Come è iniziato tutto?
Il Ministero della Salute della Federazione Russa ha preparato un progetto di ordinanza che stabilisce l'elenco dei medici
Indicazioni per l'interruzione della gravidanza, inclusoinclusi, sono la fase attiva della tubercolosi, rosolia prima delle 20 settimane di gestazione, malattia causata dal virus dell'immunodeficienza umana (HIV) stadio IV, disturbi mentali e comportamentali associati all'uso di sostanze psicoattive, schizofrenia, malattie infiammatorie del sistema nervoso centrale, insufficienza renale, assenza congenita arti, specificati nel documento.
Inoltre, un'indicazione medica è lo stato di immaturità fisiologica di una donna incinta fino all'età di 15 anni.
In questo caso, la decisione sull'aborto viene presa da un consiglio di medici individualmente per ogni donna incinta, vengono presi in considerazione lo stadio, la forma, il grado e la fase della malattia, sottolinea il documento.
Cosa c'è di sbagliato nella nuova idea del Ministero della Salute?
Secondo il progetto, dalle indicazioni per l'interruzionei funzionari della gravidanza possono escludere malformazioni del sistema nervoso fetale. Si tratta di anencefalia, microcefalia, idrocefalo, anomalie del midollo spinale, disturbi del sistema respiratorio, digestione, genitali, sistema urinario (tranne nel caso di un singolo rene), sistema muscolo-scheletrico (tranne che per l'assenza di ossa) e altre anomalie congenite. Nel documento sono menzionate anche alcune sindromi. Oltre alla ben nota sindrome di Down, dall'elenco delle indicazioni per l'aborto si possono escludere Edwards, Patau, Turner e altre sindromi.
In poche parole, se gli emendamenti vengono adottati, una donna dovrà partorire un feto e dare alla luce un bambino, anche se sa che non è vitale o apparirà con una disabilità profonda.
Vi diremo di più sulle sindromi che possono essere escluse dall'elenco delle indicazioni per l'interruzione della gravidanza.
Come si ottengono anomalie cromosomiche?
I cromosomi sono strutture filiforminelle cellule che contengono geni. I geni trasportano le istruzioni necessarie per creare ogni parte del corpo di un bambino. Quando un ovulo e uno spermatozoo si uniscono per formare un embrione, i loro cromosomi si uniscono. Ogni bambino riceve 23 cromosomi dall'ovulo della madre e 23 cromosomi dallo sperma del padre, per un totale di 46. A volte l'ovulo della madre o lo sperma del padre contengono il numero sbagliato di cromosomi. Quando l'ovulo e lo sperma si uniscono, questo errore viene trasmesso al bambino.
Sindrome di Edwards
Trisomia 18 - o trisomia 18 sul cromosoma - anomalia cromosomica. È anche chiamata sindrome di Edwards, dal nome del medico che per primo l'ha descritta.
"Trisomia" significa che il bambino haun cromosoma in più in alcune o tutte le cellule del corpo. Nel caso della trisomia 18, il bambino ha tre copie del cromosoma 18. Ciò causa uno sviluppo anormale di molti organi del bambino.
Una mano stretta con le dita sovrapposte è caratteristica della sindrome di Edwards.
Esistono tre tipi di trisomia 18:
- Trisomie complete 18: lQuesto è il cromosoma in ogni cellula del corpo del bambino. Questo è il tipo più comune di sindrome di Edwards.
- Trisomia parziale 18.Il bambino ha solo una parte dell'extracromosoma 18. Questa parte extra può essere attaccata a un altro cromosoma nell'ovulo o nello sperma (questa è chiamata traslocazione). Questo tipo di trisomia 18 è molto raro.
- Trisomia a mosaico 18.Il cromosoma 18 in più è presente solo in alcune cellule del bambino. Anche questa forma di trisomia 18 è rara.
Quanti bambini hanno la trisomia 18?
La trisomia 18 è la secondain base alla prevalenza del tipo di sindrome trisomica successiva alla trisomia 21 (sindrome di Down). Circa 1 bambino su 5.000 nasce con la trisomia 18 e la maggior parte di loro sono femmine.
Questa condizione è ancora più comune, ma molti bambini con trisomia 18 non vivono fino al secondo o terzo trimestre di gravidanza.
