Hogy kezdődött az egész?
Az Orosz Föderáció Egészségügyi Minisztériuma rendelettervezetet készített, amely létrehozza az orvosi jegyzéket
A terhesség megszakításának javallatai, beleértvebeleértve a tuberkulózis aktív fázisát, a rubeolát a terhesség 20. hete előtt, az emberi immunhiányos vírus (HIV) IV. stádium által okozott betegséget, a pszichoaktív szerek használatával járó mentális és viselkedési rendellenességeket, skizofrénia, központi idegrendszer gyulladásos betegségei, veseelégtelenség, veleszületett hiány végtagok, a dokumentumban meghatározottak szerint.
Ezenkívül az orvosi indikáció a terhes nő fiziológiai éretlenségének állapota 15 éves koráig.
Ebben az esetben a terhességmegszakításról az orvosok tanácsa dönt minden terhes nő után, figyelembe veszik a betegség stádiumát, formáját, fokát és fázisát - hangsúlyozza a dokumentum.
Mi a baj az Egészségügyi Minisztérium új ötletével?
A projekt szerint a megszakítás jelzéseitőla terhesség tisztviselői kizárhatják a magzati idegrendszer rendellenességeit. Beszélünk anencephalia, mikrocefália, hydrocephalus, a gerincvelő rendellenességei, a légzőrendszer rendellenességei, az emésztés, a nemi szervek, a húgyúti rendszer (egyetlen vese esetét kivéve), a mozgásszervi rendszer (kivéve a csontok hiányát) és egyéb veleszületett rendellenességek. Számos szindróma is szerepel a dokumentumban. A jól ismert Down-szindróma mellett Edwards, Patau, Turner és más szindrómák kizárhatók az abortusz indikációinak listájából.
Egyszerűen fogalmazva, ha a módosításokat elfogadják, akkor egy nőnek magzatot kell viselnie és gyermeket kell szülnie, még akkor is, ha tudja, hogy a nő életképtelen, vagy mély fogyatékossággal fog megjelenni.
Többet fogunk mondani azokról a szindrómákról, amelyek kizárhatók a terhesség megszakításának javallatából.
Hogyan kaphatok kromoszóma-rendellenességeket?
A kromoszómák fonalszerű struktúrákgéneket tartalmazó sejtekben. A gének hordozzák azokat az utasításokat, amelyek a gyermek testének minden részének létrehozásához szükségesek. Amikor a petesejt és a spermium embriót alkotnak, kromoszómáik egyesülnek. Minden gyermek 23 kromoszómát kap az anya petesejtjéből és 23 kromoszómát az apa spermájából – ez összesen 46. Néha az anya petesejtje vagy az apa spermája nem megfelelő számú kromoszómát tartalmaz. Amikor a petesejt és a spermium összeér, ez a hiba átkerül a gyermekre.
Edwards-szindróma
Trisomy 18 - vagy triszomia 18 a kromoszómán - kromoszóma-rendellenesség. Edwards szindrómának is nevezik, az orvos után, aki először leírta.
A "triszómia" azt jelenti, hogy a gyermeknek vanegy extra kromoszóma a test néhány vagy összes sejtjében. A 18. triszómia esetében a gyermeknek három példánya van a 18. kromoszómából. Ez a gyermek számos szervének rendellenes fejlődését okozza.
Összeszorított kéz, átfedő ujjakkal jellemezhető az Edwards-szindrómára.
A 18 triszómiának három típusa van:
- 18. teljes triszómiák: lEz a kromoszóma a baba testének minden sejtjében. Ez az Edwards-szindróma leggyakoribb típusa.
- Részleges triszómia 18.A gyereknek csak egy része van a feleslegnek18. kromoszóma. Ez a többletrész a petesejtben vagy a spermiumban egy másik kromoszómához kapcsolódhat (ezt nevezzük transzlokációnak). A 18-as triszómia ilyen típusa nagyon ritka.
- Mozaik triszómia 18.Az extra 18-as kromoszóma csak a baba sejtjeinek egy részében van jelen. A 18-as triszómia ezen formája szintén ritka.
Hány gyermeknél van 18-as triszómia?
A 18-as triszómia a másodika triszómiás szindróma típusának prevalenciája szerint a 21-es triszómia után (Down-szindróma). 5000 gyermekből körülbelül 1 18-as triszómiával születik, és legtöbbjük lány.
Ez az állapot még gyakoribb, de sok 18-as triszómiában szenvedő csecsemő csak a terhesség második vagy harmadik trimeszterében él.
