Egy nemzetközi kutatócsoport egy ritka genetikai eredet jeleit fedezte fel
Munkájukhoz a tudósok a genetikát használták felinformáció egy Portugália északkeleti részén talált csontvázból. A radiokarbon elemzés kimutatta, hogy ennek a leletnek a kora körülbelül 1000 év. A genom elemzése azonnal felfedte egy ritka mutáció jelenlétét, de a kutatók további vizsgálatokat végeztek.
Azonnal izgatottak voltunk, amikor előszörlátta az eredményeket. De az ősi DNS erősen lebomlott, rossz minőségű volt, és sok szabálytalanságot tartalmazott, ami azt jelenti, hogy kezdetben óvatosak voltunk a következtetéseinkben.
Joao Teixeira, az Ausztrál Nemzeti Egyetem tudományos munkatársa és a tanulmány társszerzője
A hipotézis tesztelésére a tudósok végeztekszámítógépes modellezés, az ősi DNS összehasonlítása egy modern referencia megfelelőjével. Ez lehetővé tette azon jogsértések kizárását, amelyek az idő miatti minőségromlásból erednek.
Fényképek a koponyáról, amely a Klinefelter-szindrómára jellemző elzáródást mutat. Kép: Xavier Roca-Rada et al., The Lancet
Ráadásul a csontváz talált mintája jól állmegőrizték, és ezért a tudósok vissza tudták állítani a Klinefelter-szindrómára jellemző külső jeleket. A tudósok különösen az akkoriban szokatlanul magas növekedést (1,8 m), széles csípőt és egyenetlenül kopott fogakat tudtak megerősíteni, amelyek az állkapocs helytelen elzáródására utalnak.
A kutatók úgy vélik, hogy az integrált megközelítésA genetika felhasználásával a csontelemzés és a számítógépes modellezés felhasználható más genetikai betegségek, például a Down-szindróma múltbeli prevalenciájának tanulmányozására.
Olvass tovább:
A Föld méretű napfolt 2 nap alatt 10-szeresére nő: ránk irányul
Ez a Föld „ikertestvére” a múltban: nem messze tőlünk találtak egy egyedülálló bolygó-óceánt
Einsteinnek ismét igaza volt: fél évszázad után a fizikusok bebizonyították a fekete lyukak stabilitását