L'assemblaggio completo del cromosoma X umano è un risultato fondamentale per i ricercatori di genomica.
Sequenze di DNA duplicatedistribuito in tutto il genoma e ha sempre rappresentato una sfida per il sequenziamento. La maggior parte delle tecnologie produce "letture" relativamente brevi della sequenza, che devono quindi essere unite, come un mosaico per assemblare il genoma. Ripetendo le sequenze si ottengono molte letture brevi e sembrano quasi uguali. Resta un mistero come diverse parti del genoma si incastrino o quante delle loro ripetizioni.
Queste sequenze ripetuteuna volta si pensava che fossero intrattabili, ma ora abbiamo fatto passi da gigante nella tecnologia di sequenziamento. Con il sequenziamento nanoporoso, otteniamo letture ultra lunghe di centinaia di migliaia di paia di basi che possono coprire l'intera regione di ripetizione, aggirando alcuni dei problemi.
Karen Miga, ricercatrice presso il California Genomics Institute di Santa Cruz
Riempi gli spazi vuoti rimanentiLa sequenza del genoma umano apre le sue nuove aree. Ora gli scienziati hanno l'opportunità di cercare connessioni tra le variazioni di sequenza e una malattia specifica, così come altre chiavi per importanti questioni della biologia e dell'evoluzione umana.
Sebbene la sequenza di riferimentoIl genoma umano è stato creato circa 20 anni fa; vi sono ancora centinaia di lacune. Sì, la maggior parte delle sezioni di DNA viene ripetuta, ma i segmenti mancanti possono includere elementi funzionali relativi a determinate malattie.
Gli scienziati sottolineano che molti degli inaccessibilile prime parti del genoma sono tra le più ricche per variazioni nelle popolazioni umane. Queste informazioni possono essere importanti per comprendere la biologia umana generale.
Karen Miga e Adam Phillippy della NazionaleL'Istituto di ricerca sul genoma umano (NHGRI) ha co-fondato un consorzio telomere-telomero (T2T) per condurre un'assemblea genomica completa. In precedenza, hanno lavorato insieme su un documento del 2018 che dimostrava il potenziale della tecnologia dei nanopori per ottenere la sequenza completa del genoma umano. Per i loro scopi, gli scienziati hanno usato il sequencer MinION Oxford Nanopore Technologies. Cattura i cambiamenti attuali che si verificano quando singole molecole di DNA passano attraverso i nanopori nella membrana. Successivamente, i ricercatori hanno nuovamente analizzato queste grandi molecole di DNA su due diversi strumenti, ognuno dei quali genera sequenze molto lunghe.
Gli scienziati hanno usatoproprio programma per computer per assemblare molti segmenti delle sequenze generate. Utilizzando la tecnologia, il team ha creato un assieme con un intero genoma umano che supera tutte le precedenti assemblee in termini di continuità, completezza e accuratezza. L'assemblaggio continuo supera persino l'attuale genoma umano di riferimento per alcuni aspetti.
Tuttavia, secondo gli scienziati, in questa sequenza c'erano ancora diverse interruzioni. Per completare il cromosoma X, il team ha dovuto eliminare manualmente diverse lacune nella sequenza.
La nuova sequenza del genoma umano,derivato da una linea cellulare umana chiamata CHM13 colma molte lacune nell'attuale genoma di riferimento noto come Genome Reference Consortium build 38 (GRCh38).
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