Kako se provodi istraživanje genoma u Rusiji i u svijetu
Prema izvješću Global Market Insights, globalno tržište
Na globalnom tržištu genetičkih istraživanjaDanas su među vodećima Illumina (zauzeli 75% tržišta) i Thermo Fisher Scientific, koji se bave razvojem i proizvodnjom opreme za sekvenciranje - određivanje aminokiselinske ili nukleotidne sekvence proteina, DNA i RNA. Zahvaljujući tim igračima, tehnološki trošak smanjio se 15 puta - na 1000 USD. Ali u budućnosti je moguć još primjetniji pad cijene (na 100 USD): to bi trebala olakšati nova oprema tvrtke Illumina - NovaSeq. Gilead Sciences, Novartis AG i CRISPR Therapeutics AG i dalje su vodeći na polju liječenja genetskih bolesti (tvrtka je također aktivno uključena u razvoj na polju uređivanja gena). Vodeće pozicije u dizajnu testova su Myriad Genetics, Genomic Health i Invitae.
Obujam ruskog tržišta za genetikumanje testiranja od europskih, američkih ili azijskih. Na kraju 2019. procijenjen je na 4-9 milijuna dolara (300-700 milijuna rubalja), dok je europski - na 14,7 milijuna dolara. Rusija je još uvijek u ranoj fazi razvoja, ali stopa rasta domaćeg tržište se povećava. Prema prognozama SmartConsulta, u sljedećih pet godina suočit će se s intenzivnim rastom od 12-15% godišnje, uslijed čega će volumen ruskog tržišta premašiti 14 milijuna dolara do 2025. godine. Njegov rast u 2019. godini je olakšan uvođenjem genetskih profila predsjedničkim ukazom (br.). Zahvaljujući tome, ne samo medicinske tvrtke, već i stanovništvo počele su pokazivati interes za testiranje. A sama usluga postala je pristupačnija, jer se njezin trošak smanjio, iako je cijena u Rusiji još uvijek 2-3 puta veća nego u Sjedinjenim Državama.
U Rusiji je lider na polju genetiketestiranje - Genotek s vlastitim razvojem interpretacije koda. U 2020. godini tvrtka je prikupila 4 milijuna dolara. Prije toga, u 2016.-2017., U nju je uloženo još 3 milijuna. Uz testove, Genotek se bavi istraživanjima za znanstvene laboratorije, uključujući proučavanje onkoloških tumora. Također su među ruskim čelnicima "Genoanalytica", Oftalmic s uskom ponudom dijagnostike nasljednih oftalmoloških bolesti, UGENE s bioinformatičkim okruženjem za molekularne biologe.
Koja su medicinska pitanja sada zatvorena istraživanjem genoma?
Razvoj preventivne medicine postao je mogućupravo proučavanjem i primjenom rezultata današnjih genetskih otkrića. Primjerice, to je olakšano uvođenjem tehnologija sekvenciranja sljedeće generacije, zahvaljujući kojima se povećao potencijal dijagnostičkog ispitivanja i ubrzao napredak na polju genske terapije: u 2018. je u fazi razvoja bilo više od 700 programa u svijetu. Do sada širenje tehnike ometaju samo visoki troškovi, ali oni se postupno smanjuju, kao što je već pokazala Ilumina. 2019. isporučio je više od 13 tisuća strojeva za sekvenciranje cijelom svijetu, uključujući ruske znanstvene institute.
Godine 2017. FDAAmerička FDA odobrila je prve dvije inovativne CAR-T genske terapije za borbu protiv raka krvi reinženjeringom bijelih krvnih stanica (dio imunološkog sustava) tako da mogu vidjeti bolesne stanice koje su prethodno propustile. Dopuštenje su dobili Gilead Sciences i Novartis. U nadolazećim godinama od njih se očekuje da će ponuditi rješenja za borbu protiv drugih oblika raka.
Ali maksimalna pažnja je i dalje usmjerenaoko tehnologije za uređivanje gena CRISPR-Cas9: njezine su metode ušle u fazu istraživanja sredinom 2019. CRISPR Therapeutics i Vertex Pharmaceuticals pokušavaju promijeniti DNK izvan ljudskog tijela, a Intellia je početkom travnja 2021. to počela raditi unutar pacijenta (s njegovom koštanom srži). Postoje i izolirane eksperimentalne promjene DNK u embrijima, koje se provode od 2015. godine. No znanstvenici su još jako daleko od proširenja uređivanja genoma na mainstream medicinu. Za sada govorimo o potencijalnoj korekciji nasljednih bolesti kod već rođene djece, ali da bi se to počelo raditi, potrebno je riješiti pitanja državne regulacije takvih tehnika i sve etičke proturječnosti. Predviđa se da će tržište CRISPR-Cas9 rasti godišnjom stopom rasta od preko 15% do 2026. godine.
