"Ha valaki súlyos betegségben szenved, akkor nem annyira fontos, hogy adatai megszemélyesüljenek"
- Miért a tudósok?
- Például, ha valamit nem diagnosztizálnak, a gyűjteménya genetikai anyag feltétlenül szükséges. A teljes népesség állapotának megértése érdekében fontos meghatározni, hogy mi a probléma egy adott beteg számára. Körülbelül 20 000 génünk van, ezért figyelembe véve az összes lehetséges variációt, össze kell kapcsolnunk azokat a teljes populációval. A tárolás valóban problémát jelenthet a személyes adatok miatt, de amikor anonimizálják őket, már nem lehet visszatérni a genetikai anyagok azonosításához. És ha valaki súlyos betegségben szenved, akkor nem annyira fontos, hogy adatai megszemélyesüljenek.
A nemzeti DNS - központ létrehozásának költségei, 2005 - benamelyet a 80 millió polgár genetikai mintáit tárolni kell, a kínai kormány 2017-ben 900 millió dollárra becsülné meg. A létrehozása után a DNS-központ foglalkozni fog a populációgenetikával, a csecsemők agyának kutatásával és a kognitív fejlesztéssel, a rák, valamint a ritka és krónikus betegségek kezelésének új módszereivel.
- Mennyire pontos a következő genom szekvenálási módszer? Mivel ez egy analóg adatgyűjtési módszer, kell-e jelenteni a hibák százalékos arányát?
- A hibák százaléka mindig ott van. A leggyakoribb szekvenálási módszer az exome szekvenálás, amikor a genomnak csak 1% -át vizsgálják. Ha azonban nem az egész genommal foglalkozik, akkor nem tudja megtudni, hogy mindent látott-e. Van egy, amely nem látható a genom szintjén - például egy epigenóma.
Vannak dolgok, amelyekről semmi még nem ismert. Nem úgy teszünk, mintha mindent megértenek, és hogy a szekvenálás az utolsó szó és a végső megoldás a genomika számára.
szekvenálás- azoknak a módszereknek az általános neve, amelyekkela DNS nukleotidszekvenciája megállapítható. Először a DNS-molekulát sokszor klónozzák, majd véletlenszerű helyeken több részre vágják, és minden szakaszt külön-külön tanulmányoznak. A módszerek közötti különbség abban van, hogy pontosan hogyan vizsgálják a vágott szakaszokat.
epigenetikai- az a tudomány, amely a nem kapcsolódó gének változásait vizsgáljaa DNS-szekvencia megváltozásával. Elmagyarázza, hogy a környezet hogyan befolyásolja bizonyos genetikai tulajdonságok aktiválását vagy elnyomását. Például az ősszel született pocok szőrzete vastagabb, mint a tavasszal születetteké, ami segít alkalmazkodni a hideg időjáráshoz. Az életmód megváltoztatása olyan biokémiai reakciókat vált ki, amelyek a szervezet tulajdonságait is megváltoztatják, és hosszú távon meghosszabbítják az életet.
„Az átláthatóság fontos a reproduktív egészségügyi klinikák számára”
- Lehetséges-e következtetéseket levonni a magzat hajlamairól a cisztás fibrózis, rák vagy árva betegség miatt a terhesség korai szakaszában?
— Sok klinikán, például BostonbanA Gyermekkórház ilyen következtetéseket von le egy vizsgálatból, amely kimutatja, hogy a magzatnak vannak-e problémái. Ez egy olyan vizsgálat, amikor különböző technológiák alkalmazásával az embrió különböző oldalról vizsgálható és betegségek diagnosztizálhatók.
Fotó: Egészséges Moszkva
- Lehetséges egy betegséget genetikai elemzéssel azonosítani mindaddig, amíg meg nem jelentkezik, lelassítja vagy teljes mértékben felszámolja?
- Igen, a családtervezés szintjén a szülők már így vannak„Távolítsuk el” a családjuk legsúlyosabb betegségeit. Lehetőség van néhány állapot elnyomására, még mielőtt azok megnyilvánulnának. Amikor saját magamnak végeztem génszekvenálást, az első dolog, amit megvizsgáltam, az van-e lehetőség amyotrophiás laterális szklerózisra annak megértése érdekében, hogy az életem hosszú-e. Ez olyan betegség, amikor bénulás és agyi elégtelenség jelentkezik.
