodžbu da se njihovo dijete može roditi s tim stanjem. Ultrazvučno snimanje fetusa s ovim sindromom može pokazati probleme sa srcem i bubrezima ili nakupljanje tekućine, ali ne rano u razvoju.
Po rođenju ili u djetinjstvu, djevojčice moguMogu postojati brojne fizičke značajke koje ukazuju na ovo stanje. To uključuje otečene ruke i stopala ili visinu ispod prosjeka pri rođenju, nisko postavljene uši i nisku liniju kose, ruke okrenute prema van u laktovima, kratke prste na rukama i nogama i uske nokte na rukama i nogama, zastoj u rastu, srčane mane, spuštene kapke itd.
Također, žene s ovim sindromom pate od poteškoća u učenju, nemogućnosti normalnog prolaska u pubertet (zbog zatajenja jajnika, gubitka menstrualnog ciklusa, neplodnosti
Komplikacije Turnerovog sindroma
Od rođenja i nastavljajući se tijekom čovjekova života, Turnerov sindrom može biti povezan s drugim zdravstvenim stanjima. Oni mogu uključivati:
- Problemi sa srcem zbog fizičkog stanja, gubitka sluha, problema s vidom
- Povećana vjerojatnost dijabetesa i visokog krvnog tlaka
- Problemi s bubrezima, koji mogu povećati vjerojatnost visokog krvnog tlaka i infekcija mokraćnog sustava.
- Imunološki poremećaji poput dijabetesaupalna bolest crijeva i hipotireoza (kada štitnjača ne može proizvesti dovoljno hormona za pravilno funkcioniranje tijela)
- Krvarenje u probavnom traktu
- Skolioza, koja je zakrivljenost kralježnice, i osteoporoza, koja uzrokuje lomljive kosti.
- Poteškoće u učenju, mentalni problemi
- Pretilost
Dijagnostika Turnerovog sindroma
Ako ultrazvuk pokaže nešto nenormalno tijekomtrudnoće, liječnik će možda htjeti ispitati kromosome vaše bebe koristeći kariotip. Ovaj test uspoređuje kromosome slažući ih u nizu. Da biste dobili uzorke od svog liječnika, liječnik vam može preporučiti:
- Amniocenteza. Tada se iz maternice uzima zaštitna tekućina koja okružuje dijete.
- Uzorak krvi. To vam može pomoći da shvatite nedostaje li vašoj bebi cijeli ili dio X kromosoma.
- Uzorkovanje horionskih resica (CVS). Liječnik uzima uzorke tkiva s dijela posteljice na pregled. Ovaj se test obično radi između 10-12 tjedana trudnoće.
- Struganje obraza ili analiza uzorka kože.
Ako se dijagnoza ne postavi prije ili pri rođenju, drugi laboratorijski testovi koji provjeravaju hormone, rad štitnjače i razinu šećera u krvi mogu pomoći u dijagnozi.
Zbog problema povezanih s Turnerovim sindromom, liječnici također često preporučuju preglede bubrega, srca i sluha.
Liječenje Turnerovog sindroma
Pružanje medicinske njege često zahtijeva tim stručnjaka koji se temelji na specifičnim potrebama svakog pojedinca, jer se slučajevi toliko razlikuju.
Lijeka nema, ali većina djevojaka hoćeuzimati iste osnovne tretmane tijekom djetinjstva i adolescencije. Koristite injekcije hormona rasta nekoliko puta tjedno i terapiju estrogenom otprilike u pubertetu, dok žena ne dostigne srednju dob u menopauzi. Ovaj hormonalni tretman može pomoći ženi da odraste i postigne spolni razvoj u odrasloj dobi.
Почти все женщины с этим заболеванием нуждаются в лечении бесплодия, чтобы забеременеть. А вынашивание ребенка может быть опасным для здоровья.
Kako je reagiralo Ministarstvo zdravstva nakon kritiziranja novog poretka?
Nacrt naloga Ministarstva zdravstva o osnivanjupopis medicinskih indikacija za prekid trudnoće, ne otkazuje pobačaj na zahtjev žene do 12 tjedana. O tome je u ministarstvu izviještena Novaya Gazeta.
Prema njemu, nacrt naloga sadrži samoažurirani popis medicinskih indikacija za pobačaj. Nakon 12 tjedana, žena i dalje može prekinuti trudnoću do 22 tjedna iz "socijalnih razloga" (u slučaju silovanja). Ako je zdravlje ili život majke ili djeteta ugrožen, pobačaj je moguć u bilo kojem trenutku.
Ministarstvo je to primijetilo zadnji put na popisumedicinske indikacije za pobačaj revidirane su 2007. godine. "Uzimajući u obzir razvoj medicinske znanosti, promjene u pristupu liječenju različitih patologija tijekom trudnoće, trenutno je, na temelju prijedloga svih glavnih slobodnih specijalista u svim profilima medicinske skrbi, pripremljen nacrt novog naloga", objasnila je.
Согласно проекту документа, в перечень показаний предлагается внести почечную недостаточность, воспалительные болезни центральной нервной системы, активную фазу туберкулеза, краснуху до 20-й недели беременности, болезнь, вызванную вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ) IV стадии, а также шизофрению и другие психические расстройства. Сейчас проект приказа вынесен на публичное обсуждение.
Ranije danas, zamjenik predsjednika Odbora Državne dume napitanja obitelji, žena i djece Oksana Puškina nazvala je dokument "katastrofom". Svoj je stav objasnila činjenicom da novi popis ne samo da skraćuje popis medicinskih indikacija za pobačaj, već i tim popisom ograničava pravo žena na prekid trudnoće.
Koji je zaključak?
Sam nacrt naloga predložen je za javnostrasprave do 23. prosinca. Podsjetimo, Ministarstvo zdravstva u studenom se izjasnilo protiv isključivanja pobačaja iz sustava obveznog zdravstvenog osiguranja. Prema odjelu, prilično sveobuhvatan program prevencije. Ranije je glavni slobodni stručnjak za plodnost predložio stvaranje posebnih objekata za izvođenje pobačaja izvan zdravstvenog sustava.
Pročitajte i
Pogledajte najljepše slike Hubblea. Što je teleskop vidio u 30 godina?
Istraživanje: Usjevi u Černobilu i dalje su kontaminirani zračenjem
Znanstvenici snimaju prve visokokvalitetne slike trnja od koronavirusa