A genetikai perspektíva: géntechnológiával módosított gyermekek és a rák elleni küzdelem

A modern géntechnológia céljai

Az orosz kormány a biotechnológiák fejlesztésének útitervében és

géntechnológia javasolt a 2018–2020 közötti időszakraaz ipar technológiai bázisának korszerűsítése a termékek tömeges bevezetésével, valamint a biotechnológiai megoldások exportjának növelése. A tervek szerint az ilyen termékek gyártási volumenét csaknem 15 milliárd rubelre, és az orvosbiológiai sejttermékek klinikai vizsgálatára akkreditált szervezetek számát 5-ről 50 egységre tervezték. Ezenkívül az állam érdeklődni kezdett az emberi genom embrionális szakaszban történő szerkesztésének módszerei iránt. Ezt az orvosbiológiai sejttermékekről szóló törvény tiltja, de csak abban az esetben, ha a szerkesztést „orvosbiológiai sejttermékek előállítása céljából” végzik. A törvényben egy szó sincs tudományos kutatási tevékenységről.

Ezt az ötletet már külföldön próbálják megvalósítani:az Egyesült Államok Tudományos Akadémiáján lehetővé teszi a csírasejtek és embriók szerkesztésének lehetőségét a legszigorúbb ellenőrzés alatt és orvosi célokra. Például a fogyatékosságot okozó betegségek leküzdésére. Az Egyesült Államok megérti, hogy a technológia fejlődése elkerülhetetlen, valamint a sperma, az őssejtek és mások genomjában bekövetkező változások belátható időn belül. Kínában ezt az elképzelést már állami szinten megoldották: 2016-ban változások történtek egy felnőtt genomjában - immunsejteket ültettek át a tüdőrák gyógyítására.

A modern géntechnológia a győzelemért küzdaz onkológiai betegségekről: a kifejlesztett génterápiás gyógyszerek többsége kifejezetten a rák kezelésére összpontosul. Lehetséges, hogy a genomszerkesztési technika első alkalmazásai pontosan a rák gyógyíthatatlan szakaszában szenvedő betegeknél fognak történni. Ezenkívül vannak a vérképző rendszer súlyos betegségei (hemofília, thalassemia és mások) - a CRISPR Therapeutics és a Vertex Pharmaceuticals már dolgozik velük, megváltoztatva a csontvelő őssejtjeit.

Ezenkívül a probléma nemcsak a komplexitásban rejlik.a kezelés fejlesztése, hanem a terápia költségei is. A rák legyőzésének módjai jelennek meg, de drágák: mind a gyártó cég (magas méretezési költségek), mind a fogyasztók számára. Ezért alternatív módszereket kell keresni, amelyek hozzáférhetőbbek lesznek.

A legújabb tudományos eredmények

Az évtized legnagyobb áttörése a rendszer voltCRISPR / Cas9, amelyért alkotói, Jennifer Doudna és Emmanuelle Charpentier 2020-ban kémiai Nobel-díjat kaptak. A CRISPR / Cas9 egy nagy pontosságú genomszerkesztő módszer, amely lehetővé teszi az élő mikroorganizmusok, köztük az emberek génjeinek megváltoztatását. Segítségével van esély a HIV és más betegségek leküzdésére szolgáló módszerek kidolgozására, amelyek manapság mondatnak tűnnek.

A tudósok szerte a világon kísérletezni kezdtekCRISPR / Cas9, de a leghangosabb (és egyben a világ számára fontos) történet Kínában játszódott le. 2018-ban genetikailag módosított gyermekek születtek - lányok, Lulu és Nana. A zigótát IVF (in vitro megtermékenyítés) alkalmazásával nyertük, genetikailag megváltoztattuk CRISPR / Cas9-gyel, és beültettük a lányokat megszülető nő méhébe. Sokáig lehet vitatkozni a kísérlet etikájáról és az emberek módosításáról (sok országban tilos az embrió génjeinek szerkesztése a génállományra vonatkozó előre nem látható következmények miatt), de nem tagadható, hogy a a kísérletnek nagy jelentősége van a tudomány számára.

