Hogyan zajlik a genomkutatás Oroszországban és a világon
A Global Market Insights jelentése szerint a globális piac
A genetikai kutatás globális piacánMa a vezetők között van az Illumina (a piac 75% -át elfoglalták) és a Thermo Fisher Scientific, amelyek a szekvenáláshoz szükséges berendezések fejlesztésével és gyártásával foglalkoznak - meghatározzák a fehérjék, a DNS és az RNS aminosav- vagy nukleotidszekvenciáját. Ezeknek a lejátszóknak köszönhetően a technológiai költség 15-ször csökkent - 1000 dollárra. De a jövőben még érezhetőbb áresés (100 dollárra) lehetséges: ezt elő kell segítenie az Illumina - NovaSeq új felszerelésével. A Gilead Sciences, a Novartis AG és a CRISPR Therapeutics AG továbbra is vezető szerepet tölt be a genetikai betegségek kezelésében (a vállalat a génszerkesztés területén is aktívan részt vesz a fejlesztésekben). A teszttervek vezető pozíciói a Myriad Genetics, a Genomic Health és az Invitae.
Az orosz genetikai piac volumenekevesebb tesztelés, mint az európai, amerikai vagy ázsiai. 2019 végén 4–9 millió dollárra (300–700 millió rubel), míg az európai - 14,7 millió dollárra becsülték. Oroszország még mindig a fejlődés korai szakaszában van, de a hazai piac növekszik. A SmartConsult előrejelzései szerint a következő öt évben intenzív, évi 12-15% -os növekedéssel kell szembenéznie, amelynek eredményeként az orosz piac volumene 2025-re meghaladja a 14 millió dollárt. 2019-es növekedését elősegítette a genetikai profilok elnöki rendelettel történő bevezetésével (sz.). Ennek köszönhetően nemcsak az orvosi cégek, hanem a lakosság is érdeklődni kezdett a tesztek iránt. Maga a szolgáltatás pedig hozzáférhetőbbé vált, mert költségei csökkentek, bár Oroszországban az ár még mindig 2-3-szor magasabb, mint az Egyesült Államokban.
Oroszországban a vezető a genetikai területentesztelés - a Genotek saját kódértelmezési fejlesztéssel. 2020-ban a vállalat 4 millió dollárt gyűjtött be. Előtte, 2016-2017-ben további 3 millió dollárt fektetett be. A tesztek mellett a Genotek tudományos laboratóriumok kutatásával is foglalkozik, beleértve az onkológiai daganatok tanulmányozását is. Az orosz vezetők között van még a "Genoanalytica", az Oftalmic, amelynek szűk kínálata van az örökletes szemészeti betegségek diagnosztikájáról, az UGENE bioinformatikai környezettel a molekuláris biológusok számára.
Milyen orvosi kérdésekre terjed ki most a genomkutatás?
Lehetővé vált a megelőző orvoslás fejlesztéseéppen a mai genetikai felfedezések eredményeinek tanulmányozása és alkalmazása révén. Ezt például megkönnyíti a következő generációs szekvenálási technológiák bevezetése, amelyeknek köszönhetően megnőtt a diagnosztikai tesztelés lehetősége, és felgyorsult az előrelépés a génterápia területén: 2018-ban több mint 700 program volt a fejlesztési szakaszban a világban. A technika elterjedését továbbra is csak a magas költségek akadályozzák, de fokozatosan csökken, ezt már az Illumina cég is bizonyította. 2019 -ben több mint 13 ezer szekvenálógépet szállított az egész világnak, beleértve az orosz tudományos intézeteket is.
2017-ben az FDAAz Egyesült Államok FDA jóváhagyta az első két innovatív CAR-T génterápiát a vérrák elleni küzdelemben a fehérvérsejtek (az immunrendszer része) újratervezésével, hogy láthassák azokat a beteg sejteket, amelyeket korábban hiányoztak. Az engedélyt a Gilead Sciences és a Novartis megkapta. Az elkövetkező években várhatóan megoldásokat kínálnak a rák egyéb formáinak leküzdésére.
De a maximális figyelem továbbra is összpontosula CRISPR-Cas9 génszerkesztő technológia körül: módszerei 2019 közepén a kutatási fázisba léptek. A CRISPR Therapeutics és a Vertex Pharmaceuticals az emberi testen kívül próbálja megváltoztatni a DNS-t, és az Intellia 2021 áprilisának elején megkezdte ezt a páciensen belül (a csontvelővel). Vannak izolált kísérleti DNS-elváltozások is embriókban, amelyeket 2015 óta hajtanak végre. A tudósok azonban még mindig nagyon messze vannak attól, hogy a genomszerkesztést a mainstream orvostudományra is kiterjesszék. Egyelőre a már megszületett gyermekek örökletes betegségeinek lehetséges korrekciójáról beszélünk, de ennek megkezdéséhez meg kell oldani az ilyen technikák állami szabályozásának és az összes etikai ellentmondásnak a kérdését. A CRISPR-Cas9 piac az előrejelzések szerint 2026-ig több mint 15%-os éves növekedési ütemben fog növekedni.
