A Nemzeti Humán Genom Kutatóintézet és a Undiagnosed Program tudósai
A kutatók úgy vélik, hogy az állapotot az okozzaegy genetikai mutáció, amely befolyásolja az agy neuronjainak azon képességét, hogy megfelelően hajtsák végre az autofágiának nevezett sejt-újrahasznosítási funkciót. Ezzel a sejt belső komponensei a lizoszómáiba vagy vakuólumaiba kerülnek, ahol lebomlanak. Ez egy természetes folyamat, amelyet a sejt gépezetei szabályoznak. Szétszedi a szükségtelen vagy nem működő alkatrészeket.
A biológusok remélik, hogy a felfedezés nemcsak a gyerekeken, hanem más, károsodott autofágiában szenvedő betegeken is segíteni fog. Alzheimer-kórban figyelhető meg.
A tanulmány első tárgyaA tünetek három éves korban jelentkeztek. Rendellenes volt a járása, csökkent a koordinációja, és nem mindig tudta fenntartani a szemkontaktust. Ahogy a fiú idősebb lett, görcsrohamok, csökkent reflexek és részben érthetetlen beszédminták alakultak ki. Kilenc és fél éves korára a gyermeknél ADHD-t, enyhe kognitív károsodást és ellenzéki dacos zavart diagnosztizáltak. Ebben az állapotban a beteg ingerlékenységet és dühöt tapasztal, és hajlamos vitatkozni a szülőkkel és más tekintélyekkel. Érdemes megjegyezni, hogy a fiúnak van egy nővére, aki a korai fejlődési problémák ellenére a betegség tünetei nélkül nőtt fel.
Két másik gyerek, akiknél diagnosztizáltakneurológiai rendellenesség - nővér lányok. Egyiküknek rendellenes karmozgása volt, megbotlott, és gyerekkorában szokatlan, túlzottan heves tekintete volt. Ahogy nőtt, a lánynak továbbra is tanulási és beszédproblémái voltak. Egy másik nővérnek szintén problémái voltak a motorvezérléssel, ami végül megoldódott, bár neki is továbbra is voltak problémái az artikulációval.
Az orvosi feljegyzések áttekintése után a kutatók megállapítottákválasz: minden gyereknek volt ATG4D génmutációja. Egy 2015-ös tanulmány szerint problémákat okoz a motorvezérléssel és a szemmozgással a Lagotto Romagnolo kutyáknál. Az új kísérlet szerzői azt találták, hogy a beteg gyermekek bőrsejtjeinek ATG4D mutációja nem zavarja az autofágiát. Ez azonban megváltoztatta az agy sejt-újrahasznosítási rendszerét.
Az orvosi feljegyzések áttekintése után a kutatók megállapítottákválasz: minden gyereknek volt ATG4D génmutációja. Egy 2015-ös tanulmány szerint problémákat okoz a motoros vezérlésben és a szemmozgásban, de csak a Lagotto Romagnolo kutyáknál.
Miután laboratóriumi kísérletet végzett sejtekkel,A tudósok azt találták, hogy az ATG4D mutáció a beteg gyermekek bőrsejtjeiben nem zavarja az autofágiát. Kizárólag az agyban okoz megszakítást a sejtek újrahasznosításában, anélkül, hogy a test többi részét érintené.
Korábbi tanulmányok kimutatták, hogy normálisAz autofágia az artériák kisebb eltömődésével és a megnövekedett élettartammal jár. Ezenkívül ez a folyamat manipulálható az Alzheimer-kórt okozó amiloid plakkok mennyiségének csökkentésére.
Olvass tovább:
A NASA két, 50 év eltéréssel készült fotót hasonlított össze a Földről: mit találtak a tudósok
Egy Föld méretű bolygót találtak tőlünk nem messze. Talán van egy hangulat
Nézze meg a 17. századi arany "merevítőket": egy társasági ember szerelte fel
Borítókép: National Human Genome Research Institute