Negli ultimi 100 milioni di anni, i mammiferi si sono adattati a quasi tutti gli ambienti possibili, dagli ecosistemi in poi
In diversi articoli nel numero specialeI ricercatori della rivista Science mostrano come la genomica comparativa può far luce su come determinate specie raggiungono il successo evolutivo e aiutare gli scienziati a capire meglio quali parti del nostro genoma sono funzionali e come possono influenzare la salute e le malattie.
Cosa sta studiando il progetto Zoonomia?
Zoonomia è un progetto internazionale cheutilizza i moderni progressi nella tecnologia di sequenziamento del DNA per capire come i genomi danno origine alla grande diversità dei mammiferi. Il progetto di ricerca riunisce più di 30 gruppi di scienziati di tutto il mondo, guidati da genetisti dell'Università di Uppsala in Svezia e del Broad Institute, un centro di ricerca congiunto del Massachusetts Institute of Technology e dell'Università di Harvard.
Nel 2020, i ricercatori hanno completato il lavoro suSequenziamento dell'intero genoma di 240 specie di mammiferi, 131 delle quali non sono state ancora descritte. Anche se questo sembra un piccolo numero - sono note più di 6.500 specie di mammiferi - il campione è progettato per raccogliere dati da diversi sottogruppi di animali. Pertanto, lo studio include oltre l'80% delle famiglie di mammiferi, coprendo quasi 110 milioni di anni di evoluzione.
Nel nuovo lavoro, gli scienziati usano l'allineamentosequenze del genoma per determinare i cambiamenti che guidano l'evoluzione. Si tratta di un metodo bioinformatico basato sul posizionamento di sequenze di DNA o di monomeri proteici, uno sotto l'altro in modo tale da trovarvi siti simili.
I ricercatori hanno identificato il più conservatorearee del genoma, e talvolta singoli nucleotidi ("lettere") del DNA, che rimangono invariati nei mammiferi per decine di milioni di anni di evoluzione. Queste sono le aree che sembrano biologicamente più importanti. Hanno anche trovato parte della base genetica per tratti insoliti dei mammiferi, come la capacità di ibernare o di rilevare deboli odori a grandi distanze.
Cronologia dell'evoluzione dei mammiferi
I mammiferi vivevano accanto ai dinosauri e sopravvivevanoun'estinzione di massa che ha spazzato via la maggior parte di queste antiche specie, ad eccezione degli antenati degli uccelli moderni. Per molto tempo, i ricercatori hanno creduto che la massiccia diversificazione dei mammiferi (la rapida crescita del numero di nuove specie) fosse iniziata proprio dopo questo evento.
In uno studio, gli scienziati hanno monitorato i cambiamenti nelle regioni non codificanti del genoma di vari mammiferi per costruire un "orologio molecolare".
L'orologio molecolare ci dà la capacità di capire esattamente quando e dove diverse linee di mammiferi hanno condiviso l'ultima volta antenati comuni, anche in assenza di reperti fossili.
William Murphy, coautore dello studio della Texas A&M University
I ricercatori hanno scoperto che la prima divisionei mammiferi in specie si sono verificati prima dell'estinzione di massa - nei periodi Cretaceo e Terziario. Ad esempio, l'evoluzione dei mammiferi placentari può essere fatta risalire a 102 milioni di anni fa. Forse il primo impulso per la formazione di nuove specie fu la deriva dei continenti, che portò al fatto che enormi masse continentali si separarono e si ricomposero nel corso di milioni di anni.
Un altro periodo di diversificazione attivaè successo davvero subito dopo l'estinzione dei dinosauri - circa 65 milioni di anni fa, quando i mammiferi avevano più spazio, risorse e stabilità. Questa evoluzione accelerata ha portato a una ricca diversità di mammiferi, inclusi gruppi disparati come carnivori, primati e ungulati.
La storia genetica dell'evoluzione dei mammiferi. Immagine: Nicole M. Foley et al., Scienza
Geni umani perduti
Le funzioni del DNA sono influenzate non solo da nuovi geni, ma anche daregioni perdute del genoma. Nello studio, condotto dal Broad Institute e dalla Yale University, i ricercatori hanno esaminato i geni altamente conservati, quelli presenti in quasi tutti i mammiferi. Confrontando il genoma umano con altre specie, in particolare i nostri parenti stretti primati, i ricercatori hanno cercato parti del genoma perse durante l'evoluzione.
