A gén főbb jellemzői
A molekuláris biológiában mára megállapították, hogy a gének azok
Ugyanakkor mindegyik gént számos specifikus szabályozó DNS-szekvencia, például promoterek jellemzik, amelyek közvetlenül részt vesznek a génexpresszió szabályozásában.
Így a gén fogalma nem csak a DNS kódoló régiójára korlátozódik, hanem egy tágabb fogalom, amely szabályozó szekvenciákat tartalmaz.
A gének mutációkon eshetnek át – véletlenszerű illcélzott változások a DNS-lánc nukleotidszekvenciájában. A mutációk a szekvencia megváltozásához, így a fehérje vagy RNS biológiai jellemzőinek megváltozásához vezethetnek, ami viszont a szervezet általános vagy lokális megváltozott vagy abnormális működését eredményezheti.
Az ilyen mutációk bizonyos esetekben azokpatogének, mivel betegségekhez vezetnek, vagy embrionális szinten halálosak. Azonban a nukleotidszekvencia nem minden változása vezet a fehérjeszerkezet változásához (a genetikai kód degenerációjának hatására), vagy a szekvencia jelentős változásához, és nem patogén.
Hogyan működik a molekuláris evolúció?
- Mutáció
A DNS-replikáció többnyire rendkívülipontos, de előfordulnak hibák. Az eukarióta sejtekben a hibaarány akár 10-8 is lehet nukleotidonként replikációnként, míg egyes RNS-vírusok esetében akár 10-3 is lehet. Ez azt jelenti, hogy minden generációban minden ember 1-2 új mutációt halmoz fel a genomban.
Kis mutációkat okozhat a replikációA DNS és a DNS-károsodás következményei közé tartoznak a pontmutációk, amelyekben egyetlen bázis megváltozik, és a frameshift mutációk, amelyekben egyetlen bázist inszertálnak vagy törölnek.
A nagy mutációkat a rekombináció hibái okozhatják, amelyek kromoszóma-rendellenességeket okoznak, beleértve a kromoszóma nagy szakaszainak duplikációját, átrendeződését vagy inverzióját.
Ezenkívül a DNS-javító mechanizmusok képesekmutációs hibákat mutasson be egy molekula fizikai károsodásának helyreállításakor. A javítás, még mutációval is, a túlélés szempontjából fontosabb, mint a replika javítása, például a kétszálú törések javításakor.
- A gének száma
A genom mérete és a benne található gének számarendszertani csoportok között jelentősen eltérnek. A legkisebb genom a vírusokban és a viroidokban található (amelyek egyetlen nem kódoló RNS-génként működnek).
Ezzel szemben a növények nagyon nagyok lehetnekA rizs több mint 46 000 gént tartalmaz, amelyek fehérjét kódolnak. A fehérjét kódoló gének (a Föld proteomja) teljes számát, amelyet 2007-ben 5 millió szekvenciára becsültek, 2017-re 3,75 millióra csökkentették.
A mutációk okai
Vannak mutációk:
- spontán,
- indukált.
A spontán mutációk spontán módon alakulnak kia szervezet egész élete során normál környezeti körülmények között, nukleotidonkénti gyakorisággal a szervezet sejtgenerációjához kb. 10-9 10-12-ig
Az indukált mutációk öröklődnekmesterséges (kísérleti) körülmények között vagy kedvezőtlen környezeti hatások miatt bizonyos mutagén hatások következtében a genomban bekövetkező változások.
A folyamatok során folyamatosan jelennek meg a mutációkélő sejtben fordul elő. A mutációk előfordulásához vezető fő folyamatok a DNS-replikáció, a DNS-javítási rendellenességek, a transzkripció és a genetikai rekombináció.
- A mutációk társulása a DNS replikációval
Sok spontán kémiai változásnukleotidok mutációkhoz vezetnek, amelyek a replikáció során fordulnak elő. Például a guaninnal ellentétes citozin dezaminálódása miatt az uracil beilleszthető a DNS-láncba (a kanonikus C-G pár helyett U-G pár képződik).
