Glavne karakteristike gena
Sada je u molekularnoj biologiji utvrđeno da su geni
Istodobno, svaki gen karakterizira niz specifičnih regulatornih sekvenci DNA, poput promotora, koji su izravno uključeni u regulaciju ekspresije gena.
Dakle, koncept gena nije ograničen samo na kodirajuće područje DNA, već je širi koncept koji uključuje regulatorne sekvence.
Geni mogu doživjeti mutacije – nasumične iliciljane promjene u sekvenci nukleotida u lancu DNA. Mutacije mogu dovesti do promjene u sekvenci, a time i do promjene bioloških karakteristika proteina ili RNA, što zauzvrat može rezultirati općim ili lokalnim promijenjenim ili abnormalnim funkcioniranjem tijela.
Takve su mutacije u nekim slučajevimapatogeni, budući da rezultiraju bolešću, ili smrtonosni na embrionalnoj razini. Međutim, ne dovode sve promjene u slijedu nukleotida do promjena u strukturi proteina (zbog učinka degeneracije genetskog koda) ili do značajne promjene u slijedu i nisu patogene.
Kako djeluje molekularna evolucija?
- Mutacija
Replikacija DNA je najvećim dijelom iznimnotočno, ali greške se događaju. Stopa pogreške u eukariotskim stanicama može biti samo 10-8 po nukleotidu po replikaciji, dok za neke RNA viruse može biti čak 10-3. To znači da u svakoj generaciji svaka osoba nakupi 1-2 nove mutacije u genomu.
Male mutacije mogu biti uzrokovane replikacijomDNK i posljedice oštećenja DNK uključuju točkaste mutacije, u kojima se mijenja jedna baza, i mutacije pomaka okvira, u kojima se umeće ili briše jedna baza.
Velike mutacije mogu biti uzrokovane pogreškama u rekombinaciji koje uzrokuju kromosomske abnormalnosti, uključujući udvostručenje, preuređivanje ili inverziju velikih dijelova kromosoma.
Uz to, mehanizmi za popravak DNK moguuvesti mutacijske pogreške prilikom obnavljanja fizičkog oštećenja molekule. Popravak, čak i s mutacijom, važniji je za preživljavanje od popravljanja replike, na primjer, kada popravljate dvolančane prelome.
- Broj gena
Veličina genoma i broj gena koje sadržisadrži, značajno se razlikuju među taksonomskim skupinama. Najmanji genomi nalaze se u virusima i viroidima (koji djeluju kao jedan nekodirajući RNA gen).
Suprotno tome, biljke mogu imati vrlo velikegenoma, riža sadrži preko 46 000 gena koji kodiraju proteine. Ukupan broj gena koji kodiraju proteine (Zemljin proteom), koji je procijenjen u 2007. na 5 milijuna sekvenci, smanjen je na 3,75 milijuna do 2017. godine.
Uzroci mutacija
Postoje mutacije:
- spontano,
- inducirani,
Spontane mutacije nastaju spontanotijekom cijelog života organizma u normalnim uvjetima okoliša s frekvencijom po nukleotidu za staničnu generaciju organizma od oko 10−9 do 10−12
Inducirane mutacije se nasljeđujupromjene u genomu posljedice određenih mutagenih utjecaja u umjetnim (eksperimentalnim) uvjetima ili pod nepovoljnim utjecajima okoline.
Mutacije se stalno pojavljuju tijekom procesakoji se javljaju u živoj stanici. Glavni procesi koji dovode do nastanka mutacija su replikacija DNK, poremećaji popravka DNK, transkripcija i genetska rekombinacija.
- Povezanost mutacija s replikacijom DNA
Mnoge spontane kemijske promjenenukleotidi dovode do mutacija koje se javljaju tijekom replikacije. Na primjer, zbog deaminiranja citozina suprotno gvaninu, uracil može biti uključen u DNA lanac (umjesto kanonskog para C-G stvara se U-G par).
