A természetes szelekció az a folyamat, amelynek során a jótékony génmutációkat nemzedékről generációra tartják fenn.
Ha azonban az emberek egy populációja egyik környezetből a másikba költözik, vagy megváltoztatja életmódját, akkor az egyik kórokozó ellen védő génmutációk fogékonyabbá tehetik az embereket az új betegségekre.
Az ilyen új betegségek egyik példája a Family Mediterrane Fever (FMF).
Az FMF egy autoszomális recesszív rendellenességvisszatérő láz- és hashártyagyulladás, néha mellhártyagyulladás, bőrelváltozások, ízületi gyulladás és ritkán szívburokgyulladás jellemzi. Vese amiloidózis alakulhat ki, ami néha veseelégtelenséghez vezethet. A Földközi-tenger medencéjéből származó genetikai eredetű emberek nagyobb valószínűséggel szenvednek ebben a betegségben, mint más etnikai csoportok. A diagnózis elsősorban klinikai jellegű, bár rendelkezésre állnak genetikai vizsgálatok.
Ez egy örökletes autoimmun betegségaz elmúlt 20 000 évben keletkezett. Dél-Európában, a Közel-Keleten és Észak-Afrikában gyakori, ahol ma a régió lakosságának mintegy 50%-a hordoz olyan génmutációt, amely fogékonyabbá teszi őket a betegségre.
A látszólag káros génmutáció túlsúlya két különböző típusú természetes szelekció eredménye lehet.
- Az egyik lehetőség az"Hiányos sztrippelés"amikor egy érzékenységi génmutációt eltávolítanak a populációból, de még nem sikerült teljesen felszámolni. Ebben az esetben a természetes szelekció folytatódik.
- Egy másik lehetőség az"Kiegyenlítő kiválasztás"amelyben néhány potenciálisan károsaz egyik állapot génmutációi továbbra is fennállnak a populációban, mert bizonyos védelmet nyújtanak egy másik betegség ellen. Ebben az esetben az FMF-fogékonyság gén a pestist okozó Yersinia pestis baktériumok elleni védelemmel társult.
Annak meghatározása, hogy melyik változat a természetesMivel a szelekció részt vesz az FMF-ben, a kutatók a fejlett mesterséges intelligencia felé fordultak, amely különösen jó a minta detektálásához vagy a képfelismeréshez. Képezték az algoritmust ismert értékű adathalmazokra, hogy teszteljék a minták észlelésének képességét.
Ezután a tudósok elindították algoritmusukat az adatbázisbanaz 1000 Genomes projekt adatai, amelyek 26 populációból származó 2504 ember genomikai adatait tartalmazzák, beleértve a Földközi-tenger megfelelő populációit is. Megállapították, hogy az FMF gén mutációi továbbra is elterjedtek a folyamatos szelekció eredményeként; még nem érték el az egyensúlyt, és a természetes szelekció még mindig működik.
„Ez az első olyan eszköz, amely ellenőrzikülönbség a természetes szelekció különböző típusai között. „Érzékeli azokat a jeleket a genomban, amelyek korábban elérhetetlenek voltak” – magyarázza a kutató, Dr. Matteo Fumagalli, az Imperial College London Élettudományi Tanszékének munkatársa , hasznos lesz az emberi alkalmazkodás folyamatának további tanulmányozása mind az olyan régi betegségekhez, mint a pestis, mind a viszonylag új betegségekhez, mint például az FMF és a COVID-19.”
A mostani betegség egyik területeegy tudóscsoport vizsgálja - ez egy személy kapcsolata a koronavírusokkal. Az emberek legalább 50 000 éve élnek koronavírusokkal, és egyesek nagyobb érzékenysége a súlyosabb COVID-19 iránt eltérő egyensúlyi szelekciós mechanizmust jelezhet.
Olvass tovább
A fizikusok létrehozták a fekete lyuk analógját, és megerősítették Hawking elméletét. Hova vezet?
A tudósok felfedezték Odderon mitikus részecskéjét
A legtitokzatosabb természeti jelenség. Honnan származik a gömbvillám és hogyan veszélyes?
Az "1000 genom" egy nemzetközi projekt, amelyben2008 januárjában, 2011 végéig bejelentették, körülbelül 2500 egyed genomjának szekvenálását tervezték az emberi genetikai variációk részletes katalógusának elkészítéséhez, amely magában foglalja az egyes nukleotid polimorfizmusokat, az indeleket és a szerkezeti variációkat, például a gének. 2012 októberében bejelentették, hogy a célt elérték, és több mint 1000 ember genetikai adatait elolvasták és közzétették. A teljes adatbázist a világ tudósai számára ingyenesen biztosítják, és a természettudomány minden területén gazdagítja.