A Zygote DNS szerkesztette, hogy megpróbáljaa CCR5 gén kivágása révén kizárni a HIV-fertőzés előfordulását (ami az apának volt), valamint himlőt és kolerát. Figyelemre méltó, hogy a történet az emberi genom szerkesztésére szentelt második nemzetközi csúcstalálkozó előestéjén játszódott le, ahol a hallgatóság megvitatta: ideje-e lehetővé tenni az embereknek, hogy önmagukat szerkesszék és hogyan. Ha a CRISPR / Cas9 embriókban történő alkalmazásának módja még mindig kormányzati jóváhagyást kap (és ez nem csak Kínáról szól), akkor végre lehetővé válik az egészséges gyermekvállalás az IVF révén, még akkor is, ha a szülőknek (egyikük vagy mindkettő) mutációi vannak. A 2017-es kísérletek nem mutattak ki semmilyen "mellékhatást" a CRISPR / Cas9-től egereken, majmokon és 300 emberi embrión, de még korai állítani azok abszolút biztonságát.

Kevésbé visszhangzó tudományos eredmény - 2019-benévben az Optics Letters folyóiratban megjelent egy cikk egy új érzékelő kifejlesztéséről az onkológia biomarkerjének (S100A4 fehérje) vizeletben történő kimutatására. Ennek a technológiának a sajátossága az érzékelő magas érzékenységében rejlik: a megfelelő biomarkerek alacsony koncentrációja esetén is képes felismerni a rák jelenlétét. Ezen túlmenően ez a technológia alacsonyabb költségekkel bővíthető tömeges felhasználásra, mint az addig létező szenzorok - túl nagyok és drágák voltak ahhoz, hogy a beteg állapotának rendszeres ellenőrzésére szolgáló készülékekbe integrálják őket. A technológia optikai mikrochipen alapul, olyan szondákkal, amelyek vizeletmintában kötődnek az S100A4 fehérje biomarkerhez. Ezután a chipben lévő lézer frekvenciaeltolódásait figyeljük és meghatározzuk a rák jelenlétét.

Vezető startupok a genetikában

Az USA-ban 2008-ban az év találmánya a szolgáltatás voltDNS-teszt a 23andMe indításból. A cég megfordította az emberek fejét, ahogy az Apple tette az előző évben az iPhone-val: a 23andMe megkezdte a személyes genomikai forradalmat. A DNS-tipizálás mindenki számára elérhetővé vált, aki speciális készletet vásárolt. Ez fontosnak bizonyult a terhesség megtervezése szempontjából: a tesztek lehetővé tették a születendő gyermek mutációinak megismerését (a szülők génjei alapján), és kizárták annak kockázatát, hogy gyermeke olyan betegségben szenvedjen, amely fogyatékosságához vezethet.

Oroszországban a 23andMe sikere után kezdtek megjelennihasonló startupok. Például a „Genoanalitika”, amely piacunkon az elsők között kínált DNS-vizsgálatot. De a Genotek startup ismertebb, a kereskedelmi genomika vezetőjének nevezik. A cég 2010-ben jelent meg a Moszkvai Állami Egyetem üzleti inkubátora alapján, együttműködésbe kezdett az Orosz Tudományos Akadémiával, és már az első évben nyereségessé vált.

Ma a Genotek 71 országgal dolgozik, teljesítveklinikák és magánügyfelek számára végzett kutatás. A Genotek legismertebb fejlesztése egy DNS-teszt, amelynek segítségével a genotipizálási eljárást végzik. A kliens átviszi a biológiai anyagot (nyálmintát) a laboratóriumba, és személyes eredményében látja az eredményt: hajlam bizonyos betegségekre, étrendi ajánlások, bizonyos gyógyszerek lehetséges mellékhatásai és még sok más, beleértve az örökletes patológiákat és a fogantatás problémáit. A vállalat emellett nagy érzékenységű PCR teszteket is kidolgozott a COVID-19 számára Oroszország és a FÁK-országok számára.