- Povezanost mutacija s rekombinacijom DNA
Od procesa povezanih s rekombinacijom, najvišečesto dovodi do nejednakog prelaska preko mutacija. Obično se događa kada kromosom sadrži nekoliko dupliciranih kopija izvornog gena koji zadržavaju sličan slijed nukleotida. Kao rezultat nejednakog križanja, dolazi do dupliciranja u jednom od rekombinantnih kromosoma, a kod drugog dolazi do delecije.
- Povezanost mutacija s popravkom DNA
Spontano oštećenje DNA prilično je često.često se takvi događaji odvijaju u svakoj ćeliji. Da bi se uklonile posljedice takve štete, postoje posebni mehanizmi za popravak (na primjer, pogrešni DNA odjeljak se izreže i na tom se mjestu obnovi izvorni). Mutacije nastaju samo kada mehanizam popravka iz nekog razloga ne radi ili se ne nosi s uklanjanjem štete.
Koje su mutacije
Postoji nekoliko klasifikacija mutacija premaraznim kriterijima. Möller je predložio podjelu mutacija prema prirodi promjene u funkcioniranju gena na hipomorfne (promijenjeni aleli djeluju u istom smjeru kao i aleli divljeg tipa).
Sintetizira se samo manje proteinskog produkta), amorfni (mutacija izgleda kao potpuni gubitak funkcije gena, npr.bijelakod Drosophila), antimorfni (svojstvo mutanta se mijenja, npr. boja zrna kukuruza se mijenja iz ljubičaste u smeđu) i neomorfni.
Suvremena obrazovna literatura također koristi formalniju klasifikaciju koja se temelji na prirodi promjena u strukturi pojedinih gena, kromosoma i genoma u cjelini.
U okviru ove klasifikacije razlikuju se sljedeće vrste mutacija:
- Genomski— poliploidizacija i aneuploidija —promjena broja kromosoma koja nije višekratnik haploidnog skupa. Ovisno o podrijetlu kromosomskih garnitura među poliploidima razlikuju se alopoliploidi, koji imaju kromosomske garniture dobivene hibridizacijom od različitih vrsta, i autopoliploidi, kod kojih se broj kromosomskih garnitura vlastitog genoma povećava višestruko od n.
- Kromosomski. Dolazi do mutacija kromosomavelike promjene u strukturi pojedinih kromosoma. U tom slučaju dolazi do gubitka (delecija) ili udvostručenja dijela (duplikacija) genetskog materijala jednog ili više kromosoma, promjene orijentacije kromosomskih segmenata u pojedinim kromosomima (inverzija), kao i prijenosa dio genetskog materijala s jednog kromosoma na drugi (translokacija).
- Genetski. Na razini gena, promjene u primarnojStrukture DNA gena pod utjecajem mutacija manje su značajne nego kod kromosomskih mutacija, ali su mutacije gena češće. Kao rezultat genskih mutacija, supstitucija, delecija i insercija jednog ili više nukleotida, dolazi do translokacija, duplikacija i inverzija različitih dijelova gena. U slučaju kada se pod utjecajem mutacije mijenja samo jedan nukleotid, govore o točkastim mutacijama.
Posljedice mutacija na stanicu i tijelo
Mutacije koje oštećuju aktivnost stanica u višestaničnom organizmu često dovode do uništenja stanice (osobito programirane stanične smrti - apoptoze).
Ako unutar- i izvanstanični obrambeni mehanizmi nisuprepoznali mutaciju, a stanica je podvrgnuta diobi, tada će se mutirani gen prenijeti na sve potomke stanice i, najčešće, dovodi do činjenice da sve te stanice počinju drugačije funkcionirati.
Mutacija u somatskoj stanici kompleksavišećelijski organizam može dovesti do malignih ili benignih novotvorina, mutacija u zametnoj stanici - do promjene svojstava cijelog organizma potomka.
U stabilnom stanju (nepromjenjivo ili malo promjenjivo)U uvjetima egzistencije većina jedinki ima genotip blizak optimalnom, a mutacije uzrokuju poremećaje u funkcioniranju organizma, smanjuju njegovu sposobnost i mogu dovesti do smrti jedinke.