Amiotróf laterális szklerózis- progresszív gyógyíthatatlan degeneratíva központi idegrendszer olyan betegsége, amely a felső (motoros kéreg) és az alsó (a gerincvelő elülső szarvát és az agyidegmagok) motoros neuronjait egyaránt érinti. Ritka betegség, a megbetegedések számát 100 ezer főre évente 2-7 esetre becsülik. A betegség átlagos várható élettartama 5-7 év. De például a híres tudós, Stephen Hawking 55 évvel a diagnózisa után élt. 1997 óta tolószéket terveztek számára, amelyet az egyetlen mozgékonyságot megőrző arcizmoval irányított. Beszédszintetizátor segítségével kommunikált. Fogyatékossága ellenére Hawking továbbra is tudományos tevékenységet folytatott. Tanulmányozta a fekete lyukakat, számos tudományos dolgozatot és népszerű tudományos könyvet írt, sokat utazott, filmekben szerepelt, sőt nulla gravitációban repült repülőgépen.
- Mit ajánlana olyan nőknek, akiknek nagyon magas a veszélye a rossz egészségű vagy gyógyíthatatlan betegségekkel küzdő gyermekeknek?
- Először is menjen a klinikárareproduktív egészséget, így személyre szabott kezelési tervet dolgoznak ki és írnak elő neki, és ennek megfelelően jár el. A klinikák számára is fontos az átláthatóság és az őszinteség szempontja: hogy világosan meghatározzák a siker százalékát, valamint az egészséges gyermek gyógyulásának és fogamzásának esélyét, amely valóban létezik. És ha nem tudnak csinálni valamit, akkor meg kell találniuk az orvosát, aki képes.
Oroszországban orvosi abortusz megengedettjavallatok akár 22 hétig is. Erre akkor kerül sor, ha az anya súlyos betegségben szenved, és a terhesség veszélyezteti az életét, vagy a nő nem tudja teljes mértékben gondozni a gyermeket. A magzat súlyos rendellenességei is orvosi abortusz alapját képezik. A betegségek teljes listáját az Egészségügyi Minisztérium 2007. évi, a terhesség mesterséges megszüntetésére vonatkozó orvosi indikációk listájának jóváhagyásáról szóló végzése tartalmazza. Ezek között szerepelnek a tuberkulózis, szívhibák, a máj és a vesék súlyos patológiái, súlyos mentális rendellenességek, gyermekek kromoszóma-rendellenességei és mások. Az orvosi abortusz szükségességének kérdését egy szakértői bizottság veszi figyelembe, amelybe nőmegfigyelő nőgyógyász, egy orvosintézmény vezetője és az abortusz alapját képező szűk szakorvosok tartoznak.
- Tegyük fel, hogy a teszteredmények újszülöttnél több mint 200 gént tartalmaznak, amelyek szemészeti problémákat okoznak. Mit kell tenni a szülők ebben az esetben?
- A helyes válasz megadásához sokat kell tennünkrészleteket. Végül is a szekvenálás nagy probléma, információt kap, és nem érti, mit kezdjen vele. És néha olyan információt, hogy jobb lenne, ha nem tudnák. Különböző lehetőségek lehetnek. Néha ez egyfajta rossz hír, amelyet meg lehet szüntetni bizonyos adalékanyagok felírásával, amelyek csökkentik a betegségek kockázatát, és néha olyanok, hogy egyszerűen nem tudják, mit kezdjenek velük.
"Előfordul, hogy egy kis változás az egész testet érinti"
- Ha mutációkról és mitokondriális DNS-ről beszélünk, akkor miért vannak olyan mutációk, amelyek megváltoztatják az egész testet, vagy egyáltalán nem okoznak negatív következményeket?
- Kutatás ezen a területen, mi ésrészt vesznek. Előfordul, hogy valamilyen mutáció történik, és hirtelen befolyásolja a test egy részét, ahol ennek egyáltalán nem kell lennie. Ez egy hatalmas kérdés, amelyre még nincs válasz.
Fotó: Egészséges Moszkva
"De mi pontosan mögött áll a mitokondriális betegségek, és hogy az egyes sejtek mutációi károsíthatják az egész testet?"
- Előfordul, hogy egy kis változás az egészet érintia test. Úgy tűnik, hogy ez csak egy mutáció, és nagyon fiatalon megöl egy embert. Ami a mitokondriális DNS-t illeti, a betegnek csak egy rendellenessége lehet, de ez olyan betegséget okoz, amelyből meghal. Kutatásokat végezünk és összehasonlítjuk az emberek, majmok és rovarok sejtváltozásait. És eddig még nem derült fény az abszolút minimumra, amely megváltozott az egész szervezetre hatással van, és működési zavarát okozza.
mitokondriumok- sejtszervecskék, amelyek oxidálják a szerves vegyületeket és felhasználják a felszabaduló energiát.
Mitokondriális betegség- a vele járó örökletes betegségek csoportjaa mitokondriumok megzavarása. Leállítják az energiatermelést, így a sejt nem látja el többé funkcióit. A leginkább érintett sejtek ebben az esetben az agy, a vázizmok, a vesék, a szív, a máj, a légzőszervek és az endokrin rendszer.
