Međunarodni tim istraživača otkrio je znakove drevnog podrijetla rijetke genetike
Znanstvenici su za svoj rad koristili genetskupodaci iz kostura pronađenog na sjeveroistoku Portugala. Radiokarbonska analiza pokazala je da je starost ovog nalaza oko 1000 godina. Analiza genoma odmah je otkrila prisutnost rijetke mutacije, no istraživači su proveli dodatne testove.
Odmah smo bili uzbuđeni kad smo prvi putvidio rezultate. Ali drevni DNK bio je jako degradiran, loše kvalitete i imao je mnogo nepravilnosti, što znači da smo u početku bili oprezni u našim zaključcima.
Joao Teixeira, znanstveni novak na Australskom nacionalnom sveučilištu i koautor studije
Kako bi testirali hipotezu, znanstvenici su proveliračunalno modeliranje, uspoređujući drevnu DNK s referentnom modernom kopijom. To je omogućilo isključivanje kršenja koja su uzrokovana degradacijom zbog vremena.
Fotografije lubanje koje pokazuju malokluziju, karakterističnu za Klinefelterov sindrom. Slika: Xavier Roca-Rada et al., The Lancet
Osim toga, pronađeni uzorak kostura je dobrosačuvana, pa su znanstvenici uspjeli obnoviti vanjske znakove karakteristične za Klinefelterov sindrom. Konkretno, znanstvenici su uspjeli potvrditi neuobičajeno visok rast za to vrijeme (1,8 m), široke bokove i neravnomjerno istrošene zube, što ukazuje na netočnu okluziju čeljusti.
Istraživači vjeruju da integrirani pristup,koristeći se genetikom, analiza kostiju i računalno modeliranje mogli bi se koristiti za proučavanje prethodne prevalencije drugih genetskih bolesti, kao što je Downov sindrom.
Čitaj više:
Sunčeva pjega veličine Zemlje naraste 10 puta u 2 dana: usmjerena je prema nama
Ovo je "blizanac" Zemlje u prošlosti: nedaleko od nas pronađen je jedinstveni planet-ocean
Einstein je opet bio u pravu: nakon pola stoljeća fizičari su dokazali stabilnost crnih rupa