A klasszikus DNS-vizsgálatok mellett aztöbb orosz startup kínál, vannak szűkebben fókuszáltak is. Például a JVS Diagnostics olyan tesztet fejleszt ki, amely a malignus daganatokat a korai szakaszban 90% -os pontossággal észleli. Skolkovo támogatásával működik, és 2018-ban 400 000 dollárt gyűjtött össze, hogy tömegesen eljuttassa a tesztet. Egy másik szűk rés a szemészeti betegségeket befolyásoló gének tanulmányozása. Az Oftalmic startup 2008 óta ezt teszi: 60 féle DNS-tesztet kínál a szemproblémák diagnosztizálására. A vonzott beruházásokról semmit sem tudni.

Európában is vannak hasonló startupok:például a Blueprint Genetics (Helsinki) AI-alapú genetikai tesztelési megoldásokat kínál. Az indítás az örökletes betegségek diagnosztizálására összpontosul a CLINT AI platform és az OS-Seq, egy szabadalmaztatott célzott szekvenálási technológia (DNS-molekulában lévő elemek nukleotidszekvenciájának meghatározására szolgáló módszerek együttes) felhasználásával. Európa számára a Blueprint az egyik vezető genetikai teszt, amely több mint 2200 betegségre terjed ki 14 területen, a kardiológiától a hematológiáig.

Freeline brit startup máshová mentirány: génterápiás módszereket dolgoz ki krónikus szisztémás betegségek kezelésére. 2020-ban a projekt 106 millió eurót kapott a gyógyíthatatlannak és rosszul értett májbetegségek kezelésére szolgáló megoldások kifejlesztésére. A jövőben a startup a hemofília, a Fabry-betegség és a Gaucher-kór kezelésének bővítését tervezi. Mindegyik árva (ritka) betegséghez tartozik, amelyek közül a világon több mint 6 ezer ember él, de csak néhányan alkalmazhatók terápiára.

Piaci előrejelzések

Az egyik feltörekvő trend, amelyet az elemzőkmegjósolni a további fejlődést - ez az ázsiai-csendes-óceáni térség vezetése. Az aktív fejlődésnek lendületet kell adni a betegségek kezelésére irányuló fejlesztéseknek: mind a megelőzésnek, mind a kezelésnek (vagy a progresszió lassításának). Ezenkívül a személyre szabott orvoslás továbbra is lendületet vesz - ami olyan vállalatoknak köszönhető, amelyek DNS-teszteket juttatnak el tömegek számára.

A vezetők továbbra is 23andMe, Oxford NanoporeTechnologies és Veritas Genetics, amelyek kereskedelmi forgalomba hozzák fejlesztéseiket. 2017-ig csak az orvosi szakemberek férhettek hozzá a vizsgálatokhoz, és most hasonló vizsgálatokat végeznek a tömeges fogyasztók számára. Emellett a Veritas Genetics 2017-ben kezdte el újszülöttek genomiális szekvenálását Kínában a súlyos kórképek korai felismerése érdekében: a teszt csaknem ezer betegségről számolhat be. Igaz, 1,5 ezer dollárba kerül, és eredményeit három évvel később is megkérdőjelezik.

A hazai szakértők biztosak abban, hogy a legközelebbia genetika jövője az onkológia és a neurodegeneratív betegségek kezelésére szolgáló módszerek aktív fejlesztése. Most a MedTech és a BioTech szegmens legtöbb vállalatának erőfeszítései a rákos sejtekben található DNS-szekvencia tanulmányozására, azok változásaira és egy adott tumor egyedi terápiás módszereinek felkutatására irányulnak. Az első gyógyszerek megjelentek a piacon, és még több lesz belőlük. Lehetséges, hogy a genetikailag módosított sejtek orvostudományban történő alkalmazásának technológiáját fel fogják terjeszteni, és ahogy az antibiotikumok több mint egy tucat halálos betegséget gyógyítanak a 20. században, a rák és a neurodegeneratív betegségek is megszűnnek mondatként.

Lásd még:

Létrehozták az első pontos világtérképet. Mi a baj mindenki mással?

A legviharosabb hely a Földön: miért a Drake Passage a legveszélyesebb út az Antarktiszra

Az új uránvegyület megdönti a rendellenes vezetőképességet