A 18. triszómia fő tünetei
A 18-as triszómiában szenvedő gyermekek gyakran nagyon kicsiek és törékenyek. Általában sok súlyos egészségügyi és fogyatékossági problémájuk van, beleértve:
- Súlyos fejlődési késés
- Szájpadhasadék, ökölbe szorított kezek átfedésselnehezen szétválasztható ujjak, kicsi fej (mikrokefália), kis állkapocs (mikrognathia), deformált lábfej, mellkas, alacsonyan ülő fülek, lassú növekedés
- Tüdő-, vese- és gyomor- / bélhibák, különféle szívhibák.
Hogyan diagnosztizálják a 18-as triszómiát?
Az orvos ultrahang során gyaníthatja a 18-as triszómiátterhesség, bár ez nem pontos módszer az állapot diagnosztizálására. A pontosabb módszerek a magzatvízből (amniocentézis) vagy a placentából (chorionus villus mintavétel) veszik a sejteket, és elemzik kromoszómáikat. Gyakran a terhesség korai szakaszában nem lehet azonosítani az Edwards-szindrómát, mint sok kromoszóma-betegség.
Születése után az orvos a 18. triszómiára gyanakodhata gyermek arca és teste alapján. Vérmintával lehet kromoszóma-rendellenességet ellenőrizni. A kromoszómális vérvizsgálat segíthet annak meghatározásában is, mennyire valószínű, hogy egy anyának újabb 18-as triszómiájú babája lesz.
Van-e kezelés a 18-as triszómia kezelésére?
A 18. triszómiára nincs gyógymód. A 18. triszómia kezelése szupportív kezelésből áll, hogy a gyermek életminősége a lehető legjobb legyen.
Milyen kilátások vannak a 18. triszómiában szenvedő gyermekek számára?
Mivel a 18-as triszómia olyan súlyosfizikai hibák, sok ilyen állapotú csecsemő nem éli meg a születést. A teljes idejű csecsemők körülbelül fele halva született. A 18-as triszómiában szenvedő fiúk nagyobb valószínűséggel holtan születnek, mint lányok.
A túlélő csecsemők kevesebb mint 10%-a éli túl első születésnapját. Azok a gyerekek, akik túlélték ezt a mérföldkövet, gyakran súlyos egészségügyi problémákkal küzdenek, amelyek alapos gondozást igényelnek.
Patau-szindróma
Néha nagyon nehéz megérteni, hogy egy meg nem született gyermek 13-as triszómiában szenved, más néven Patau-szindrómában.
Mi a 13. triszómia?
A 13-as triszómia genetikai rendellenességamely akkor fordul elő egy gyermekben, ha van egy extra 13. kromoszómája. Más szavakkal, három példányuk van a 13-as kromoszómájukból, amikor is csak kettőnek kellene lennie. Ez akkor fordul elő, amikor a sejtek abnormálisan osztódnak a szaporodás során, és extra genetikai anyagot hoznak létre a 13-as kromoszómán.
Az extra kromoszóma bármelyikből származhatpetesejtekből vagy spermiumokból, de az orvosok úgy vélik, hogy 35 év után megnő az esélye annak, hogy egy nő valamilyen kromoszóma-rendellenességgel csecsemjen.
A 13. extra kromoszóma súlyosmentális és fizikai problémák. Sajnos a legtöbb ilyen állapotban született csecsemő csak az első hónapban vagy évben él. De vannak, akik évekig élhetnek.
Polydactyly Patau-szindrómában
Ennek oka az, hogy két különböző típus léteziktrisomia 13. A csecsemőknek a 13. kromoszóma három példánya lehet az összes sejtjükben, vagy csak néhányukban. A tünetek attól függenek, hogy hány sejtnek van extra kromoszómája.
Hogyan diagnosztizálják a Patau-szindrómát?
Az orvos fizikai jeleket észlelhettriszómia 13 az első trimeszter rutinszerű magzati ultrahangja során Vagy megtalálható olyan vizsgálatokban, mint a sejtmentes DNS-szűrés (NIPT) vagy a PAPP-A (terhességgel összefüggő A-plazmafehérje).
Ezek mind szűrővizsgálatok.Ez azt jelenti, hogy nem tudnak végleges választ adni arra, hogy a gyermeknek valóban van-e 13-as triszómiája. Csak arra figyelmeztetik az orvost, hogy a gyermeknél nagyobb a valószínűsége a 13-as triszómiának, és további vizsgálatok szükségesek a megerősítéshez. Valószínűleg chorionboholy-mintavételre (CVS) vagy amniocentézisre lesz szüksége a 100%-os biztosság érdekében.
Születési rendellenességek
A 13. triszómiában szenvedő gyermekek súlya gyakran alacsonyszületés. Általában problémáik vannak az agy felépítésével, ami szintén befolyásolhatja arcuk fejlődését. A 13-as triszómiában szenvedő gyermeknél a szem közel állhat, valamint az orr vagy orrlyukak fejletlenek, az ajkak vagy a szájpadlás pedig hasított.
