Egy nő ötször rákos lett, és túlélte: egyedülálló génmutációt talált

A nő 40. születésnapja előtt 12 daganatot fejlesztett ki. Közülük hét jóindulatú volt, öt pedig rákos. Mostanában

A tudósok megértették, mi vezetett a képződmények rendellenes növekedéséhez a nő testében. Olyan genetikai mutációkkal rendelkezik, amelyeket még soha nem láttak emberekben.

A most 36 éves nő kettőt cipela MAD1L1 gén mutáns másolatai, mindegyik szülőtől egy-egy. A tanulmány eredményét a Science Advances folyóirat tették közzé. A gén egy MAD1 nevű fehérjét kódol, amely kritikus szerepet játszik a sejtosztódásban.

Amikor egy sejt két részre osztódik, azelőször az összes DNS-ét megkettőzi, majd a genetikai anyagot speciális struktúrákba - kromoszómákba - csomagolja. Ezután óvatosan sorakoznak a sejt középvonala mentén, és félbe húzzák.

Így amikor egy anyasejt osztódikkettőben a DNS fele mindegyik leánysejtbe kerül. Az UniProt szerint a MAD1 fehérje segít biztosítani a megfelelő kromoszóma-illesztést a folyamat során. Ezért végül minden sejt rendelkezik a szokásos 23 kromoszómapárral, a fehérjeszekvenciák és a funkcionális információk adatbázisával.

Amikor a laboratóriumi egerek két mutáns másolatot hordoznakMAD1L1, a rágcsálók az anyaméhben pusztulnak el. A nő esetében azonban megélte a felnőttkort. De egész életében rendkívül fogékony volt a daganatokra. Első rákos daganata 2 évesen, az utolsó pedig 28 évesen alakult ki nála.

„Nagyon nehéz volt megérteni, hogyan képes ez a nőhogy túléljen egy ilyen mutációt, Marcos Malumbres, a madridi Spanyol Nemzeti Rákkutató Központ sejtosztódási és onkológiai csoportjának vezetője azt mondta az El País című spanyol lapnak, hogy "van valami más, ami segített elkerülni a halált." "

Az elemzés kimutatta, hogy keringő vérsejtjeinek 30-40%-a rendellenes számú kromoszómát hordozott – vagy túl sok, vagy túl kevés.

Annak ellenére , hogy a nőnek ötször vanrákos volt, a beteg viszonylag könnyen megbirkózott vele minden alkalommal, amikor a betegség kifejlődött. És amióta 2014-ben eltávolították az utolsó daganatát, a páciensnél nem alakult ki újabb daganat. A kutatók úgy vélik, hogy ez az egyedülálló immunrendszerének köszönhető.

Olvass tovább:

Egy űrobjektum hatalmas becsapódása váltotta ki a Föld mágneses terét

A tudósok megerősítik az alternatív gravitációs elméletet: miért változtatja meg a fizikát?

A sertés szíve lassabban ver az emberre való átültetés után

</ p>