Előre tudni a gyermek összes betegségét, növekedését és intellektuális képességeit - erről álmodoznak a szülők,
Hogyan történik egy ilyen eljárás?
Először egy sejtet távolítanak el az emberi embrióból, amelyet in vitro megtermékenyítéssel (IVF) hoztak létre. Ezután genetikai rendellenességekre tesztelik.
A világon mindenhol vannak olyan cégekfelajánlja a jövőbeli szülőknek, hogy végezzenek átfogó genetikai vizsgálatot az embriókon az IVF előtt. Például Oroszországban ezek az Atlas, a Genotek és a Genetico. Ez a tendencia aggasztja a genetikusokat és a bioetikusokat egyaránt. A cégek azt állítják, hogy meg tudják jósolni, hogy egy gyermek hajlamos lesz-e a legtöbb leggyakoribb betegségre. Beleértve azokat is, amelyeket több tucat vagy akár több száz gén befolyásol. Ezenkívül az IVF-en átesett emberek lehetőséget kapnak arra, hogy olyan embriót válasszanak, amelynél valószínű, hogy alacsony a betegségek kialakulásának kockázata.
Miért ellenzik a genetikusok és a bioetikusok egy ilyen eljárást?
Mert ezek alapján az embriók kiválasztásaAz előrejelzések tudományosan nem bizonyított eljárás. Ráadásul az embriók kiválasztására irányuló komplex genetikai tesztek társadalmi vonatkozásait még nem tárták fel teljesen. Egyes tudósok teljesen ellenzik ezt a gyakorlatot. Mások elismerik, hogy minél több adat halmozódik fel, érvényes következtetéseket lehet levonni, de mindenki egyetért azzal, hogy ezt az eljárást körültekintően szabályozni kell.
A Természetgyógyászatban 2022. március végén voltpublikált egy tanulmányt, amely elmagyarázza a poligén kockázati pontszámok meghatározásának néhány módszerét. Ez felkeltette a tudósok figyelmét, de nem oszlatta el félelmeiket.
A poligén kockázati pontszám egy genetikai kockázati pontszám, vagy az egész genomra kiterjedő pontszám. Azt tükrözi, hogy egy személy genetikailag mennyire hajlamos egy adott tulajdonságra.
Hogyan szabályozzák ma az ilyen eljárásokat?
Néhány egészségügyi hatóság szerte a világonszabályozza az egyszerű genetikai vizsgálatok alkalmazását az IVF mellett. De ez nem általános gyakorlat. Ezeknek a vizsgálatoknak az a célja, hogy csökkentsék annak esélyét, hogy egy szülő örökletes betegséget közvetítsen születendő gyermekére. Oroszországban nincsenek konkrét szabályozási aktusok a genetikai tesztekre vonatkozóan, amelyek sok eljárásban nagyon különböznek az egyszerű biokémiai eljárásoktól. Ennek eredményeként egyes genetikai tesztek betiltásra kerülnek, míg mások gyakorlatilag tiltó akadályokba ütköznek a laboratóriumok létrehozása előtt.
A vizsgálatra általában akkor van szükség, ha a beteg rendelkezikritka mutációk egyetlen génben, amelyek pusztító egészségügyi következményekkel járnak. Például az Egyesült Királyságban a Humán Megtermékenyítési és Embriológiai Hivatal több mint 600 örökletes betegség vizsgálatát engedélyezte. Céljuk különösen a Tay-Sachs-kór és a BRCA1 és BRCA2 gének mutációi által okozott mellrák feltárása.
De a leggyakoribb betegségek, mint plA 2-es típusú cukorbetegséghez hasonlóan nem egy gén mutációihoz kapcsolódnak, hanem sok – akár több ezer – génben. Az ilyen betegségek genetikai előrejelzésének megértése érdekében a tudósok több ezer beteg ember DNS-szekvenciáját elemzik, és összehasonlítják azokat egészséges emberek DNS-ével. Ezt az információt azután egy általános kockázati pontszámmá alakítják át, amely felhasználható annak megértésére, hogy mekkora a betegség kialakulásának kockázata.