I principali sintomi della trisomia 18
I bambini con trisomia 18 nascono spesso molto piccoli e fragili. In genere hanno molti gravi problemi di salute e disabilità, tra cui:
- Grave ritardo dello sviluppo
- Palatoschisi, pugni chiusi con sovrapposizionedita difficili da separare, testa piccola (microcefalia), mascella piccola (micrognazia), piedi deformati, torace, orecchie basse, crescita lenta
- Difetti di polmoni, reni e stomaco / intestino, vari difetti cardiaci.
Come viene diagnosticata la trisomia 18?
Il medico può sospettare la trisomia 18 durante l'ecografiagravidanza, sebbene questo non sia un modo accurato per diagnosticare la condizione. Metodi più accurati prendono le cellule dal liquido amniotico (amniocentesi) o dalla placenta (prelievo dei villi coriali) e analizzano i loro cromosomi. Spesso nelle prime fasi della gravidanza, non è possibile identificare la sindrome di Edwards, come molte malattie cromosomiche.
Dopo la nascita, il medico può sospettare la trisomia 18in base al viso e al corpo del bambino. È possibile prelevare un campione di sangue per verificare la presenza di un'anomalia cromosomica. Un esame del sangue cromosomico può anche aiutare a determinare la probabilità che una madre abbia un altro bambino con trisomia 18.
Esiste un trattamento per la trisomia 18?
Non esiste una cura per la trisomia 18. Il trattamento per la trisomia 18 consiste in cure di supporto per garantire al bambino la migliore qualità di vita possibile.
Quali sono le prospettive per i bambini con trisomia 18?
Perché la trisomia 18 provoca tale gravedifetti fisici, molti bambini con questa condizione non vivono abbastanza per vedere la nascita. Circa la metà dei bambini a termine è nata morta. I ragazzi con trisomia 18 hanno maggiori probabilità di nascere morti rispetto alle ragazze.
Dei bambini che sopravvivono, meno del 10% sopravvive fino al primo compleanno. I bambini che sopravvivono a questo traguardo hanno spesso seri problemi di salute che richiedono cure approfondite.
Sindrome di Patau
A volte può essere molto difficile capire che un bambino non ancora nato ha la trisomia 13, nota anche come sindrome di Patau.
Cos'è la trisomia 13?
La trisomia 13 è una malattia geneticache si verifica in un bambino quando ha un 13° cromosoma in più. In altre parole, hanno tre copie del loro cromosoma 13 quando dovrebbero averne solo due. Ciò si verifica quando le cellule si dividono in modo anomalo durante la riproduzione e creano materiale genetico extra sul cromosoma 13.
Il cromosoma in più può provenire da entrambiuova, o dallo sperma, ma i medici ritengono che le possibilità che una donna abbia un bambino con qualsiasi anomalia cromosomica aumentano dopo 35 anni.
Il cromosoma 13 in più provoca graviproblemi mentali e fisici. Sfortunatamente, la maggior parte dei bambini nati con questa condizione non vive fino al primo mese o anno. Ma alcuni possono vivere per anni.
Polidattilia nella sindrome di Patau
Questo perché esistono due tipi diversitrisomia 13. I bambini possono avere tre copie del cromosoma 13 in tutte o solo alcune delle loro cellule. I sintomi dipendono da quante cellule hanno un cromosoma in più.
Come viene diagnosticata la sindrome di Patau?
Il medico può rilevare segni fisicitrisomia 13 durante l'ecografia fetale di routine nel primo trimestre. Oppure può essere trovato in test come lo screening del DNA senza cellule (NIPT) o PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza).
Questi sono tutti test di screening.Ciò significa che non possono dare una risposta definitiva se il bambino ha effettivamente la trisomia 13. Avvisano solo il medico che il bambino ha maggiori probabilità di avere la trisomia 13 e che sono necessari ulteriori test per confermarlo. Molto probabilmente avrai bisogno del prelievo dei villi coriali (CVS) o dell'amniocentesi per essere sicuro al 100%.
Difetti di nascita
I bambini con trisomia 13 sono spesso a basso peso connascita. Di solito hanno problemi con la struttura del cervello, che possono anche influenzare lo sviluppo del loro viso. In un bambino con trisomia 13, gli occhi possono essere ravvicinati, naso o narici sottosviluppati e labbro leporino o palato.
