A tudósok visszafordíthatatlan folyamatot fedeztek fel az emberi szívben

A kutatócsoport Sangeeta Chowdhury és August Yue Huang vezetésével a Genetikai Tanszékről

genomika a Bostoni Gyermekkórházban,56 egyedi sejt (kardiomiociták) teljes genomját szekvenálták 12 embertől, akik különböző életkorban (csecsemőkortól 82 évesig) haltak meg szívbetegséggel nem összefüggő okok miatt.

Bioinformatikai és elemzési módszerek felhasználásával,a csapat összehasonlította az örökletlen mutációk, úgynevezett szomatikus mutációk számát a különböző korú sejtekben, és olyan mutációs mintákat is kerestek, amelyek fényt deríthetnek a szívbetegségek mechanizmusára. Ez az első olyan vizsgálat, amelyben az emberi szív szomatikus mutációit vizsgálták egysejt szinten.

Minél idősebbek voltak a cellák, annál inkább egybetűsekváltozások (egy nukleotid variánsok), amelyek a DNS-ükben voltak. Ezeknek a mutációknak a természete arra utal, hogy sokukat oxidatív károsodás okozta. A mutációk befolyásolták azokat az útvonalakat is, amelyeket a sejtek általában a DNS-károsodás helyreállítására használnak, így az egész folyamat visszafordíthatatlanná vált.

Jellemzően olyan sejtek, amelyek nem folytatódnakosztódó, például szívsejtek, kevésbé érzékenyek a mutációkra. Azt találták, hogy a kardiomiociták olyan gyorsan, vagy még gyorsabban halmozzák fel a mutációkat, mint egyes osztódó sejtek. A kutatók becslése szerint évente átlagosan több mint 100 új mutáció fordul elő sejtenként. „Kiderült, hogy a szívsejtek háromszor gyorsabban halmozzák fel a mutációkat, mint a neuronok – egy másik típusú sejt, amely nem osztódik” – mondta Yue Huang.

Olvass tovább:

A kínai piramison az "ősök királyának" portréját találták. Több mint 4000 évvel ezelőtt uralkodott

A földi nap hossza növekszik. A tudósok nem tudják, miért

A mérnökök egy "örökmozgógépet" készítettek hordozható atomórákhoz