A 13-as triszómia egyéb születési rendellenességei közé tartozikajak- vagy szájpadhasadék; összeszorított kezek, extra ujjak vagy lábujjak (polydactyly), sérvek, vese-, csukló- vagy fejbőrproblémák, alacsonyan ülő fülek, kicsi fej (mikrokefália), le nem ereszkedett herék.
A 13. triszómiában született csecsemőknek számos egészségügyi problémája lehet, és több mint 80% -uk legfeljebb néhány hétig él. Azok, akiknek igen, súlyos szövődményekkel járhatnak, beleértve:
- Légzési nehézség, veleszületett szívhibák, halláskárosodás, magas vérnyomás (magas vérnyomás)
- Korlátozott értelmi képességek, neurológiai problémák, lassú növekedés
- Tüdőgyulladás, görcsrohamok, táplálkozási vagy emésztési problémák
Van gyógyszer?
A 13. triszómiára és a kezelésre nincs gyógymódgyermeke tüneteire összpontosít. Ezek magukban foglalhatják a műtétet és a terápiát. Bár a gyermek problémáinak súlyosságától függően egyes orvosok várhatnak, és mérlegelhetnek bármilyen intézkedést a gyermek túlélési esélyei alapján.
Az orvosok nem tudják megjósolni, hogy a gyermek meddig él. Gyakran a 13. triszómiában született csecsemők ritkán jutnak serdülőkorra
Turner-szindróma
A Turner-szindróma ritka genetikai rendellenességcsak lányoknál előforduló betegség. Ez problémákat okozhat az alacsony termettől a szívhibákig. Néha a tünetek olyan enyhék, hogy csak akkor diagnosztizálják őket, amíg a nő tinédzser vagy fiatal felnőtt.
A Turner-szindróma okai
Turner szindróma akkor fordul elő, amikor egy nőhiányoznak bizonyos gének, amelyek általában az X kromoszómán találhatók (a nőknek két X kromoszómájuk van, a férfiaknak egy X és egy Y). Néhány Turner lánynak valójában hiányzik az X kromoszóma teljes másolata. Másoknál az egyiknek csak egy része hiányzik, amely meghatározott génkészletet tartalmaz.
Vizsgálatok kimutatták, hogy a magzat kromoszómájának hiánya 99% -ban vetélés következik be. De az esetek körülbelül 1% -ában ezek a gyermekek születnek, és diagnosztizálják náluk a szindrómát.
Turner-szindróma tünetei
A Turner-szindróma jelei már korábban is jelentkezhetnekszületést, és némi elképzelést adnak a szülőknek arról, hogy gyermekük ilyen állapotban születhet. Az ezzel a szindrómával rendelkező magzat ultrahangvizsgálata szív- és veseproblémákat vagy folyadékgyülemeket mutathat, de nem a fejlődés korai szakaszában.
Születéskor vagy csecsemőkorban a lányok előfordulhatnakSzámos fizikai jellemző jelezheti ezt az állapotot. Ide tartoznak a duzzadt kezek és lábak vagy az átlag alatti magasság születéskor, alacsonyan fektetett fülek és alacsony hajvonal, a könyökben kifelé fordított karok, rövid ujjak és lábujjak, szűk körmök és lábujjak, növekedési retardáció, szívhibák, lelógó szemhéjak stb.
Ezenkívül a szindrómás nők szenvednek tanulási zavaroktól, a pubertás normális elmúlásának képtelenségétől (petefészek-elégtelenség, menstruációs ciklus elvesztése, meddőség miatt)
A Turner-szindróma szövődményei
A Turner-szindróma születésétől kezdve és az egész életen át folytatódva más egészségügyi állapotokkal társulhat. A következők lehetnek:
- Szívproblémák fizikai állapota, halláskárosodás, látási problémák miatt
- A cukorbetegség és a magas vérnyomás fokozott valószínűsége
- Veseproblémák, amelyek nagyobb valószínűséggel magas vérnyomást és húgyúti fertőzéseket okozhatnak.
- Immunrendellenességek, például cukorbetegséggyulladásos bélbetegség és hypothyreosis (amikor a pajzsmirigy nem képes elegendő hormont termelni a szervezet megfelelő működéséhez)
- Vérzés az emésztőrendszerben
- Skoliosis, amely a gerinc görbülete, és az osteoporosis, amely törékeny csontokat okoz.
