Prirodna selekcija je proces kojim se korisne mutacije gena održavaju iz generacije u generaciju.
Međutim, ako se populacija ljudi premješta iz jedne okoline u drugu ili promijeni način života, genske mutacije koje štite od jednog patogena mogu ljude učiniti osjetljivima na nove bolesti.
Jedan primjer takve nove bolesti je obiteljska mediteranska groznica (FMF).
FMF je autosomno recesivni poremećajkarakteriziran ponavljajućim napadima vrućice i peritonitisom, ponekad pleuritisom, kožnim lezijama, artritisom i rijetko perikarditisom. Može se razviti amiloidoza bubrega, koja ponekad dovodi do zatajenja bubrega. Ljudi s genetskim podrijetlom iz mediteranskog bazena imaju veću vjerojatnost da će patiti od ove bolesti nego druge etničke skupine. Dijagnoza je prvenstveno klinička, iako je dostupno genetsko testiranje.
Ovo je nasljedna autoimuna bolestnastala u zadnjih 20 000 godina. Uobičajena je u južnoj Europi, Bliskom istoku i sjevernoj Africi, gdje oko 50% ljudi u regiji danas nosi mutaciju gena koja ih čini osjetljivijima na bolest.
Ova prevlast naizgled štetne mutacije gena može biti rezultat dvije različite vrste prirodne selekcije.
- Jedna opcija je"Nepotpuno skidanje"kada je mutacija gena osjetljivosti u procesu uklanjanja iz populacije, ali još uvijek nije u potpunosti iskorijenjena. U ovom se slučaju nastavlja prirodna selekcija.
- Druga varijanta -"Izbor uravnoteženja"u kojem neki potencijalno štetnimutacije gena za jedno stanje i dalje postoje u populaciji jer pružaju određenu zaštitu protiv druge bolesti. U ovom slučaju, gen osjetljivosti na FMF povezan je sa zaštitom od bakterije Yersinia pestis koja uzrokuje kugu.
Da bi se utvrdila koja verzija prirodnogBudući da je odabir uključen u FMF, istraživači su se okrenuli naprednom AI koji je posebno dobar za otkrivanje uzoraka ili prepoznavanje slika. Obučili su algoritam na skupovima podataka s poznatim vrijednostima kako bi testirali njegovu sposobnost uočavanja uzoraka.
Tada su znanstvenici lansirali svoj algoritam u bazu podatakapodaci za projekt 1.000 genoma, koji sadrži genomske podatke za 2.504 osobe iz 26 populacija, uključujući odgovarajuće populacije na Mediteranu. Otkrili su da su mutacije u genu FMF i dalje prisutne kao rezultat stalne selekcije; još nisu postigli ravnotežu, a prirodna selekcija još uvijek djeluje.
“Ovo je prvi alat koji provjeravarazlika između različitih vrsta prirodne selekcije. "Ona otkriva signale u genomu koji su prije bili nedostupni", objašnjava voditelj istraživanja dr. Matteo Fumagalli s Odjela za znanosti o životu na Imperial Collegeu u Londonu. "Sada kada smo dokazali da se AI može koristiti za traženje suptilnih uzoraka odabira u genomima , dobro će doći za daljnje proučavanje procesa ljudske prilagodbe kako na tako stare bolesti kao što je kuga, tako i na relativno nove, kao što su FMF i COVID-19.”
Jedno od područja bolesti koje je sadatim znanstvenika istražuje - ovo je odnos osobe s koronavirusima. Ljudi žive s koronavirusima najmanje 50 000 godina, a veća osjetljivost nekih ljudi na ozbiljniji COVID-19 mogla bi signalizirati drugačiji mehanizam za uravnoteženje odabira.
Čitaj više
Fizičari su stvorili analog crne rupe i potvrdili Hawkingovu teoriju. Kamo vodi?
Znanstvenici su otkrili mitsku česticu Odderon
Najtajanstveniji prirodni fenomen. Otkud loptasta munja i kako je opasna?
"1000 genoma" je međunarodni projekt u kojem,najavljeno u siječnju 2008., do kraja 2011., planirano je slijediti genome otprilike 2500 jedinki kako bi se stvorio detaljan katalog ljudskih genetskih varijacija, uključujući polimorfizme jednostrukih nukleotida, indele i strukturne varijacije poput varijacije broja kopija geni. U listopadu 2012. objavljeno je da je cilj postignut, a genetski podaci više od 1.000 ljudi pročitani su i objavljeni. Kompletna baza podataka pruža se znanstvenicima širom svijeta besplatno i obogaćivanje je za sva područja prirodnih znanosti.