Altri difetti congeniti della trisomia 13 includonolabbro leporino o palatoschisi; mani serrate, dita delle mani o dei piedi in eccesso (polidattilia), ernie, problemi ai reni, al polso o al cuoio capelluto, orecchie a impianto basso, testa piccola (microcefalia), testicoli ritenuti.
I bambini nati con la trisomia 13 possono avere molti problemi di salute e oltre l'80% di loro vive non più di poche settimane. Quelli che lo fanno possono avere gravi complicazioni, tra cui:
- Difficoltà a respirare, difetti cardiaci congeniti, perdita dell'udito, ipertensione (ipertensione)
- Capacità intellettuali limitate, problemi neurologici, crescita lenta
- Polmonite, convulsioni, problemi di alimentazione o digestione del cibo
C'è una cura?
Non esiste una cura per la trisomia 13 e il trattamentosi concentra sui sintomi di tuo figlio. Questi possono includere chirurgia e terapia. Tuttavia, a seconda della gravità dei problemi di tuo figlio, alcuni medici potrebbero aspettare e prendere in considerazione qualsiasi misura in base alle sue possibilità di sopravvivenza.
I medici non possono prevedere per quanto tempo vivrà un bambino. Spesso i bambini nati con la trisomia 13 raramente arrivano all'adolescenza
sindrome di Turner
La sindrome di Turner è una malattia genetica rarauna malattia che si verifica solo nelle ragazze. Ciò può causare problemi che vanno dalla bassa statura ai difetti cardiaci. A volte i sintomi sono così lievi che non vengono diagnosticati finché la donna non diventa adolescente o giovane adulta.
Cause della sindrome di Turner
La sindrome di Turner si verifica quando una donnamancano alcuni geni che di solito si trovano sul cromosoma X (le donne hanno due cromosomi X, gli uomini hanno un X e un Y). Ad alcune ragazze con Turner manca effettivamente una copia intera del cromosoma X. Per altri, manca solo una parte contenente un insieme specifico di geni.
Gli studi hanno dimostrato che il 99% delle volte in cui a un feto manca un cromosoma, si verifica un aborto spontaneo. Ma in circa l'1% dei casi, questi bambini nascono e viene diagnosticata la sindrome.
Sintomi della sindrome di Turner
I segni della sindrome di Turner possono verificarsi anche primanascita e danno ai genitori un'idea che il loro bambino potrebbe nascere con la condizione. Un'ecografia di un feto con questa sindrome può mostrare problemi cardiaci e renali o accumulo di liquidi, ma non all'inizio dello sviluppo.
Alla nascita o durante l'infanzia, le ragazze possono farloPotrebbero esserci una serie di caratteristiche fisiche che indicano questa condizione. Questi includono mani e piedi gonfi o altezza inferiore alla media alla nascita, orecchie a impianto basso e attaccatura dei capelli bassa, braccia rivolte verso l'esterno ai gomiti, dita delle mani e dei piedi corte e unghie strette e dei piedi, ritardo della crescita, difetti cardiaci, palpebre cadenti, ecc .
Inoltre, le donne con questa sindrome soffrono di difficoltà di apprendimento, incapacità di superare normalmente la pubertà (a causa di insufficienza ovarica, perdita del ciclo mestruale, infertilità
Complicazioni della sindrome di Turner
Dalla nascita e continuando per tutta la vita di una persona, la sindrome di Turner può essere associata ad altre condizioni di salute. Possono includere:
- Problemi cardiaci dovuti alla sua struttura fisica, perdita dell'udito, problemi di vista
- Maggiore probabilità di diabete e ipertensione
- Problemi ai reni, che possono aumentare la probabilità di ipertensione e infezioni del tratto urinario.
- Disturbi immunitari come il diabetemalattia infiammatoria intestinale e ipotiroidismo (quando la ghiandola tiroidea non è in grado di produrre abbastanza ormoni per il corretto funzionamento del corpo)
- Emorragia nel tratto digerente
- Scoliosi, che è una curvatura della colonna vertebrale, e osteoporosi, che causa ossa fragili.
- Disturbi dell'apprendimento, problemi di salute mentale
- Obesità
Diagnostica della sindrome di Turner
Se l'ecografia mostra qualcosa di anormale durantegravidanza, il medico potrebbe voler esaminare i cromosomi del tuo bambino usando un cariotipo. Questo test confronta i cromosomi disponendoli in fila. Per ottenere campioni dal medico, il medico può consigliare:
- Amniocentesi. Questo è quando il fluido protettivo che circonda il bambino viene prelevato dall'utero.
