A COVID-19 világjárvány idején 2020 első felében Hollandiában két fiatal testvér súlyosan megbetegedett a vírusban
Ebben az esetben azonnal kíváncsi vagy:szerepet játszhatnak-e a genetikai tényezők? A fertőzés megbetegedése mindig a vírus és az emberi immunrendszer közötti kölcsönhatás. Lehet, hogy véletlen, hogy ugyanazon család két testvére annyira súlyosan beteg. De az is lehetséges, hogy az immunrendszer veleszületett hibája fontos szerepet játszott. Megvizsgáltuk ezt a lehetőséget.
Alexander Khoishen genetikus
Mindkét testvér összes génjét szekvenálták, majd a kutatók megvizsgálták az adatokat egy lehetséges közös ok után.
A tudósok elsősorban az immunrendszerben szerepet játszó géneket vizsgálták. Tudták, hogy ezeknek a géneknek egy része az X kromoszómán található.
Ez a keresés gyorsan feltárta a gén mutációit,a Toll-like receptor 7, röviden TLR7 kódolása. Számos TLR gén tartozik egy olyan receptorcsaládhoz, amelyek fontos szerepet játszanak a kórokozók (például baktériumok és vírusok) felismerésében és az immunrendszer aktiválásában.
Több betű hiányzott a genetikai kódbólgén TLR7. Ennek eredményeként a kód nem olvasható megfelelően, és valószínűtlen, hogy a TLR7 fehérjét előállítják. Eddig a TLR7 funkciót soha nem társították veleszületett immunitási hibával. Meglepő módon azonban a tudósoknak most egy jele van, hogy a TLR7-re szükség van az új koronavírus elleni védelemhez. Így a vírus interferencia nélkül képes replikálni - az immunrendszer nem kap üzenetet arról, hogy a vírus megszállt. Mivel a TLR7, amelynek állítólag azonosítani kell a támadót és később aktiválni kell a védelmet, alig van jelen. Ennek oka lehet a két testvér betegségének súlyossága.
Aztán egészen váratlanul az orvosok illA radboudumci kutatók egy másik testvérpárral találkoztak, akik súlyosan megbetegedtek a COVID-19-ben. Ismét a betegek életkora 35 év. Mindketten az intenzív osztályon voltak gépi lélegeztetés miatt. Aztán még nyilvánvalóbbá vált a genetika szerepének kérdése – hangsúlyozzák a tudósok. Megvizsgálták ennek a két testvérnek a genetikai kódját is. Ezúttal nem láttak hibát a TRL7 génben. A génre gyakorolt hatás azonban hasonló volt - ezek a testvérek sem termelnek elegendő funkcionális TLR 7 fehérjét.
A tudósok megvizsgálták a TLR7 receptor nem megfelelő működésének következményeit.
Az aktiválás után a TLR7 a következőképpen indítja el a termelést:interferonoknak nevezett fehérjék, amelyek nélkülözhetetlenek a vírusfertőzések elleni védelemhez. Ez az immunválasz talán még fontosabb a SARS-CoV-2 vírus elleni küzdelemben. Bizonyítékok vannak arra vonatkozóan, hogy a vírus képes csökkenteni az immunsejtek interferontermelését. Ez a gén rendellenessége valójában „kikapcsolhatja” a COVID-19 elleni védelmet.
A tudósok hangsúlyozzák, hogy ez egy nagyon specifikusa rendellenesség elsősorban az új koronavírussal összefüggő immunhiány. A négy férfi közül senki sem szenvedett korábban immunrendszeri betegségekben.
A felfedezés nemcsak a tudósok számára mélyebb megértést biztosít az immunrendszer alapelveiről, hanem fontos következményekkel is járhat a kritikusan beteg COVID-19 betegek kezelésében.
Olvassa el
Vessen egy pillantást az univerzum 3D-s térképére: ezt 20 évig állították össze, és ez már meglepte a tudósokat
Kiderült, hogy a koronavírus megakadályozza a sejteket abban, hogy felismerjék
Az Omszk régióban a régészek 12 ezer éves csontokat és fegyvereket találtak