- Tanulási zavarok, mentális egészségi problémák
- Elhízottság
A Turner-szindróma diagnosztikája
Ha az ultrahang közben valami rendelleneset mutatterhesség esetén az orvos kariotípust használva megvizsgálhatja a baba kromoszómáit. Ez a teszt összehasonlítja a kromoszómákat azáltal, hogy sorba rendezi őket. Ahhoz, hogy mintákat szerezzen orvosától, orvosa javasolhatja:
- Amniocentesis. Ekkor veszik ki a méhből a védőfolyadékot, amely körülveszi a babát.
- Vérminta. Ez segíthet abban, hogy kiderüljön, hiányzik-e csecsemőjének az X kromoszóma egésze vagy egy része.
- Chorionus villus mintavétel (CVS). Az orvos szövetmintákat vesz a placenta egy részéből vizsgálatra. Ezt a tesztet általában 10-12 hetes terhesség között végzik.
- Pofakaparás vagy bőrminta elemzés.
Ha a diagnózist nem születés előtt vagy születéskor állapítják meg, akkor a hormonokat, a pajzsmirigy működését és a vércukorszintet ellenőrző egyéb laboratóriumi vizsgálatok segíthetnek annak diagnosztizálásában.
A Turner-szindrómával kapcsolatos problémák miatt az orvosok gyakran javasolják a vese-, szív- és hallásvizsgálatokat is.
Turner-szindróma kezelése
Az orvosi ellátáshoz gyakran szükség van egy szakembercsoportra, amely az egyes személyek sajátos igényei köré épül, mert az esetek nagyon eltérőek.
Nincs gyógymód, de a legtöbb lány igengyermekkorban és serdülőkorban ugyanolyan alapkezeléseket végezzen. Használjon hetente többször növekedési hormon injekciókat és ösztrogén terápiát pubertás környékéről, amíg a nő a menopauza idején középkorúvá nem válik. Ez a hormonkezelés elősegítheti a nő felnövését és a felnőttkori szexuális fejlődés elérését.
Szinte minden ilyen állapotú nőnek termékenységi kezelésre van szüksége ahhoz, hogy teherbe essen. A gyermekhordozás pedig veszélyes lehet az egészségére.
Hogyan reagált az Egészségügyi Minisztérium az új rend kritizálása után?
Az Egészségügyi Minisztérium rendelettervezete létrehozásaa terhesség megszakításának orvosi indikációinak listája, egy nő kérésére legfeljebb 12 hétig nem törli az abortuszt. Erről a minisztériumban a Novaja Gazeta számolt be.
Szerinte a rendelettervezet csakaz abortusz orvosi indikációinak frissített listája. 12 hét után egy nő "szociális okokból" (nemi erőszak esetén) még 22 hétig megszakíthatja a terhességet. Ha az anya vagy a gyermek egészségét vagy életét veszélyezteti, az abortusz bármikor lehetséges.
A minisztérium megjegyezte, hogy legutóbb a listaaz abortusz orvosi indikációit 2007-ben felülvizsgálták. "Figyelembe véve az orvostudomány fejlõdését, a terhesség alatti különbözõ kórképek kezelésének szemléletváltozásait, jelenleg az orvosi ellátás minden profiljában az összes fõ szabadúszó szakember javaslata alapján új rend tervezete készült" - magyarázta.
A dokumentumtervezet szerint az indikációk listájaJavasolt a veseelégtelenség, a központi idegrendszer gyulladásos betegségei, a tuberkulózis aktív fázisa, a rubeola a terhesség 20. hete előtt, a humán immundeficiencia vírus (HIV) IV. stádiuma által okozott betegség, valamint a skizofrénia és más mentális zavarok. . A rendelettervezetet most nyilvános vitára bocsátották.
Ma korábban az Állami Duma Bizottságának elnökhelyettesea család, a nők és a gyermekek kérdései Oksana Puskina "katasztrófának" nevezte a dokumentumot. Pozícióját azzal magyarázta, hogy az új lista nem csak lerövidíti az abortusz orvosi indikációinak listáját, hanem ezzel a listával korlátozza a nők jogát a terhesség felmondására.
Mi a lényeg?
Maga a rendelettervezet nyilvánosmegbeszélések december 23-ig. Emlékeztetőül: az Egészségügyi Minisztérium novemberben ellenezte az abortusz kizárását a kötelező egészségbiztosítási rendszerből. Az osztály szerint meglehetősen átfogó megelőzési program létezik. Korábban a szabadfoglalkozású termékenységi főorvos javasolta speciális létesítmények létrehozását az abortuszok elvégzésére az egészségügyi rendszeren kívül.
Olvassa el
Nézze meg a Hubble legszebb képeit. Mit látott a távcső 30 év alatt?
Kutatás: Csernobilban a növények még mindig szennyezettek
A tudósok első jó minőségű képeket készítenek a koronavírus töviséről