Znanstvenici iz Nacionalnog instituta za istraživanje ljudskog genoma i Undiagnosed Program
Istraživači vjeruju da je stanje uzrokovanogenetska mutacija koja utječe na sposobnost neurona u mozgu da pravilno obavljaju funkciju recikliranja stanica koja se naziva autofagija. Njime se unutarnje komponente stanice dostavljaju unutar njezinih lizosoma ili vakuola, gdje se razgrađuju. To je prirodan proces reguliran staničnim strojevima. Rastavlja nepotrebne ili nefunkcionalne komponente.
Biolozi se nadaju da će otkriće pomoći ne samo djeci, već i drugim pacijentima s poremećenom autofagijom. Uočava se kod Alzheimerove bolesti.
Prvi predmet na studijuSimptomi su se javili u dobi od tri godine. Imao je abnormalan hod, smanjenu koordinaciju i nije uvijek mogao održavati kontakt očima. Kako je dječak rastao, dobio je napadaje, smanjene reflekse i djelomično nerazumljive obrasce govora. Do dobi od devet i pol godina, djetetu je dijagnosticiran ADHD, blago kognitivno oštećenje i poremećaj otpornosti prkosa. U ovom stanju, pacijent doživljava razdražljivost i ljutnju, a također je sklon raspravljanju s roditeljima i drugim autoritetima. Vrijedi napomenuti da dječak ima sestru koja je, unatoč ranim problemima u razvoju, odrastala bez simptoma bolesti.
Još dvoje djece kojima je dijagnosticirananeurološki poremećaj - sestre djevojčice. Jedna od njih imala je abnormalne pokrete rukama, teturala je i imala neobičan, pretjerano intenzivan pogled kao dijete. Kako je rasla, djevojčica je i dalje imala problema s učenjem i govorom. Druga je sestra također imala problema s motoričkom kontrolom, što se na kraju riješilo, iako je i dalje imala problema s artikulacijom.
Nakon pregleda medicinske dokumentacije, istraživači su otkriliodgovor: sva su djeca imala mutaciju gena ATG4D. Prema studiji iz 2015., uzrokuje probleme s motoričkom kontrolom i pokretima očiju kod Lagotto Romagnolo pasa. Autori novog eksperimenta otkrili su da mutacija ATG4D u stanicama kože bolesne djece nije ometala autofagiju. Međutim, promijenio je sustav recikliranja stanica u mozgu.
Nakon pregleda medicinske dokumentacije, istraživači su otkriliodgovor: sva su djeca imala mutaciju gena ATG4D. Prema studiji iz 2015., uzrokuje probleme s motoričkom kontrolom i pokretima očiju, ali samo kod Lagotto Romagnolo pasa.
Nakon provođenja eksperimenta sa stanicama u laboratoriju,znanstvenici su otkrili da mutacija ATG4D u stanicama kože bolesne djece nije ometala autofagiju. Uzrokuje poremećaj recikliranja stanica isključivo u mozgu, bez utjecaja na ostatak tijela.
Prethodne studije pokazale su da je normalnoautofagija je povezana s manjim začepljenjem arterija i dužim životnim vijekom. Osim toga, ovim se procesom može manipulirati kako bi se smanjila količina amiloidnih naslaga koje uzrokuju Alzheimerovu bolest.
Čitaj više:
U NASA-i su usporedili dvije fotografije Zemlje s razlikom od 50 godina: što su znanstvenici otkrili
Nedaleko od nas pronađen je planet veličine Zemlje. Možda postoji atmosfera
Pogledajte zlatne "proteze" iz 17. stoljeća: postavila ih je društvena osoba
Naslovna fotografija: Nacionalni institut za istraživanje ljudskog genoma