- A mutációk asszociációja a DNS rekombinációjával
A rekombinációval járó folyamatok közül leginkábbgyakran a mutációk egyenlőtlen keresztezéséhez vezet. Általában akkor fordul elő, amikor a kromoszóma az eredeti gén többszörös másolatát tartalmazza, amelyek hasonló nukleotidszekvenciát tartanak fenn. Az egyenlőtlen keresztezés következtében az egyik rekombináns kromoszómában duplikáció, a másikban deléció történik.
- A mutációk asszociációja a DNS-javítással
A spontán DNS károsodás meglehetősen gyakori.gyakran minden sejtben zajlanak ilyen események. Az ilyen károk következményeinek kiküszöbölésére speciális helyreállítási mechanizmusok léteznek (például egy hibás DNS-részt kivágnak, és az eredetit ezen a helyen helyreállítják). A mutációk csak akkor keletkeznek, ha a javítási mechanizmus valamilyen okból nem működik, vagy nem képes megbirkózni a károk megszüntetésével.
Mik a mutációk
A mutációknak többféle osztályozása létezik aszerintkülönféle kritériumok. Möller javasolta a mutációk felosztását a gén működésében bekövetkezett változás természete szerint hipomorfokra (a megváltozott allélek a vad típusú allélekkel azonos irányban hatnak.
Csak kevesebb fehérjetermék szintetizálódik), amorf (a mutáció a génfunkció teljes elvesztésének tűnik, pl.fehérDrosophilában), antimorf (a mutáns tulajdonság megváltozik, például a kukoricaszem színe liláról barnára változik) és neomorf.
A modern oktatási irodalom is formálisabb osztályozást alkalmaz az egyes gének, a kromoszómák és a genom egészének szerkezetében bekövetkezett változások természete alapján.
Ezen osztályozás keretében a következő típusú mutációkat különböztetjük meg:
- Genomiális— poliploidizáció és aneuploidia -a kromoszómák számának olyan változása, amely nem többszöröse a haploid halmaznak. A poliploidok között a kromoszómakészletek eredetétől függően különbséget tesznek az allopoliploidok között, amelyekben különböző fajokból hibridizációval nyert kromoszómakészletek vannak, és az autopoliploidokat, amelyekben a saját genomjuk kromoszómakészleteinek száma n-szeresével nő.
- Kromoszomális. Ha kromoszómamutációk lépnek feljelentős átrendeződések az egyes kromoszómák szerkezetében. Ebben az esetben egy vagy több kromoszóma genetikai anyagának egy részének elvesztése (törlés) vagy megkettőződése (duplikáció), a kromoszómaszegmensek orientációjának megváltozása az egyes kromoszómákban (inverzió), valamint a kromoszóma átvitele. a genetikai anyag egy része egyik kromoszómából a másikba (transzlokáció).
- Genetikai. Génszinten az elsődlegesA mutációk hatása alatt álló gének DNS-struktúrái kevésbé jelentősek, mint a kromoszómális mutációk esetében, de a génmutációk gyakoribbak. A génmutációk, egy vagy több nukleotid szubsztitúciói, deléciói és inszerciói következtében a gén különböző részeinek transzlokációja, megkettőződése és inverziója következik be. Abban az esetben, ha egy mutáció hatására csak egy nukleotid változik, pontmutációról beszélnek.
A mutációk következményei a sejtre és a testre
A többsejtű szervezetben a sejtaktivitást rontó mutációk gyakran sejtpusztuláshoz (különösen programozott sejthalálhoz – apoptózishoz) vezetnek.
Ha az intra- és extracelluláris védekező mechanizmusok nemfelismert egy mutációt, és a sejt osztódáson ment keresztül, akkor a mutáns gén továbbterjed a sejt összes leszármazottjára, és leggyakrabban ahhoz vezet, hogy ezek a sejtek másként kezdenek működni.
Mutáció egy komplex szomatikus sejtjébenegy többsejtű szervezet rosszindulatú vagy jóindulatú daganatokhoz, a csírasejt mutációjához vezethet - az egész leszármazott szervezet tulajdonságainak megváltozásához.
