Durante la pandemia di COVID-19, nella prima metà del 2020, due giovani fratelli olandesi si ammalarono gravemente del virus
In questo caso, ti chiedi subito,se i fattori genetici potrebbero svolgere un ruolo. L'ammalarsi di un'infezione è sempre un'interazione tra il virus e il sistema immunitario umano. Può essere una coincidenza che due fratelli della stessa famiglia siano così gravemente malati. Ma è anche possibile che un malfunzionamento congenito del sistema immunitario abbia svolto un ruolo importante. Abbiamo studiato questa possibilità ..
Il genetista Alexander Khoishen
Tutti i geni di entrambi i fratelli sono stati sequenziati e i ricercatori hanno poi esaminato i dati per individuare una possibile causa comune.
Gli scienziati hanno studiato principalmente i geni che svolgono un ruolo nel sistema immunitario. Sapevano che alcuni di questi geni si trovano sul cromosoma X.
Questa ricerca rivelò rapidamente mutazioni nel gene,che codifica per il recettore Toll-like 7, TLR7 in breve. Esistono molti geni TLR che appartengono a una famiglia di recettori che svolgono un ruolo importante nel riconoscere gli agenti patogeni (come batteri e virus) e nell’attivazione del sistema immunitario.
Diverse lettere mancavano dal codice geneticogene TLR7. Di conseguenza, il codice non può essere letto correttamente ed è improbabile che la proteina TLR7 venga prodotta. Fino ad ora, la funzione TLR7 non è mai stata associata a un errore di immunità innata. Ma inaspettatamente, gli scienziati ora hanno un segno che TLR7 è necessario per proteggersi dal nuovo coronavirus. Pertanto, il virus può replicarsi senza interferenze: il sistema immunitario non riceve un messaggio che il virus ha invaso. Poiché TLR7, che dovrebbe identificare l'aggressore e successivamente attivare la protezione, è difficilmente presente. Questa potrebbe essere la ragione della gravità della malattia nei due fratelli.
Poi, in modo del tutto inaspettato, medici ei ricercatori di Radboudumc hanno incontrato un’altra coppia di fratelli gravemente ammalati di COVID-19. Anche in questo caso, l'età dei pazienti arriva fino a 35 anni. Entrambi si trovavano anche nel reparto di terapia intensiva per la ventilazione meccanica. Quindi la questione del ruolo della genetica è diventata ancora più ovvia, sottolineano gli scienziati. Hanno esaminato anche il codice genetico di questi due fratelli. Questa volta non hanno riscontrato errori nel gene TRL7. Tuttavia, l'effetto sul gene era simile: anche questi fratelli non producono abbastanza proteina TLR 7 funzionale.
Gli scienziati hanno studiato le conseguenze del funzionamento improprio del recettore TLR7.
Una volta attivato, TLR7 avvia la produzione in questo modo:chiamati interferoni, proteine di segnalazione essenziali per la protezione contro le infezioni virali. Questa risposta immunitaria è forse ancora più importante nella lotta contro il virus SARS-CoV-2. Esistono prove che il virus ha la capacità di ridurre la produzione di interferoni da parte delle cellule immunitarie e che questa anomalia nel gene potrebbe effettivamente “disattivare” la protezione da COVID-19.
Gli scienziati sottolineano che questo è molto specificol’anomalia è un’immunodeficienza associata principalmente al nuovo coronavirus. Nessuno dei quattro uomini aveva precedentemente sofferto di malattie legate al sistema immunitario.
La scoperta non solo fornisce agli scienziati una comprensione più profonda dei principi di base del sistema immunitario, ma potrebbe anche avere importanti implicazioni per il trattamento dei pazienti con COVID-19 in condizioni critiche.
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