Ljudski genom je prvi put u potpunosti dešifriran

Autori novog rada genom su nazvali T2T-CHM13. Ima 200 milijuna dodatnih parova baza - prije su to bili

nepoznate sekvence DNK. Od toga, postoji 99 gena za koje se čini da kodiraju proteine ​​i oko 2000 gena kandidata koje će istraživači pomno proučavati.

Znanstvenici kažu da su dešifrirali preostalih 8%geni su duplo duži od prvih 92%. To je zato što se heterokromatske regije sastoje od velikih dijelova ponavljajućih dijelova koje je teško spojiti. Genom je poput slagalice u kojoj je 8% identičnih pozadinskih fragmenata koji se mogu složiti na bilo koji način.

Da bi dešifrirali ovaj niz, autorikoristio alate za čitanje dugih nizova. Zatim istražuju genom pomoću Oxfordove metode sekvenciranja nanopore DNA - s njom možete brojati do milijun baza odjednom. Ali stupanj točnosti bit će nizak. Drugi pristup, PacBio HiFi, omogućuje čitanje informacija o 20.000 baza istovremeno, a točnost je također na visokoj razini. Autori su kombinirali ove dvije metode.

Sljedeća faza rada je analiza dobivenih podataka i razvoj referentnog pangenoma od 350 ljudskih genoma. Uzet će u obzir razlike koje postoje u genomima različitih ljudi.

Čitaj više:

Nuklearna fuzija više ne treba milijune stupnjeva: kako funkcionira nova metoda

Zrakoplov A380 završava prvi let s biljnim uljem

Inženjeri su stvorili čip za sortiranje spermatozoida. Pomoći će kod neplodnosti