L'analisi ha mostrato che le persone rispetto aaltre specie di mammiferi hanno 10.032 delezioni - riarrangiamenti cromosomici, a seguito dei quali si perde una piccola sezione di DNA. La maggior parte di esse sono sequenze molto brevi costituite solo da poche coppie di basi.
Illustrazione dello studio delle delezioni nel genomapersona (al centro). I ricercatori hanno studiato come tali cambiamenti influenzano la funzione di vari tessuti e organi (in alto a sinistra), alterano il fenotipo dagli scimpanzé all’uomo (in basso a sinistra), alterano l’attività genetica (in alto a sinistra) e come il ritorno dei frammenti perduti influenzerà i processi in cellule. Immagine: James R. Xue et al., Science
Alcuni dei cambiamenti riguardano i geni con neuronale efunzioni cognitive, compresa la formazione di cellule nel cervello in via di sviluppo, altre controllano il metabolismo, compreso il lavoro delle cellule adipose e del fegato. I ricercatori hanno notato che invece di distruggere la biologia umana, alcune di queste delezioni hanno creato nuovi codici genetici: hanno rimosso elementi che normalmente avrebbero disattivato i geni.
Questo può essere paragonato alla frase "non fare nulla"da cui la particella "non" cade nel processo di evoluzione, spiegano gli scienziati. Di conseguenza, le "istruzioni per creare un organismo vivente" vengono capovolte di 180°. Tali piccoli cambiamenti hanno portato, tra le altre cose, alla formazione di funzioni cognitive complesse e di un cervello umano unico.
Spesso pensiamo che le nuove funzioni biologichedovrebbe richiedere nuovi pezzi di DNA, ma questo lavoro ci mostra che cancellare il codice genetico può avere gravi conseguenze per i tratti che ci rendono unici come specie.
Stephen Reilly, genetista della Yale School of Medicine e coautore dello studio
Cerca le cause dello sviluppo delle malattie
Anche la genetica comparativa aiutaricercatori per capire come certe malattie si verificano sia negli animali che negli esseri umani. In uno studio, i genetisti si sono concentrati su alcune delle regioni a lettera singola più conservate trovate nei genomi della maggior parte dei mammiferi studiati e le hanno confrontate con varianti genetiche precedentemente collegate a malattie come il cancro.
Nelle persone con cancro, le mutazioni possono esseresparsi in tutto il genoma. Con il progredire della malattia, questi cambiamenti genetici tendono ad accumularsi. Spesso è difficile capire quali mutazioni contano, quali causano o promuovono la malattia.
I ricercatori hanno scoperto che i cambiamenti inle regioni conservatrici del genoma, le meno soggette a cambiamenti evolutivi, sono altamente correlate con lo sviluppo di malattie. Gli scienziati hanno identificato mutazioni che potrebbero essere la causa di malattie sia rare che comuni.
Ad esempio, i ricercatori lo hanno dimostratomedulloblastoma, il tipo più comune di tumore cerebrale maligno nei bambini, i pazienti hanno molte nuove mutazioni in posizioni evolutivamente conservate.
Speriamo che l'analisi di queste mutazioni getti le basi per nuovi metodi di diagnosi e trattamento.
Karin Forsberg-Nielsson, professoressa all'Università di Uppsala e coautrice dello studio
Altre scoperte
I risultati sopra descritti sono solo una parte di un progetto genetico su larga scala. Altri studi come:
- ha spiegato perché il famoso cane da slitta degli anni '20 di nome Balto è riuscito a sopravvivere nelle dure condizioni dell'Alaska;
- ha dimostrato che i "geni che saltano" sono più comuni nei carnivori che negli erbivori"
- ha scoperto che le specie con popolazioni storicamente più piccole sono oggi a maggior rischio di estinzione;
- identificato utilizzando parti di machine learninggenoma, associato a diverse caratteristiche eccezionali del mondo dei mammiferi, come le straordinarie dimensioni del cervello, l'olfatto superiore e la capacità di ibernare in inverno.
I risultati pubblicati sono solo l'iniziolavoro su larga scala, resta ancora molto da analizzare. Mostrano la varietà di possibilità per l'utilizzo della genetica comparativa, osservano i ricercatori del progetto. I dati raccolti sui mammiferi e il sequenziamento dei genomi di altre specie animali aiuteranno a conoscere meglio l'evoluzione, le malattie e il loro trattamento.
Leggi di più:
La forma della Via Lattea non è affatto quella che abbiamo sempre pensato, hanno scoperto gli scienziati
Due super-Terre trovate ai margini della zona abitabile: una di esse ha una temperatura confortevole
Trovato un buco nero che distrugge un disco stellare vicino alla Terra