Az esetek 15%-ában a betegség oka aza mitokondriális DNS (mtDNS) mutációja, ami a mitokondriális funkció károsodásához vezet. A mitokondriális betegségek további okai közé tartoznak a nukleáris DNS-ben lévő gének mutációi, amelyek termékei részt vesznek a mitokondriális anyagcserében. Összességében a mitokondriális DNS a testben lévő DNS teljes mennyiségének legfeljebb 0,5%-át teszi ki. A mitokondriális DNS egy körkörös kromoszóma, amelynek hossza 16 569 nukleotid pár.
A mitokondriális betegségek jellemzője,az mtDNS mutációk miatt az anyai öröklés típusa (általában a mitokondriumok csak a tojáson keresztül terjednek). Jelenleg az mtDNS több mint 250 pontmutációját azonosítják, valamint számos különféle deléciót (kromoszómahely elvesztése) és az mtDNS átrendeződését (további helyek megjelenése, a kromoszóma hely 180 ° -os elforgatása, az egyik kromoszóma hely áthelyezése a másikba). Ezen mutációk által okozott több mint 200 betegség ismert. Ezen túlmenően, az ugyanazon mtDNS génben lévő mutáció különböző emberekben különböző mértékben manifesztálódhat, egészen a klinikai tünetek teljes hiányáig. Ebben a tekintetben a mitokondriális betegségek gyakorisága csak 1-2 / 10 000 ember, bár az mtDNS mutációk 200 esetben kb. 1-nél észlelhetők.
"A tudósok nem engednek meg rosszat"
- Mennyire bíznak ma az orvosok a genetikai tesztek eredményeiben?
- Tíz éven keresztül genetikusként dolgozom, és látom, hogy az orvosokmost sokkal jobban reagálnak a génelemzésre. Korábban, mint minden új, ez is gyanús volt, az orvosok tagadták a diagnózist, és most a terapeuták nagyon örülnek, hogy velünk dolgoznak. Természetesen vannak olyan orvosok, akik nem nyitottak erre, de idővel ez eltűnik. Mivel a genetikai tesztelésnek vannak bizonyos előnyei - nagyobb pontosság és farmakogenomika.
— Nemrég Oroszország vezetésebeszéljpolgáraink bioanyagainak genetikai elemzésével kapcsolatos aggodalmak. Valós veszély fenyegeti azokat az embereket, akiknek az adatait a tudósok gyűjtötték és felhasználták?
"A helyzet az, hogy ezeket az adatokat hogyan kezelik." De biztos vagyok benne, hogy az orosz kormány és a tudósok nem engednek semmi rosszat. A jó meghaladja a rosszat, az előnyök pedig sokkal nagyobbak. Ha valamilyen nagyon súlyos betegségről beszélünk, akkor a kérdés már nem merül fel, mivel a kockázat minimális az előnyeivel összehasonlítva.
- Elmondható-e, hogy a génterápia olcsóbb a beteg számára, és ami a legfontosabb: hatékonyabb, mint a hagyományos gyógyszerek kifejlesztése, legalábbis az árva betegségek szempontjából?
- Nem tudom biztosan mondani. Például a bostoni klinikán gyermekeket kezelnek, és ez nagyon jól megy az ilyen speciális rendellenességekkel, ahol a génterápia valóban a legjobb módszer. A gyógyszert azonban még fejleszteni kell, mielőtt ez a fő módszer lett.
Az Egészségügyi Minisztérium szerint az árva betegségek kezelésea betegek költségei havi 100 ezertől több millió rubelig terjednek. A Lucsturn egyik legdrágább génkészítményének költsége 850 ezer dollár. Leber amaurosisának kezelésére szolgál, egy olyan súlyos szembetegség kezelésére, amelyben a retina számára szükséges fehérje termelése megszűnik, ami vaksághoz vezet. A gyógyszer végleges költsége a kezelés hatékonyságától függ. A gyártó szerint a gyógyszer az esetek 90% -ában hatékony. Ezt megelőzően az orvosok csak a szupportív terápiát javasolták - vitaminok és intraokuláris injekciók beadása -, de ezek a módszerek nem voltak hatékonyak: a betegek csaknem 95% -a teljesen elvesztette látási képességét 10 évre.
- Egy kis tudományos fantastika: ma módosíthatja az egészséges genomot, hogy szuperhatalmakat kapjon?
- Még nem. Valamikor lehetséges. Úgy gondolom, hogy mindenki arról álmodik, hogy képes megváltoztatni a szalagot és az izmokat az aktívabb mozgás érdekében.
- Hogyan alakul a génterápia és a genetika a jövőben?
- Azt hiszem, hogy a diagnózist mindent megteszikkorábbi szakaszban. És elkezdjük azonosítani azokat a helyzeteket, ahol például be lehet lépni a hiányzó fehérjét mutató vírusba. Lehet, hogy ez nem fog minden diagnózis esetén működni, de a génterápia alkalmazási köre fokozatosan bővül.