- Campione di sangue. Questo può aiutarti a capire se al tuo bambino manca tutto o parte del cromosoma X.
- Campionamento dei villi coriali (CVS). Il medico preleva campioni di tessuto da una porzione della placenta per l'esame. Questo test viene solitamente eseguito tra le 10 e le 12 settimane di gestazione.
- Raschiamento delle guance o analisi del campione di pelle.
Se la diagnosi non viene fatta prima o alla nascita, altri test di laboratorio che controllano gli ormoni, la funzione tiroidea e i livelli di zucchero nel sangue possono aiutare a diagnosticare.
A causa dei problemi associati alla sindrome di Turner, i medici spesso raccomandano anche esami renali, cardiaci e dell'udito.
Trattamento della sindrome di Turner
Fornire assistenza medica spesso richiede un team di specialisti costruito attorno alle esigenze specifiche di ogni individuo, perché i casi variano molto.
Non esiste una cura, ma la maggior parte delle ragazze lo faràprendere gli stessi trattamenti di base durante l'infanzia e l'adolescenza. Utilizzare iniezioni di ormone della crescita più volte alla settimana e la terapia con estrogeni dalla pubertà fino a quando la donna raggiunge la mezza età in menopausa. Questo trattamento ormonale può aiutare una donna a crescere e raggiungere lo sviluppo sessuale in età adulta.
Quasi tutte le donne con questa condizione necessitano di un trattamento per la fertilità per rimanere incinte. E portare in grembo un bambino può essere pericoloso per la salute.
Come ha risposto il Ministero della Salute dopo aver criticato il nuovo ordine?
Progetto di ordinanza del Ministero della Salute che istituisceun elenco di indicazioni mediche per l'interruzione della gravidanza, non annulla l'aborto su richiesta di una donna fino a 12 settimane. Questo è stato riferito a Novaya Gazeta nel ministero.
Secondo lui, il progetto di decreto contiene soloun elenco aggiornato delle indicazioni mediche per l'aborto. Tuttavia, dopo 12 settimane, una donna può interrompere una gravidanza fino a 22 settimane per "motivi sociali" (in caso di stupro). Se la salute o la vita della madre o del bambino è minacciata, l'aborto è possibile in qualsiasi momento.
Il ministero ha notato l'ultima volta l'elencole indicazioni mediche per l'aborto sono state riviste nel 2007. "Tenendo conto dello sviluppo della scienza medica, dei cambiamenti nell'approccio al trattamento di varie patologie durante la gravidanza, attualmente, sulla base delle proposte di tutti i principali specialisti freelance in tutti i profili dell'assistenza medica, è stata preparata una bozza di un nuovo ordine", ha spiegato.
Secondo la bozza del documento, l'elenco delle indicazioniSi propone di includere l'insufficienza renale, le malattie infiammatorie del sistema nervoso centrale, la fase attiva della tubercolosi, la rosolia prima della 20a settimana di gravidanza, le malattie causate dal virus dell'immunodeficienza umana (HIV) allo stadio IV, nonché la schizofrenia e altre malattie mentali. disturbi. Il progetto di ordinanza è stato ora sottoposto alla discussione pubblica.
All'inizio di oggi, vicepresidente del comitato della Duma di Statoquestioni di famiglia, donne e bambini Oksana Pushkina ha definito il documento "un disastro". Ha spiegato la sua posizione con il fatto che il nuovo elenco non solo riduce l'elenco delle indicazioni mediche per l'aborto, ma limita anche il diritto delle donne di interrompere la gravidanza con questo elenco.
Qual è la linea di fondo?
Il progetto di ordinanza stesso è stato proposto per il pubblicodiscussioni fino al 23 dicembre. Come promemoria, a novembre, il Ministero della Salute si è opposto all'esclusione dell'aborto dal sistema di assicurazione medica obbligatoria. Secondo il dipartimento, esiste un programma di prevenzione abbastanza completo. In precedenza, il capo specialista freelance della fertilità aveva proposto la creazione di strutture speciali per eseguire aborti al di fuori del sistema sanitario.
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