Megjelent az első jelentés a világ legambiciózusabb genomszekvenálási projektjéről

A deCODE Genetics tudósai dán tudósokkal együttműködve közzétették az első jelentést a legnagyobb

munkanap a teljes genom szekvenálásán.Beszámolnak a brit Biobank 150 000 résztvevőjének genomszekvenciájáról. A jövőben a biológusok arra számítanak, hogy három év alatt 500 000 teljes genomot szekvenálnak.

A biológusok deCODE genetika fedezett fel 600 milliópolimorfizmusok és inszerciók 150 000 genomban, ami az emberi génekben elméletileg előfordulók 7%-ának felel meg. Lehetséges azonban, hogy néhány elméletileg lehetséges változó összeegyeztethetetlen az élettel.

Nagy adathalmaz tanulmányozása lehetővé tette a tudósok számárakülönítse el a genom régióit, amelyek tolerálják a nagy szekvenciadiverzitást azoktól, amelyek „konzervatívabbak”. Azok a régiók, amelyek nem tolerálják a szekvencia-diverzitást, feltételezések szerint fontosak az emberi túlélés és a szaporodás szempontjából.

„Ilyen típusú és mennyiségű adatok fognak előállni„Forradalom az emberi sokféleség szempontjából fontos intergenikus szekvenciák azonosításának és jellemzésének képességében, legyen szó betegség kockázatáról, kezelésre adott válaszról vagy más jellemzőkről” – mondta Kari Stefansson, a deCODE alapítója és a tanulmány egyik szerzője.

Olvass tovább:

A fizikusok egy univerzális "órát" találtak az űrben: pontosabbak, mint az atomi

A régészek rajzokat találtak hátborzongató, hatalmas fejű emberekről: kik voltak ők

A James Webb teleszkóp készítette az első képet a Jupiterről: egyszerre 9 mozgó célpont van rajta