Ezenkívül megnőtt a használatgenetikai vizsgálatok rák és genetikai betegségek tekintetében Észak -Amerikában. Az orvosok a genetikai vizsgálatokat beépítik a betegek klinikai ellátásába: ez már nem csak egy érdekes újítás, amelyhez a hétköznapi emberek kizárólag kíváncsiságból folyamodnak. A technológia ösztönzi a megelőző orvoslás fejlődését: több mint 1,5 ezer teszt jelent meg több év alatt, és ez a szám tovább fog növekedni. Ezen a területen azonban még mindig korlátozott mennyiségű tudományos információ áll rendelkezésre, ezért a tudósoknak sokat kell dolgozniuk a genetikai tesztek hatékony működéséért.
Milyen felfedezésekre lehet számítani a genomkutatásban
A szakértők a fejlődési kilátásokra mutatnakCRISPR-Cas9 a csontvelő-patológiák terápiája területén: eddig ez a génszerkesztési technológia gyakorlati alkalmazásának legvalószínűbb területe. Legalábbis, ha az Intellia kísérletek eredményei sikeresek, a következő évtizedben hasonló kísérletek lehetségesek a máj és a vese DNS in vivo befolyásolására (a szerkesztőmolekulákat közvetlenül a betegbe injektálják). Az Excision BioTherapeutics génmódszereken is dolgozik a herpesz és a hepatitis B kezelésére, és ehhez a vállalat saját módszereit használja - CasX és CasY. A klinikai vizsgálatokat 2022 -re tervezik.
Ezzel együtt a tudományos világ újat várígéretes eredmények a CRISPR Therapeutics és a Vertex Pharmaceuticals, valamint az Editas Medicine tanulmányaiból, amelyek a sarlósejtes vérszegénység és a béta-talaszémia kezelésére szolgáló génmódosító technológia lehetőségeit vizsgálják. 2019 végén az Egyesült Államok első embere sarlósejtes betegség miatt CRISPR -kezelést kapott. 2020 nyarán vált ismertté, hogy kilenc hónap elteltével a terápia még mindig hatékony. És 2020 végén a szakértők reményüket fejezték ki, hogy a technika bevezethető a mainstream orvoslásba: már 10 ilyen kezelést kapott beteg stabil eredményeket mutat.
Hogyan befolyásolja az egészségügyi és orvosi piacot
Sokan azt hiszik, hogy genetikaia kutatás csodaszer lesz, és lehetővé teszi számos gyógyszer felfedezését a mikrobiota, a genomszekvenálás tanulmányozása alapján. De van egy alapvető probléma, amelyet az emberek még nem oldottak meg: nem tudjuk meghatározni a fehérje háromdimenziós szerkezetét pusztán a genetikai kód alapján. 2020-ban a Google piacra dobta az AlphaFold-t, egy AI-alapú algoritmust, amely képes volt modellezni egy fehérje háromdimenziós szerkezetét aminosavszekvenciájából, és új utakat nyitott meg a vírusok elleni létfontosságú gyógyszerek kifejlesztéséhez. Az AlphaFold használata tízszer, ha nem százszor lerövidíti a gyógyszerfejlesztési ciklust. A modell az immunbiológiai termékek előállítása szempontjából is releváns lesz. De ma nem teljesen világos, hogy ez az algoritmus mennyire pontos.
Az is nehézségekkel jár, hogy a genom nemhatalmas számú epigenetikai tényezőt vesz figyelembe: hogyan helyezkednek el a fehérjék egy adott DNS -en. A testről szóló általános információk olvasásához különböző technikákra és eszközökre van szükség.
Ennek eredményeként probléma jelenik meg a területenepigenetika és nehézségek a gén egyes szakaszainak tanulmányozása során: meg kell értened, mi történik vele, és hogyan működnek a genetikától nem függő epigenetikai tényezők. A folyamatban lévő vizsgálatok és eredményeik segítséget nyújtanak a genetikai rendellenességeket felmutató monogén betegségek kezelésében a megfelelő kockázatok felméréséhez. De soha nem fogjuk tudni teljes mértékben alkalmazni az ilyen technológiákat a poligén betegségekkel kapcsolatban: vagyis olyanokkal kapcsolatban, amelyek előfordulásáért és kialakulásáért nem egyetlen gén, hanem tényezők hatalmas kombinációja a felelős.
A genetikát a következők egyikeként kell kezelnimódszerek, amelyek számos problémát megoldanak, de nem ígérnek mindenért varázspálcát. Információt ad, de nem tud minden kérdésre válaszolni. A genetika fejlődésével egyre inkább elősegíti a személyre szabott orvoslás megerősítését, de csak más kutatásokkal, megelőző gyógyszerekkel, elemzésekkel, az emberi biokémiai paraméterek és egyéb paraméterek együttes használatával.
Olvass tovább:
A történelem legnagyobb üstökösje a Naprendszer közepére repül: szinte bolygó
A tudósok megtanulták távolról azonosítani az élet jeleit
A bőr, az agy és a szem károsodása: hogyan jut be a COVID-19 az emberi szervekbe