Međutim, u vrlo rijetkim slučajevima može doći do mutacijedovesti do pojave novih korisnih karakteristika u tijelu, a zatim su posljedice mutacije pozitivne; u ovom slučaju, oni su sredstvo za prilagodbu tijela okolini i, sukladno tome, tzvprilagodljiv,
Uloga mutacija u evoluciji
Uz značajnu promjenu životnih uvjeta, one mutacije koje su prije bile štetne mogu se pokazati korisnima. Dakle, mutacije su materijal za prirodnu selekciju.
Dakle, melanistički mutanti (jedinke tamne boje) upopulacije brezinog moljca u Engleskoj prvi su otkrili znanstvenici među tipičnim svijetlo obojenim jedinkama sredinom 19. stoljeća. Tamna boja nastaje kao rezultat mutacije jednog gena. Leptiri provode dan na deblima i granama drveća, obično prekrivenim lišajevima, protiv kojih svijetla boja djeluje kao kamuflaža.
Kao rezultat industrijske revolucije,popraćeno atmosferskim zagađenjem, lišajevi su umrli, a svijetla debla breza postala su prekrivena čađom. Kao rezultat toga, do sredine 20. stoljeća (preko 50-100 generacija), u industrijskim područjima tamni morf je gotovo potpuno zamijenio svijetli.
Pokazano je da je glavni razlog pretežitog preživljavanja crnog oblika grabež ptica koje su selektivno jele leptire svijetle boje na kontaminiranim područjima.
Problem slučajnosti mutacija
Četrdesetih godina prošlog stoljeća bio je popularan među mikrobiolozimagledište prema kojem su mutacije uzrokovane utjecajem čimbenika okoliša (na primjer, antibiotika) na koji omogućuju prilagodbu. Da bi se testirala ova hipoteza, razvijeni su test fluktuacije i metoda replike.
Luria-Delbrückov test fluktuacije sastoji se odpri čemu se mali dijelovi početne bakterijske kulture raspršuju u epruvete s tekućim medijem, a nakon nekoliko ciklusa podjele u epruvete se dodaje antibiotik. Zatim se (bez naknadnih podjela) preživjele bakterije otporne na antibiotike posije na Petrijevu zdjelicu s čvrstim medijem.
Test je pokazao da je broj rezistentnih kolonija izVrlo je varijabilna između različitih cijevi - u većini slučajeva je mala (ili nula), a u nekim je slučajevima vrlo visoka. To znači da su se mutacije koje su uzrokovale rezistenciju na antibiotike događale slučajno i prije i nakon izlaganja.
Tako je objema metodama dokazano da“adaptivne” mutacije nastaju bez obzira na utjecaj čimbenika na koji omogućuju prilagodbu, te su u tom smislu mutacije slučajne. No, nema sumnje da mogućnost određenih mutacija ovisi o genotipu i da je kanalizirana dosadašnjim tijekom evolucije.
Kako se otkrivaju mutacije gena?
Prvo se od pacijenta uzima biološki materijal.(krv, urin, biopsija mišića itd.), iz njih se ekstrahira DNA pomoću posebnih tehnika. Zatim se, pomoću specifičnih metoda, dobiveni uzorak DNA priprema za sekvenciranje gena.
Dalje, otkriva se gdje je točno u ovog pacijenta došlo do zamjene jednog ili više nukleotida (ili bilo koje druge promjene u deleciji, inserciji itd.).
Molekularno genetsko testiranje (potraga za mutacijama gena odgovornog za razvoj bolesti) omogućuje vam precizno utvrđivanje dijagnoze nasljedne bolesti.
Čitaj više:
Elon Musk: prvi turisti na Mars umrijet će
Stvorena je prva točna karta svijeta. Što nije u redu sa svima ostalima?
Najveće masovno izumiranje dogodilo se u vodi 10 puta brže nego na kopnu