Un team internazionale di ricercatori ha riferito della scoperta di una nuova malattia genetica, secondo i loro dati, nel
La malattia è stata denominata VEXAS dopo le prime lettere dei concetti chiave ad essa associati (vacuoli, enzima E1, legato all'X, autoinfiammatorio, somatico).
VEXAS causa mutazioni nei geni UBA1. Gli scienziati osservano che il disturbo che hanno scoperto spiega la comparsa di sindromi infiammatorie negli adulti, che la medicina non aveva precedentemente associato tra loro.
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“Questa è una malattia molto grave, i pazienti non rispondonoper qualsiasi trattamento - da alte dosi di steroidi a varie chemioterapie ", osservano i ricercatori. Hanno aggiunto che molti pazienti hanno trascorso anni a visitare medici, ma non sono stati in grado di rispondere alle loro preoccupazioni. "È incredibilmente frustrante per questi pazienti e terrificante per le loro famiglie".
Il team ha iniziato a cercare una malattia da un elenco di altredi 800 geni associati all'infiammazione, poi li ha confrontati con circa 2500 pazienti nel database delle malattie non diagnosticate. Questo metodo li ha portati a tre uomini che sono stati trovati per avere la stessa mutazione nel gene.
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