Program Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) ima za cilj proučavanje genetskih varijacija koje se javljaju
Krajnji cilj projekta je poboljšati dijagnostiku, liječenje i prevenciju najčešćih bolesti koje dovode do invaliditeta ili smrti.
Na primjer, tim je pronašao više od 400 milijuna genetskih varijacija, ali 97% njih je vrlo rijetko i javljaju se u manje od 1% populacije.Varijacije gena mogu se pojaviti nasumično kada se geni rekombiniraju ili mutiraju.
Timothy O'Connor, izvanredni profesor medicine i endokrinologije na Institutu za genomske znanosti (IGS) na UMSOM-u
Ovo znanje može pružiti nove uvide u mutacijske procese i ispričati priču o ljudskoj evoluciji.
Sve veća raznolikost ljudskih genoma pomoći će istraživačima da saznaju više o tome kako određene bolesti utječu na različite etničke skupine diljem svijeta.
Osim toga, grupa je uspostavila jedinstvene standardeza sekvenciranje: provodi se u masovnoj mjeri. Standardi povećavaju integritet podataka jer velika skupina međunarodnih istraživača koristi zajedničke metode.
Osim mogućnosti detaljne analizekombinirani genomski i medicinski podaci za sekvencirane uzorke TOPMed je proširio analizu genotipiziranih uzoraka novom referentnom pločom koja sada uključuje više od 97.000 ljudi. Ti su podaci u javnoj domeni, možete ih proučiti ili unijeti vlastite podatke.
Sada autori nastavljaju svoje istraživanje i prikupljaju nove podatke za svoj izvor, koje će kasnije analizirati.
Čitaj više
Najveća santa leda na svijetu se srušila, fragmenti su jurili prema sjeveru. Je li opasno?
Na Saturnovom mjesecu Rei pronađeni su tragovi raketnog goriva. Odakle dolazi?
Pobačaj i znanost: što će se dogoditi s djecom koja će roditi