Znati unaprijed sve bolesti, rast i intelektualne sposobnosti djeteta - to je ono o čemu roditelji sanjaju,
Kako se provodi takav postupak?
Prvo se stanica ukloni iz ljudskog embrija stvorenog in vitro oplodnjom (IVF). Zatim se testira na genetske poremećaje.
Postoje tvrtke diljem svijeta kojeponuditi budućim roditeljima provođenje sveobuhvatnog genetskog testiranja embrija prije IVF-a. Na primjer, u Rusiji su to Atlas, Genotek i Genetico. Ovaj trend podjednako brine genetičare i bioetičare. Tvrtke tvrde da mogu predvidjeti hoće li dijete biti sklono najčešćim bolestima. Uključujući i one na koje utječu deseci ili čak stotine gena. Nadalje, ljudi koji se podvrgnu IVF-u imaju priliku odabrati embrij s vjerojatno niskim rizikom od razvoja bolesti.
Zašto su genetičari i bioetičari protiv takvog postupka?
Budući da selekcija embrija na temelju ovihpredviđanja je postupak koji nije znanstveno dokazan. Štoviše, društvene implikacije korištenja složenih genetskih testova za odabir embrija još nisu u potpunosti istražene. Neki znanstvenici su potpuno protiv ove prakse. Drugi priznaju da se, kako se prikuplja više podataka, mogu izvući valjani zaključci, no svi se slažu da ovaj postupak treba pažljivo regulirati.
U časopisu Nature Medicine krajem ožujka 2022. bilo jeobjavio studiju koja objašnjava neke metode za određivanje rezultata poligenskog rizika. To je privuklo pozornost znanstvenika, ali nije odagnalo njihove strahove.
Skor poligenskog rizika je rezultat genetskog rizika ili skor za cijeli genom. Odražava koliko je osoba genetski predisponirana za određenu osobinu.
Kako su takvi postupci danas regulirani?
Neki zdravstveni autoriteti diljem svijetaregulirati korištenje jednostavnog genetskog testiranja uz IVF. Ali to nije uobičajena praksa. Svrha ovih testova je smanjiti mogućnost da će roditelj prenijeti nasljednu bolest na svoje nerođeno dijete. U Rusiji ne postoje posebni regulatorni akti za genetske testove, koji se u mnogim postupcima jako razlikuju od jednostavnih biokemijskih. Kao rezultat toga, neki su genetski testovi zabranjeni, dok drugi imaju praktički nedostatne prepreke za stvaranje laboratorija.
Testiranje je obično potrebno ako pacijent imarijetke mutacije u jednom genu koje dovode do razornih zdravstvenih posljedica. Primjerice, u Ujedinjenom Kraljevstvu Ured za ljudsku oplodnju i embriologiju odobrio je testiranje za više od 600 nasljednih bolesti. Posebno su usmjereni na pronalaženje Tay-Sachsove bolesti i raka dojke uzrokovanih mutacijama u genima BRCA1 i BRCA2.
No najčešće bolesti kao nprpoput dijabetesa tipa 2, povezani su s mutacijama ne u jednom genu, već u mnogim - potencijalno čak i tisućama. Kako bi razumjeli kako genetski predvidjeti takve bolesti, znanstvenici analiziraju sekvence DNK tisuća bolesnih ljudi i uspoređuju ih s DNK zdravih ljudi. Te se informacije zatim pretvaraju u ukupnu ocjenu rizika koja se može koristiti za razumijevanje rizika od razvoja ovog poremećaja.
Cilj je nastavitigenetske studije na širem i dubljem uzorku. To će pokazatelje poligenskog rizika učiniti točnijim i na kraju će se koristiti za usmjeravanje strategija liječenja i prevencije. No, postoji konsenzus da se preliminarni rezultati još ne mogu koristiti izvan znanstvenog istraživanja.
Što smo naučili o poligenskom riziku iz najnovijeg znanstvenog rada?
U najnovijoj studiji, autori, većinakoji rade za IVF ili tvrtke za genetsko testiranje pokušavaju otkriti kako tehnički predvidjeti točan slijed genoma iz male količine DNK. Na primjer, iz jedne ili dvije embrionalne stanice.
Autori su konstruirali genetske sekvenceza više od 100 embrija: analizirali su stotine tisuća regija u genomima embrija. Da bismo to učinili, upotrijebili smo metodu koja se zove genotipizacija. Zahtijeva manje DNK nego sekvenciranje cijelog genoma.
Zatim su ove podatke kombinirali sslijed cijelog genoma roditelja kako bi se popunile preostale praznine u DNK. Zatim su usporedili rekonstruirani genom embrija sa stvarnim slijedom genoma koji je uzet od rođenog djeteta.
Identificirali su ispravan slijed genoma na mjestima koja su odgovorna za dijabetes, određene vrste srčanih bolesti, nekoliko oblika raka i autoimune poremećaje. Točnost je bila 97-99%.
Ako bi takve metode mogle djelovati, zašto se onda trude genetičari?
Mnogo je drugih problema povezanih s timpraksa. Jedna je da su procjene za testiranje embrija razvijene iz studija na razini cijelog genoma: koristili su velike uzorke DNK samo ljudi europskog podrijetla. Sada pokušavaju diverzificirati te podatke, ali ipak se te informacije temelje na nedovoljno raznolikoj podskupini ljudi. Čak i među bijelim Europljanima, poligenske mjere rizika nisu uvijek relevantne. To može biti zato što interakcije između gena još uvijek nisu u potpunosti shvaćene.
Osim toga, znanstvenici još ne razumiju u potpunosti kakoodabir embrija s manjim rizikom od razvoja jedne bolesti može utjecati na osjetljivost na druge bolesti. Genetske varijacije mogu imati brojne posljedice, fenomen poznat kao pleiotropija. To znači da sekvenca DNK povezana s korisnim svojstvom također može povećati rizik od štetne.
Mnogi od ovih poligenih pokazateljapredvidjeti rizik od razvoja poremećaja koji se javljaju kasnije u životu. Ali oni ne uzimaju u obzir moguće promjene u okolišu koje se mogu dogoditi tijekom tog vremena, kao ni nove tretmane koji se pojavljuju.
Osim toga, takvi postupci mogu dovesti do nepotrebnog uništavanja održivih embrija: žena će morati proći dodatne cikluse stimulacije jajnika kako bi prikupila više jajnih stanica.
Dok znanstvena zajednica istražuje potencijalproblemi i mogućnosti takvog postupka. Zbog svoje složenosti, poligenske procjene rizika također mogu pomoći u učenju ne samo o potencijalnim zdravstvenim rizicima, već io visini ili inteligenciji. Ali sada nema dovoljno informacija za razvoj relevantnog testa koji će budućim roditeljima pomoći u odabiru embrija.
Čitaj više:
Najveće obiteljsko stablo čovječanstva pokazalo je povijest naše vrste
Znanstvenici razumiju zašto se tektonske ploče dižu i rastu dok se ledenjaci tope
Fizičari su u laboratoriju rekreirali sposobnosti T-1000 iz "Terminatora-2"