Osim toga, zabilježen je porast upotrebegenetsko testiranje na rak i genetske bolesti u Sjevernoj Americi. Liječnici genetsko testiranje integriraju u kliničku skrb za pacijente: to više nije samo zanimljiva inovacija za kojom obični ljudi pribjegavaju isključivo iz znatiželje. Tehnologija potiče razvoj preventivne medicine: u nekoliko godina pojavilo se više od 1500 testova i ta će brojka i dalje rasti. Međutim, na ovom području još uvijek postoje ograničene znanstvene informacije, pa znanstvenici moraju obaviti puno posla kako bi genetski testovi mogli učinkovito raditi.
Kakva otkrića u istraživanju genoma očekivati
Stručnjaci ukazuju na perspektive razvojaCRISPR-Cas9 u području terapije patologija koštane srži: do sada je ovo najvjerojatnije područje praktične primjene tehnologije uređivanja gena. Barem, ako su rezultati pokusa Intellia uspješni, u sljedećem desetljeću mogući su slični pokušaji utjecaja na DNA jetre i bubrega in vivo (molekule za uređivanje ubrizgavaju se izravno u pacijenta). Excision BioTherapeutics također radi na genskim pristupima terapiji herpesa i hepatitisa B, a za to koristi vlastite metode tvrtke - CasX i CasY. Klinička ispitivanja zakazana su za 2022. godinu.
Uz to, znanstveni svijet očekuje novoobećavajući rezultati studija CRISPR Therapeutics i Vertex Pharmaceuticals i Editas Medicine, koji istražuju potencijal tehnologije izmjene gena za liječenje anemije srpastih stanica i beta talasemije. Krajem 2019. godine prva osoba u Sjedinjenim Državama primila je CRISPR liječenje bolesti srpastih stanica. U ljeto 2020. postalo je poznato da je nakon devet mjeseci terapija i dalje na snazi. I krajem 2020. godine stručnjaci su izrazili nadu da bi se ta tehnika mogla uvesti u opću medicinu: već 10 pacijenata koji su primili takav tretman pokazuje stabilne rezultate.
Kako će to utjecati na tržište zdravstva i medicine
Mnogi sada vjeruju da je genetskiistraživanje će postati panaceja i omogućit će otkriće mnogih lijekova na temelju proučavanja mikrobiote, sekvenciranja genoma. No, postoji jedan temeljni problem koji ljudi još nisu riješili: ne možemo odrediti trodimenzionalnu strukturu proteina samo na temelju genetskog koda. Google je 2020. godine lansirao AlphaFold, algoritam zasnovan na AI koji je uspio modelirati trodimenzionalnu strukturu proteina iz njegovog aminokiselinskog slijeda i otvorio nove putove za razvoj vitalnih lijekova za borbu protiv virusa. Korištenje AlphaFolda skratit će ciklus razvoja lijeka desetke, ako ne i stotine puta. Model će također biti relevantan za stvaranje imunoloških bioloških proizvoda. No danas nije potpuno jasno koliko je taj algoritam točan.
Također postoje poteškoće s činjenicom da genom nijeuzima u obzir ogroman broj epigenetskih čimbenika: kako se proteini nalaze na određenoj DNA. Da bi se pročitale opće informacije o tijelu, potrebne su različite tehnike i uređaji.
Kao rezultat toga, pojavljuje se problem u tom područjuepigenetika i poteškoće s proučavanjem svakog dijela gena: morate razumjeti što se s njim događa i kako djeluju epigenetski čimbenici koji ne ovise o genetici. Studije koje su u tijeku i njihovi rezultati pomoći će u liječenju monogenih bolesti kod kojih postoje genetske abnormalnosti kako bi se procijenili odgovarajući rizici. No takve tehnologije nikada nećemo moći u punoj mjeri iskoristiti u odnosu na poligene bolesti: dakle one za čiji nastanak i razvoj nije odgovoran jedan gen, već ogromna kombinacija čimbenika.
Genetiku treba tretirati kao jednu odmetode koje rješavaju brojne probleme, ali ne obećavaju postati čarobni štapić za sve. Ona daje informacije, ali nije u stanju odgovoriti na sva pitanja. Kako se genetika razvija, sve će više pomoći u jačanju personalizirane medicine, ali samo u suradnji s drugim istraživanjima, preventivnom medicinom, analizama, procjenom ljudskih biokemijskih parametara i drugih parametara.
Nastavi čitati:
Najveći komet u povijesti leti u središte Sunčevog sustava: to je gotovo planet
Znanstvenici su naučili daljinski prepoznavati znakove života
Oštećenje kože, mozga i očiju: kako COVID-19 ulazi u ljudske organe