Minden 500. embernek lehet „extra” kromoszómája, amely hatással van az egészségre

Genetikusok több mint 200 ezer, 40 és 70 év közötti brit férfi adatait elemezték az Egyesült Királyságban.

Biobank.Ez egy orvosbiológiai és kutatási adatbázis, amely félmillió brit embertől származó névtelen genetikai, életmódbeli és egészségügyi információkat tartalmaz. A vizsgálat eredményeként 213 férfinál találtak extra X-kromoszómát, 143-nak pedig „extra” Y-kromoszómát. 

A munka szerzői megjegyzik, hogy mivel az adatok benA bank általában "egészségesebbnek" számít, mint az általános népesség, ami arra utal, hogy körülbelül 500 férfiból egy többlet X vagy Y kromoszómát hordozhat.

A nemi kromoszómák határozzák meg biológiai állapotunkatpadló. A hímeknek általában egy X-kromoszómája és egy Y-kromoszómája van, míg a nőknek két X-kromoszómája van. Azonban, ahogy a munka szerzői kifejtik, néhány férfinak van egy további X- vagy Y-kromoszómája is - XXY vagy XYY.

A kutatók azt mondják, hogy a többlet meghatározásáraegy kromoszóma genetikai vizsgálat nélkül lehetetlen, így a legtöbb férfi nincs tudatában egy ilyen anomáliának. Az extra X-kromoszómákkal rendelkező hímeket néha a késleltetett pubertás és meddőség vizsgálata során azonosítják. Az "extra" Y kromoszóma hordozói általában magasabbak, de egyébként nem különböznek más férfiaktól.

A genetikai vizsgálat meglehetősen könnyen elvégezhetőazonosítani a kromoszóma-rendellenességeket, ezért hasznos lenne, ha a férfiaknak szélesebb körben írnák elő az extra kromoszóma jelenlétének vizsgálatát, amikor orvoshoz fordulnak.

Ken Ong professzor, a tanulmány társszerzője

A UK Biobank szerint a 213 extra X-kromoszómával rendelkező férfinak csak egynegyede volt tisztában a genetikai rendellenességgel, és csak egy extra Y-kromoszómával rendelkező férfi volt tudatában a genetikai rendellenességnek.  

Ugyanakkor a tanulmányok azt is kimutattákaz anomália számos betegség kialakulásának kockázatát növeli. Az extra kromoszóma hordozóinál háromszor nagyobb az esélye a 2-es típusú cukorbetegség és a tüdőembólia, hatszor nagyobb valószínűséggel a vénás trombózis és négyszer nagyobb valószínűséggel krónikus obstruktív tüdőbetegség kialakulásának.

Ezenkívül az „extra” X-kromoszómával rendelkező férfiak növelik a reproduktív problémák kockázatát. Háromszor nagyobb a késleltetett pubertás és négyszeres a férfi meddőség kockázata.

Olvass tovább

A japánok egy óriási turbinát dobtak az óceánba, hogy végtelen energiát nyerjenek az áramlatból.

Van mód a fúzió javítására: végtelen energiaforrás

Japán csillagászok ismeretlen szerkezetet találtak a galaxisban