Az új munka szerzői a genomot T2T-CHM13-nak nevezték el. 200 millió további bázispárja van – korábban ezek voltak
A tudósok azt mondják, hogy megfejtették a maradék 8%-ota gének kétszer olyan hosszúak, mint az első 92%. Ennek az az oka, hogy a heterokromatikus régiók ismétlődő szakaszok nagy darabjaiból állnak, amelyeket nehéz összerakni. A genom olyan, mint egy kirakós játék, amelyben 8%-a egyforma háttértöredék, amely számos módon összeilleszthető.
Ennek a sorozatnak a megfejtéséhez a szerzőkeszközöket használt hosszú sorozatok olvasásához. Ezután a nanopórusos DNS-szekvenálás oxfordi módszerével kutatják fel a genomot – ezzel akár egymillió bázist is meg lehet számolni egyszerre. De a pontosság foka alacsony lesz. Egy másik megközelítés, a PacBio HiFi, 20 000 bázis információinak egyidejű leolvasását teszi lehetővé, és a pontosság is magas szintű. A szerzők ezt a két módszert kombinálták.
A munka következő szakasza a kapott adatok elemzése és egy 350 humán genomból álló referenciapangenom kifejlesztése. Figyelembe fogja venni a különböző emberek genomjában meglévő különbségeket.
Olvass tovább:
A magfúzióhoz már nincs szükség millió fokra: hogyan működik az új módszer
Az A380-as repülőgép végrehajtja az első növényi olajos repülést
A mérnökök létrehoztak egy chipet a spermiumok szétválogatására. Segít a meddőségen