La donna ha sviluppato 12 tumori prima del suo 40esimo compleanno. Sette di loro erano benigni e cinque erano cancerosi. Recentemente
La donna, ora 36enne, ne trasporta duecopie mutanti del gene MAD1L1, una per ciascun genitore. Il risultato dello studio è stato pubblicato sulla rivista Science Advances. Il gene codifica per una proteina chiamata MAD1, che svolge un ruolo fondamentale nella divisione cellulare.
Quando una cellula si divide in due, essaInnanzitutto duplica tutto il suo DNA, quindi impacchetta il materiale genetico in strutture speciali: i cromosomi. Vengono quindi allineati attentamente lungo la linea mediana della cella e tirati a metà.
Così, quando una cellula madre si dividein due, metà del DNA finisce in ciascuna cellula figlia. Secondo UniProt, la proteina MAD1 aiuta a garantire il corretto allineamento cromosomico durante questo processo. Pertanto, tutte le cellule alla fine hanno le solite 23 paia di cromosomi, un database di sequenze proteiche e informazioni funzionali.
Quando i topi da laboratorio portano due copie mutantiMAD1L1, i roditori muoiono nel grembo materno. Tuttavia, nel caso della donna, visse fino all’età adulta. Ma per tutta la sua vita fu estremamente suscettibile ai tumori. Ha sviluppato il suo primo tumore canceroso all'età di 2 anni e l'ultimo a 28 anni.
“Era molto difficile capire come potesse questa donnaper sopravvivere con una tale mutazione, il coautore Marcos Malumbres, capo della divisione cellulare e del gruppo di oncologia presso il Centro nazionale spagnolo di ricerca sul cancro a Madrid, ha detto al quotidiano spagnolo El País: "Deve esserci qualcos'altro che l'ha aiutata a evitare la morte". "
L'analisi ha mostrato che tra il 30% e il 40% delle sue cellule del sangue circolanti contenevano un numero anomalo di cromosomi: troppi o troppo pochi.
Nonostante il fatto che la donna abbia cinque volteaveva il cancro, la paziente se la cavava con relativa facilità ogni volta che sviluppava la malattia. E da quando il suo ultimo tumore è stato rimosso nel 2014, la paziente non ha sviluppato un altro tumore. I ricercatori ritengono che ciò possa essere dovuto al suo sistema immunitario unico.
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