Stabil állapotban (változatlan vagy enyhén változó)létfeltételei miatt a legtöbb egyed genotípusa az optimálishoz közeli, a mutációk pedig zavart okoznak a szervezet működésében, csökkentik alkalmasságát, és az egyed halálához is vezethetnek.
Nagyon ritka esetekben azonban mutáció is előfordulhatúj hasznos tulajdonságok megjelenéséhez vezet a szervezetben, majd a mutáció következményei pozitívak; ebben az esetben a test környezethez való alkalmazkodásának eszközei, és ennek megfelelően únalkalmazkodó.
A mutációk szerepe az evolúcióban
Az életkörülmények jelentős változásával azok a mutációk, amelyek korábban károsak voltak, hasznosnak bizonyulhatnak. Így a mutációk a természetes szelekció anyagai.
Így a melanisztikus mutánsok (sötét színű egyedek) inAz angliai nyírmoly populációit a tudósok először a 19. század közepén fedezték fel tipikus világos színű egyedek körében. A sötét elszíneződés az egyik gén mutációjának eredményeként következik be. A lepkék a fák törzsén és ágain töltik a napot, általában zuzmóval borítva, amelyek ellen a világos szín álcázásként hat.
Az ipari forradalom eredményekéntlégszennyezés kíséretében a zuzmók elpusztultak, a nyírfák világos törzseit korom borította. Ennek eredményeként a 20. század közepére (több mint 50-100 generáció) az ipari területeken a sötét morfium szinte teljesen felváltotta a világosat.
Kimutatták, hogy a fekete forma túlélésének túlélésének legfőbb oka a madarak ragadozása, amelyek szelektíven ették a világos lepkéket a szennyezett területeken.
A mutációk véletlenszerűségének problémája
Az 1940-es években népszerű volt a mikrobiológusok körébenaz a nézőpont, amely szerint a mutációkat egy környezeti tényező (például egy antibiotikum) hatása okozza, amelyhez alkalmazkodást tesznek lehetővé. Ennek a hipotézisnek a tesztelésére kidolgoztunk egy fluktuációs tesztet és egy replikamódszert.
Флуктуационный тест Лурии — Дельбрюка заключается azáltal, hogy a kezdeti baktériumtenyészet kis részeit folyékony tápközeggel kémcsövekbe diszpergálják, és több osztási ciklus után antibiotikumot adnak a kémcsövekbe. Ezután (utólagos felosztás nélkül) a túlélő antibiotikum-rezisztens baktériumokat Petri-csészére vetjük szilárd táptalajjal.
A teszt kimutatta, hogy aNagyon változó a különböző csövek között - a legtöbb esetben kicsi (vagy nulla), és egyes esetekben nagyon magas. Ez azt jelenti, hogy az antibiotikum-rezisztenciát okozó mutációk véletlenszerű időpontokban következtek be, mind az expozíció előtt, mind az után.
Így mindkét módszerrel bebizonyosodott, hogyAz „adaptív” mutációk annak a faktornak a befolyásától függetlenül keletkeznek, amelyhez alkalmazkodást lehetővé tesznek, és ebben az értelemben a mutációk véletlenszerűek. Kétségtelen azonban, hogy bizonyos mutációk előfordulásának lehetősége a genotípustól függ, és az evolúció korábbi lefolyásától függ.
Hogyan detektálhatók a génmutációk?
Először biológiai anyagot vesznek el a betegtől.(vér, vizelet, izombiopszia stb.), a DNS-t speciális technikákkal izolálják tőlük. Ezután specifikus módszerekkel elkészítjük az általunk kapott DNS-mintát a génszekvenáláshoz.
Kiderül továbbá, hogy ebben a betegben pontosan hol történt egy vagy több nukleotid helyettesítése (vagy bármilyen más változás a delécióban, inszercióban stb.).
A molekuláris genetikai vizsgálat (a betegség kialakulásáért felelős gén mutációinak keresése) lehetővé teszi az örökletes betegség diagnózisának pontos megállapítását.
Olvass tovább:
Elon Musk: meghalnak az első turisták a Marsra
Létrehozták az első pontos világtérképet. Mi a baj mindenki mással?
A legnagyobb tömeges kihalás a vízben tízszer gyorsabban történt, mint a szárazföldön