A cél a folytatásgenetikai vizsgálatok szélesebb és mélyebb mintán. Ez pontosabbá teszi a poligén kockázati mutatókat, és végül a kezelési és megelőzési stratégiák iránymutatására szolgál. Ám abban egyetértés van, hogy az előzetes eredmények még nem használhatók fel a tudományos kutatáson kívül.
Mit tanultunk a poligén kockázatról a legújabb tudományos munkából?
A legújabb tanulmányban a szerzők, a legtöbbakik IVF-nek vagy genetikai tesztelő cégeknek dolgoznak, megpróbálták kitalálni, hogyan lehet technikailag megjósolni a pontos genomszekvenciát kis mennyiségű DNS-ből. Például egy vagy két embrionális sejtből.
A szerzők genetikai szekvenciákat alkottaktöbb mint 100 embrió esetében: több százezer régiót elemeztek az embriók genomjában. Ehhez a genotipizálásnak nevezett módszert alkalmaztuk. Kevesebb DNS-t igényel, mint a teljes genom szekvenálása.
Ezután kombinálták ezeket az adatokata szülők teljes genomjának szekvenciáját, hogy kitöltsék a DNS-ben fennmaradó hézagokat. Ezután összehasonlították az embrió rekonstruált genomját a megszületett gyermekből vett valódi genomszekvenciával.
Meghatározták a megfelelő genomszekvenciát azokon a helyeken, amelyek felelősek a cukorbetegségért, bizonyos típusú szívbetegségekért, a rák számos formájáért és az autoimmun betegségekért. A pontosság 97-99% volt.
Ha ezek a módszerek működhetnek, akkor miért zavarják a genetikusok?
Sok más probléma is kapcsolódik ehhezgyakorlat. Az egyik az, hogy az embriótesztelésre vonatkozó becsléseket az egész genomra kiterjedő vizsgálatok alapján dolgozták ki: csak európai ősöktől származó nagy DNS-mintákat használtak. Most megpróbálják diverzifikálni ezeket az adatokat, de ezek az információk még mindig nem kellően sokszínű emberek alcsoportján alapulnak. Még a fehér európaiak körében sem mindig relevánsak a poligén kockázati intézkedések. Ennek az lehet az oka, hogy a gének közötti kölcsönhatások még mindig nem teljesen ismertek.
Ráadásul a tudósok még nem teljesen értik, hogyanolyan embriók kiválasztása, amelyeknél alacsonyabb az egyik betegség kialakulásának kockázata, befolyásolhatja a többi betegségre való fogékonyságot. A genetikai variációnak számos következménye lehet, ez a jelenség pleiotrópiaként ismert. Ez azt jelenti, hogy egy előnyös tulajdonsághoz kapcsolódó DNS-szekvencia növelheti a káros tulajdonság kockázatát is.
Sok ilyen poligén indikátorelőre jelezni a későbbi életszakaszban fellépő rendellenességek kialakulásának kockázatát. De nem veszik figyelembe az ez idő alatt bekövetkező potenciális környezeti változásokat, valamint a kialakulóban lévő új kezeléseket.
Ezenkívül az ilyen eljárások az életképes embriók szükségtelen megsemmisüléséhez vezethetnek: a nőnek további petefészek-stimulálási ciklusokon kell átesnie, hogy több petesejteket gyűjtsön össze.
Miközben a tudományos közösség feltárja a lehetőségeketegy ilyen eljárás problémái és lehetőségei. A poligén kockázatértékelések összetettségüknél fogva nemcsak a lehetséges egészségügyi kockázatok, hanem a magasság vagy az intelligencia megismerésében is segíthetnek. De most nincs elég információ egy releváns teszt kidolgozásához, amely segít a jövőbeli szülőknek az embriók kiválasztásában.
Olvass tovább:
Az emberiség legnagyobb családfája fajunk történetét mutatta be
A tudósok megértik, miért emelkednek és nőnek a tektonikus lemezek a gleccserek olvadásával
A fizikusok újrateremtették a T-1000 képességeit a "Terminátor-2"-ből a laboratóriumban